Tetralogia di Fallot

Generalità

La tetralogia di Fallot è una malattia cardiaca congenita, che altera la struttura del cuore compromettendone il normale funzionamento. I pazienti affetti si presentano, dalla nascita, con un aspetto bluastro: è la cosiddetta cianosi.

Le cause precise della tetralogia di Fallot, al momento, non sono conosciute. Tuttavia, si ritiene siano responsabili fattori sia genetici che ambientali.
L'unica terapia efficace è l'intervento chirurgico, che mira a risolvere le anomalie del cuore. Senza questa operazione, il paziente non può condurre una vita normale.

Breve richiamo sull'anatomia del cuore

Prima di descrivere la tetralogia di Fallot, è utile ricordare alcuni elementi anatomici del cuore.Con l'aiuto dell'immagine, si ricorda ai lettori che:

• Il cuore è diviso in due metà, destra e sinistra. Il cuore di destra è composto dall'atrio destro e dal sottostante ventricolo destro. Il cuore di sinistra è composto dall'atrio sinistro e dal sottostante ventricolo sinistro. Ciascun atrio è collegato al ventricolo sottostante per mezzo di una valvola.
• L'atrio destro riceve sangue non ossigenato attraverso le vene cave, e lo spinge nel ventricolo destro.
• Il ventricolo destro pompa il sangue nell'arteria polmonare, che conduce il sangue ai polmoni. Nei polmoni, il sangue si carica di ossigeno.
• L'atrio sinistro riceve il sangue ossigenato, di ritorno dai polmoni, attraverso le vene polmonari, e lo spinge nel ventricolo sinistro.
• Il ventricolo sinistro pompa il sangue ossigenato verso gli organi e i tessuti del corpo umano, attraverso l'aorta.

Cos'è la tetralogia di Fallot

La tetralogia di Fallot è una malformazione del cuore, caratterizzata da quattro anomalie anatomiche. Tale malformazione è congenita, cioè presente al momento della nascita, e altera il normale flusso di sangue che attraversa il corpo umano.
L'aspetto bluastro, cioè la cianosi, del paziente è uno dei segni caratteristici della tetralogia di Fallot.

Vediamo ora quali sono le anomalie anatomiche del cuore responsabili della cianosi.

LE QUATTRO ANOMALIE ANATOMICHE. PATOFISIOLOGIA

• Restringimento (o stenosi) della valvola polmonare e della porzione di ventricolo destro circostante la valvola stessa.
  

Effetto: si riduce la portata di sangue che imbocca l'arteria polmonare e che, poi, raggiunge i polmoni.
Conseguenze: c'è un ristagno di sangue nel ventricolo destro e la quota di sangue ossigenato è inferiore alla quota normale.

• Difetto del setto interventricolare. Il setto interventricolare separa il ventricolo destro dal sinistro. Il difetto consiste in un buco del setto.
  

Effetto: i due ventricoli comunicano tra loro.
Conseguenze: il ristagno di sangue non ossigenato travasa dal ventricolo destro e si mescola al sangue ossigenato (sangue misto) del ventricolo sinistro. È il cosiddetto "shunt da destra a sinistra".

N.B: in medicina, il termine shunt indica un buco o un passaggio, che permette il travaso di un liquido da un compartimento a un altro.

• Origine biventricolare dell'aorta (aorta a cavaliere). L'aorta occupa una posizione diversa rispetto a un cuore normale. È leggermente spostata verso destra. Pertanto, anche a causa del buco presente nel setto interventricolare, essa comunica direttamente con il ventricolo destro.

Effetto: il sangue misto (ossigenato e non ossigenato) imbocca l'aorta e raggiunge i tessuti del corpo umano.
Conseguenze: colorito cianotico.

• Ipertrofia del ventricolo destro. A causa della stenosi della valvola polmonare, serve una forza maggiore per spingere il sangue non ossigenato nei polmoni. Per far ciò, il muscolo del ventricolo si accresce e si rinforza.
  

Effetto: la parete del ventricolo si ispessisce.
Conseguenze: il muscolo del ventricolo perde elasticità e si irrigidisce.

EPIDEMILOGIA

L'incidenza della tetralogia di Fallot è di 1 caso ogni 3.600 nuovi nati. È la malformazione congenita del cuore più comune, tra quelle che determinano cianosi. Affligge in ugual misura uomini e donne.

Cause

La precisa causa della tetralogia di Fallot è sconosciuta. Tuttavia, si sospettano due tipologie di fattori favorenti:

• Fattori genetici
• Fattori ambientali

Per determinare la malformazione cardiaca associata alla tetralogia di Fallot, ambiente e genetica possono agire singolarmente, oppure combinarsi e agire di concerto.

FATTORI GENETICI

La tetralogia di Fallot è associata, molto spesso, ad alcune patologie genetiche:

• La sindrome di DiGeorge
• La sindrome di Down
• Fenilchetonuria materna

La tabella seguente riporta le caratteristiche principali delle malattie genetiche sopraccitate:

FATTORI AMBIENTALI

Si è osservata una relazione tra alcune circostanze ambientali e la tetralogia di Fallot. Esse sono:

• Alcolismo materno. Il bambino si ammala di sindrome fetale alcolica
• Alcune malattie virali della madre, che insorgono durante la gravidanza (per esempio, la rosolia)
• Madre di età superiore ai 40 anni
• Assunzione di idantoina, da parte di una donna in gravidanza, per attenuare le crisi epilettiche. Il bambino nasce con la sindrome fetale da idantoina

QUANDO AVVIENE LA MALFORMAZIONE? COSA LA DETERMINA?

La malformazione insorge in età pre-natale, cioè prima della nascita. Grazie alle moderne tecniche diagnostiche, si è individuato quale processo origina le quattro anomalie cardiache della tetralogia di Fallot. Si tratta di uno scorretto allineamento del setto aortico-polmonare, durante la fase embrionale di formazione del cuore (il setto aortico-polmonare è il taglio che separa il cuore destro dal cuore sinistro; esso distingue l'aorta dalle arterie polmonari e separa i due ventricoli).
Un allineamento errato del setto aortico-polmonare determina le prime tre anomalie sopradescritte. La quarta anomalia, l'ipertrofia del ventricolo destro, è una conseguenza delle altre tre.

Sintomi, segni e associazioni

Come si è detto, le anomalie anatomiche del cuore determinano la formazione e l'immissione di sangue misto (ossigenato e non ossigenato) in circolo. Il sangue misto, raggiungendo i tessuti del corpo umano, determina il principale segno della tetralogia di Fallot: la cianosi.

Gli altri sintomi/segni tipici della tetralogia di Fallot sono numerosi. Pertanto, per facilitarne la comprensione, si è pensato di suddividerli in:

• Generali
• Cardiaci
• Oftalmologici

SINTOMI E SEGNI GENERALI

La cianosi determina l'aspetto bluastro (colorito cianotico) del paziente, neonato o adulto che sia. Maggiore è il travaso di sangue non ossigenato dal ventricolo destro verso il ventricolo sinistro ("shunt da destra a sinistra"), maggiore è il colorito cianotico. Quando la cianosi è severa, essa determina delle crisi asfittiche (dovute alla mancanza di ossigeno nel sangue), il cui esito è letale.

Altri sintomi/segni di carattere generale sono:

• Basso peso alla nascita
• Agitazione
• Crescita e pubertà ritardata
• Dispnea, affanno e fatica. In particolare, durante l'allattamento o dopo un pianto prolungato
• Tendenza ad assumere una posizione accovacciata (squatting). Il paziente si accorge di respirare meglio e prova sollievo
• Figura: le dita "a bacchetta di tamburo" caratterizzano diverse patologie cardiache, polmonari, gastrointestinali ecc. L'aspetto delle unghie è anch'esso particolare e viene detto "a vetrino di orologio". Da http://en.wikipedia.org/
  Dita "a bacchetta di tamburo", dovute alla mancanza di sangue ossigenato in circolo
• Facies piangente, dovuta alla mancanza (agenesia) o all'ipoplasia del muscolo depressore dell'angolo della bocca.

SINTOMI E SEGNI CARDIACI

Si tratta di rivelazioni che vengono auscultate dal medico cardiologo. Sono soffi, o rumori, che provengono dal cuore malformato; di questi rumori, il soffio sistolico polmonare (cioè quello generato dal passaggio di sangue attraverso la valvola polmonare stenotica) è il più importante. Infatti, in base alla sua intensità, il cardiologo può stimare il grado di stenosi e l'entità del buco interventricolare.

SINTOMI E SEGNI OFTALMOLOGICI

Nei pazienti con tetralogia di Fallot, può osservarsi una congestione dei vasi sanguigni della retina.

ALTRI DISTURBI ASSOCIATI

In associazione alla tetralogia di Fallot, si possono presentare altre anomalie, cardiache e non. Una di queste è l'atresia polmonare. Assai grave, essa consiste nella completa ostruzione del tratto che consente la fuoriuscita di sangue dal ventricolo destro, cioè l'arteria polmonare. L'unica via pervia è quella creata dal buco interventricolare: il travaso di sangue ("shunt da destra a sinistra") è completo e la cianosi diventa severa.

La tabella seguente riporta i principali disturbi associati:

Diagnosi

Il colorito cianotico alla nascita e il soffio sistolico polmonare sono già due indizi validi, che fanno pensare alla tetralogia di Fallot.
Oggi, per avere una conferma di questi sospetti, si può ricorrere a diversi esami. Un tempo, invece, le alternative erano poche e ci si affidava alla radiografia del torace, con i suoi limiti e controindicazioni. Pertanto, i test possibili, per la diagnosi della tetralogia di Fallot, sono:

• Ecocardiografia fetale e trans-toracica
• Elettrocardiogramma (ECG)
• Ecografia pre-natale e tri test
• Esami del sangue
• Radiografia del torace
• Misurazione del livello di ossigeno
• Cateterismo cardiaco

ECOCARDIOGRAFIA FETALE E TRANS-TORACICA

L'ecocardiografia è l'esame d'elezione per la tetralogia di Fallot. I vantaggi di questo esame diagnostico sono: velocità, assenza di radiazioni nocive e possibilità di svolgerlo in età pre-natale (ecocardiografia fetale).
Tramite l'ecocardiografia, fetale e trans-toracica, il medico ottiene una descrizione esauriente dell'anatomia interna del cuore: stato del setto interventricolare, stenosi della valvola polmonare, posizione dell'aorta, ipertrofia del ventricolo destro.

ELETTROCARDIOGRAMMA

Il tracciato ECG mostra, in modo chiaro, l'ipertrofia ventricolare destra. Vantaggi: non è invasivo.

N.B: l'ipertrofia ventricolare destra insorge in un secondo momento e si fa più severa col tempo, poiché è una conseguenza delle prime tre anomalie.

ECOGRAFIA PRE-NATALE E TRI TEST

Ecografia pre-natale e tri test sono due esami svolti sulle madri in gravidanza, allo scopo di valutare la presenza, nel feto, di eventuali anomalie cromosomiche. Una di queste anomalie è la sindrome di Down, patologia spesso associata alla tetralogia di Fallot.
Vantaggi: non è nocivo, né per la madre, né per il feto.

ESAMI DEL SANGUE

È abbastanza comune che i pazienti presentino un numero elevato di globuli rossi (eritrocitosi). A tal proposito si procede con un semplice prelievo di sangue.

RADIOGRAFIA DEL TORACE

Un tempo, in assenza delle tecniche moderne, era l'esame di maggior affidamento. Dalle immagini radiografiche, il cuore di un paziente con tetralogia di Fallot assume una forma simile a uno stivale ("cuore a forma di stivale").
Svantaggi: emissione di radiazioni ionizzanti nocive.

MISURAZIONE DEL LIVELLO DI OSSIGENO

Tramite un sensore applicato su un dito della mano, si valutano i livelli di ossigeno nel sangue.
Vantaggi: non è invasivo.

CATETERISMO CARDIACO

Il cateterismo cardiaco fa uso di cateteri che attraversano i vasi e le cavità del cuore. Fornisce informazioni sull'anatomia delle cavità interne del cuore e sui livelli di ossigeno presenti nel sangue.
Svantaggi: è invasivo. I cateteri possono ledere la parete dei vasi sanguigni.

Terapia

La tetralogia di Fallot richiede, forzatamente, l'intervento chirurgico. Infatti, la malformazione del cuore non è compatibile con una vita normale.

Esistono due tipologie di intervento:

• La riparazione intracardiaca. È l'operazione principale e risolutiva.
• La procedura palliativa. È un'operazione dagli effetti temporanei.

Inoltre, i casi più gravi richiedono una terapia d'emergenza. Essa è fondamentale per salvare la vita del neonato, prima di sottoporlo all'intervento chirurgico.

LA TERAPIA D'EMERGENZA

Neonati e bambini con cianosi severa e con crisi asfittiche richiedono alcune cure d'emergenza. Sono interventi da praticare in modo immediato, poiché la vita dei pazienti è a forte rischio. In simili circostanze, le misure terapeutiche consistono nell'ossigeno-terapia e nella somministrazione di determinati farmaci: beta-bloccanti, morfina, vasopressori e prostaglandina E1. Con meccanismi diversi, questi farmaci favoriscono l'ossigenazione del sangue e attenuano le crisi asfittiche.

LA RIPARAZIONE INTRACARDIACA

La riparazione intracardiaca è l'unica terapia in grado di risolvere le malformazioni cardiache della tetralogia di Fallot.
L'operazione si svolge a cuore aperto.
Si consiglia di praticarla su pazienti di almeno un anno di età. Nei primi mesi di vita, infatti, il cuore deve svilupparsi, per cui un intervento, in questa fase, potrebbe essere inutile e pericoloso. Tuttavia, alcuni casi gravi impongono un'operazione anche al sesto o nono mese di vita.

LA PROCEDURA PALLIATIVA

La procedura palliativa è un'operazione chirurgica non risolutiva. Si tratta, infatti, di una misura temporanea, in attesa che il cuore del bambino si accresca e sia pronto per la riparazione intracardiaca.
La procedura prevede l'applicazione di un bypass, o shunt, che mette in comunicazione l'aorta con l'arteria polmonare. Questa comunicazione è detta anche anastomosi e favorisce il flusso sanguigno verso i polmoni. Quando si decide di intervenire con la riparazione intracardiaca, il bypass viene rimosso.

Prognosi

L'importanza dell'intervento chirurgico è sottolineata dai seguenti dati statistici, riguardanti la sopravvivenza dei pazienti non operati:

• Il 75% supera il primo anno di vita
• Il 60% raggiunge i 4 anni di vita
• Il 30% supera i 10 anni di vita
• Il 5% sopravvive oltre i 40 anni

A queste percentuali, va aggiunto che un bambino non trattato soffre di uno sviluppo ritardato e che ogni sua attività fisica (anche moderata) crea affanno. Appare evidente, quindi, che la vita sia fortemente condizionata dalla malformazione del cuore.

La prognosi della tetralogia di Fallot migliora sensibilmente quando i pazienti si sottopongono all'operazione chirurgica. Infatti, la maggior parte dei pazienti, dopo l'intervento, non mostra più alcun sintomo e conduce una vita normale. Si consiglia, tuttavia, ai familiari di sottoporre il giovane paziente a controlli periodici, in modo da prevenire eventuali complicazioni post-operatorie.
La buona riuscita dell'intervento dipende dalla gravità della stenosi della valvola polmonare e dall'esperienza del chirurgo in merito alla riparazione intracardiaca della tetralogia di Fallot.