Sindrome di Tourette
Ultima modifica 19.05.2020
INDICE
  1. Generalità
  2. Cos'è
  3. Cause
  4. Sintomi e Associazioni
  5. Diagnosi
  6. Terapia
  7. Prognosi

Generalità

La sindrome di Tourette è un disturbo del neurosviluppo che causa, tipicamente, tic motori e fonici multipli e involontari.

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Insorge tipicamente durante l'infanzia, o l'adolescenza, e condiziona la vita sociale e scolastica dei giovani pazienti.
Molto spesso, i tic non sono gli unici sintomi della sindrome di Tourette; in molti pazienti, si accompagnano ad altri disturbi neuropsichiatrici.
Purtroppo, non esiste una cura specifica per la sindrome di Tourette; tuttavia, la somministrazione di determinati farmaci, la psicoterapia e un preciso sostegno educativo e comportamentale possono attenuare la frequenza dei tic e i comportamenti anormali.

Cos'è

Cos'è la Sindrome di Tourette?

La sindrome di Tourette è un disturbo del neurosviluppo, che insorge tipicamente durante l'infanzia o l'adolescenze e che si caratterizza per indurre tic motori e fonici (o vocali).

I tic che contraddistinguono la sindrome di Tourette consistono in movimenti e suoni ripetuti e involontari; sono, inoltre, difficilmente controllabili e del tutto immotivati, cioè privi di uno scopo preciso.

I Tic nella Sindrome di Tourette

Tic ripetitivi sono assai comuni durante l'infanzia e l'adolescenza; spesso, però, questi tic non sono correlati in alcun modo a determinati disturbi o patologie neurologiche, non sono persistenti (vanno e vengono) e hanno una durata temporanea (in genere, la loro durata non supera un anno).

I tic della sindrome di Tourette sono tutt'altra cosa: sono estenuanti, ripetutiti moltissime volte nel corso della giornata e lunga permanenza (superiore a un anno).

Sindrome di Tourette in Età Adulta

Nella maggior parte dei pazienti con sindrome di Tourette, i tic spariscono o si attenuano notevolmente al raggiungimento dell'età adulta.

Dopo l'adolescenza, sono poche le persone che continuano a presentare, con la stessa frequenza, disturbi tipici della sindrome di Tourette.

Epidemiologia: quanto diffusa è la Sindrome di Tourette?

La sindrome di Tourette è abbastanza comune; secondo alcune stime, infatti, questo disturbo interesserebbe un bambino ogni 162 considerati (secondo altre, un bambino ogni 100 circa).
È doveroso, tuttavia, che i dati sopra riportati vanno presi con le dovute cautele, in quanto è importante il numero dei casi clinici non diagnosticati.

Per ragioni ancora sconosciute, la sindrome di Tourette colpisce dalle 3 alle 4 volte di più i soggetti di sesso maschile.

La diffusione del disturbo è uguale per tutte le popolazioni del Mondo.

Cause

Quali sono le Cause della Sindrome di Tourette?

La precisa causa della sindrome di Tourette è sconosciuta.
Sull'argomento, tuttavia, esistono teorie che considerano l'intervento di fattori genetici, di fattori neurologici e/o di fattori ambientali.

Sindrome di Tourette e Fattori Genetici

Molto spesso, i pazienti con sindrome di Tourette hanno almeno un familiare (padre, madre o fratello) con il medesimo disturbo; tale osservazione ha indotto gli studiosi a pensare che possa esistere un gene, o più di un gene, implicato nell'insorgenza della sindrome di Tourette.

Al momento, tuttavia, non ci sono evidenze su quale sia questo gene e su come si trasmetta tra genitori e figli.

Sindrome di Tourette e Fattori Neurologici

Alcuni studi sostengono che, alla base della sindrome di Tourette, ci siano dei deficit cerebrali. Tali disfunzioni riguarderebbero la dopamina e il sistema dopaminergico: pare, infatti, che siano coinvolti le aree limbiche, i gangli della base e la corteccia pre-frontale, presenti nel cervello.

Cos'è la Dopamina?

La dopamina è un neurotrasmettitore, prodotto nel cervello. Ha tantissime funzioni: per esempio, agisce sul comportamento, sul movimento volontario, sul sonno, sull'umore, sulla motivazione e sull'apprendimento.

Sindrome di Tourette e Fattori Ambientali

Gli esperti hanno osservato che la sindrome di Tourette è più comune nei figli di donne che hanno avuto problemi durante la gravidanza (es: lungo travaglio, stress materno elevato, basso peso alla nascita del feto ecc.).
A sostegno di tali osservazioni, tuttavia, non esistono prove scientifiche attendibili.

Un altro fattore ambientale che potrebbe avere un ruolo sull'insorgenza della sindrome di Tourette sono le infezioni da streptococco contratte in giovanissima età.
Anche in questo caso, però, si parla ancora di ipotesi prive di una solida conferma scientifica.

Sintomi e Associazioni

Sindrome di Tourette: i Sintomi principali

I sintomi caratteristici della sindrome di Tourette sono i tic motori e i tic fonici (o tic vocali).

I tic motori sono movimenti involontari, eseguiti senza uno scopo; i tic fonici, invece, consistono nell'emissione incontrollata di suoni privi di significato.

I tic che caratterizzano la sindrome di Tourette sono manifestazioni che non passano certo inosservate: il paziente, infatti, li ripete in modo estenuante e per un periodo di tempo ampiamente superiore all'anno.
Talvolta, i tic sono così intensi da complicare la relazioni sociale e l'attività scolastica.

Dalle descrizioni dei pazienti con sindrome di Tourette, il tic è una necessità, paragonabile a uno starnuto o al grattarsi per un prurito; l'esecuzione è sentita come la liberazione da un accumulo di tensione.

Tic Motori

I classici tic motori osservabili in presenza di sindrome di Tourette sono:

  • Ammiccamento della/e palpebra/e;
  • Scuotimento della testa;
  • Storcere la bocca;
  • Contrazione della bocca;
  • Estensione degli arti (per esempio, calciare);
  • Scatti delle spalle.

Tic Fonici

I più comuni tic fonici della sindrome di Tourette sono:

  • Schiarimento della gola;
  • Tossire;
  • Annusare;
  • Gridare;
  • Imitare i versi degli animali.

Altri Sintomi della Sindrome di Tourette

Sebbene meno comuni dei tic, altre manifestazioni osservabili in presenza di sindrome di Tourette sono anche: coprolalia, palilalia, comportamenti socialmente inappropriati non-osceni, ecolalia e ecoprassia.

  • La coprolalia è il continuo proferimento di parole o frasi oscene e volgari.
    Talvolta, il paziente affetto da sindrome di Tourette è protagonista soltanto di comportamenti maleducati, ma non osceni; in questo caso, si parla di comportamenti socialmente inappropriati non-osceni (NOSI).
    Coprolalia e NOSI sono atti spontanei, che non vanno confusi con la mancanza di educazione o di moralità del paziente. Spesso, si identifica la sindrome di Tourette con questi due sintomi, ma è giusto specificare che sono manifestazioni rare, che insorgono solo nel 10-15% dei pazienti.
  • La palilalia è la ripetizione di alcune proprie parole, senza alcun motivo e fuori luogo.
  • L'ecolalia e l'ecoprassia sono, rispettivamente, la ripetizione di parole dette da altri e la ripetizione di gesti fatti da altri. Anche in questo caso, si tratta di atti immotivati.

Nota bene

Alcuni testi di medicina considerano la coprolalia, la palilalia, l'ecolalia e l'ecoprassia come dei tic fonici/motori complessi.

Quando insorge la Sindrome di Tourette?

La sindrome di Tourette può insorgere durante la fascia di età compresa tra i 2 e i 14 anni; tuttavia, nella maggior parte dei casi, compare all'età di 5-9 anni.

Disturbi associati alla Sindrome di Tourette

La sindrome di Tourette si associa spesso ad altri disturbi del neurosviluppo e/o a disturbi di tipo neuropsichiatrico.

Non esiste un dato certo che riguardi la frequenza di queste associazione morbose: alcuni studi riportano che 8-9 casi su 10 manifestino altri disturbi (oltre alla sindrome di Tourette); altri studi, invece, parlano di una frequenza minore, attorno ai 4-5 casi su 10.

I disturbi più importanti e gravi associati alla sindrome di Tourette sono:

  • Disturbo da deficit di attenzione e iperattività (ADHD o DDAI);
  • Disturbo ossessivo-compulsivo (DOC).

Sono, invece, meno comuni:

  • Difficoltà d'apprendimento;
  • Autolesionismo;
  • Alterazioni dell'umore.

La presenza di altri disturbi peggiora, ovviamente, il quadro clinico del giovane paziente nonché il suo inserimento nel contesto sociale e scolastico.

La tabella seguente riassume le principali caratteristiche delle diverse malattie associate alla sindrome di Tourette.

Patologia associata

Breve descrizione
ADHD (disturbo da deficit di attenzione e iperattività)

I pazienti si distraggono facilmente, sono sbadati e disorganizzati. Giocano e parlano in modo rumoroso. Sono sempre in movimento e interrompono le attività delle persone che li circondano

DOC (disturbo ossessivo-compulsivo)

Ansia e perdita di controllo, dovute al timore di fare gesti inappropriati o proferire parole volgari.
Le ossessioni sono delle azioni ripetitive, senza scopo: per esempio, il ripetuto lavaggio delle mani o la conta degli oggetti

Difficoltà d'apprendimento

Si manifesta con dislessia e disortografia

Autolesionismo

Tendenza a mordersi, graffiarsi, sbattere la testa o darsi dei pugni

Alterazioni dell'umore

Ansia e depressione

Diagnosi

Come capire se si ha la Sindrome di Tourette: la Diagnosi

Attualmente, non esiste un test o un esame strumentale specifico che permetta la diagnosi della sindrome di Tourette.

I medici, pertanto, non possono far altro che affidarsi all'osservazione minuziosa dei sintomi e al confronto di quest'ultimi con quanto riportato nella quinta edizione del Manuale Diagnostico e Statistico dei Disturbi Mentali (in inglese DSM-V) in merito ai criteri diagnostici relativi alla sindrome di Tourette.

Il Manuale Diagnostico e Statistico dei Disturbi Mentali è una raccolta di tutte le caratteristiche peculiari delle malattie mentali e psichiche conosciute, comprensiva di anche i criteri richiesti per la diagnosi.

Sindrome di Tourette: i criteri diagnostici secondo il DSM

Ecco di seguito i criteri diagnostici per la sindrome di Tourette riportati nel DSM-V:

  • Il paziente esibisce tic motori multipli e uno, o più, tic fonici;
  • I tic motori e fonici durano almeno un anno;
  • La frequenza dei tic, nell'ambito della stessa giornata, è elevata;
  • La remissione dai tic non va oltre i tre mesi consecutivi;
  • I tic e gli eventuali altri sintomi insorgono prima dei 18 anni;
  • L'insorgenza dei tic non deve essere dovuta all'assunzione di una sostanza (droga o farmaco).

Sindrome di Tourette: Diagnosi Differenziale

I tic possono essere causati o confusi con altre diverse condizioni morbose. Per esempio:

Pertanto, è vero che non esiste un test diagnostico per la sindrome di Tourette, ma sottoporsi ad esami strumentali può essere utile per escludere alcune delle patologie sopraccitate.
Gli accertamenti consigliati sono: un elettroencefalogramma, una risonanza magnetica cerebrale e un esame delle urine.

Nota bene

Il tic motorio e il tic fonico rappresentano solo uno dei sintomi delle condizioni presenti nell'elenco sopra riportato; ciascuna di esse, infatti, si presenta con altre manifestazioni, talvolta inequivocabili.

Terapia

Sindrome di Tourette: come si guarisce

Due importanti premesse:

  • La maggior parte dei pazienti con sindrome di Tourette presenta una forma lieve del disturbo, tale da non richiedere un trattamento particolare.
  • In età adulta, come già anticipato, avviene una remissione spontanea della malattia, talvolta senza conseguenze.

Come per la diagnosi, non esiste una terapia specifica per la sindrome di Tourette.
Tuttavia, è possibile alleviare i sintomi tramite la somministrazione di farmaci e la psicoterapia; questi trattamenti migliorano la qualità della vita dei giovani pazienti, in particolare quando questi soffrono di forme gravi del disturbo.

È da segnalare che sono in corso studi su possibili terapie di natura chirurgica.

Farmaci per la cura della Sindrome di Tourette

Lo scopo dei farmaci per la sindrome di Tourette è duplice:

  • Ridurre la frequenza dei tic e
  • Contenere i disturbi da deficit dell'attenzione e quelli ossessivi-compulsivi (se presenti).

Per ridurre i tic e alcuni comportamenti ossessivi, trovano impiego gli antipsicotici; gli antipsicotici modulano alcuni neurotrasmettitori del cervello, quali per esempio la dopamina, la noradrenalina e la serotonina.
Questi farmaci non garantiscono un successo assoluto e presentano diversi effetti collaterali, alcuni anche gravi.

Per agire sull'ansia da disturbi ossessivi-compulsivi, può essere utile una benzodiazepina: il clonazepam.
Purtroppo, la somministrazione di questo farmaco non ha sempre gli effetti desiderati.

Infine, per arginare i deficit di attenzione, è in uso uno stimolante noto come metilfenidato.

La tabella riporta i farmaci più usati nei casi di sindrome di Tourette.

Antipsicotici Scopo
Aloperidolo
Risperidone
Pimozide
Aripiprazolo
Sulpiride

Ridurre la frequenza dei tic e alcuni comportamenti ossessivi

Benzodiazepina Scopo
Clonazepam

Antidepressivosedativo e ansiolitico

Stimolanti dell'attenzione

Scopo
Metilfenidato

Contenere i deficit di attenzione dovuti all'ADHD (o DDAI)

Nota bene: al momento, questi farmaci non sono approvati per la cura della sindrome di Tourette, a causa degli effetti collaterali e dell'incerto successo; alcuni sono indicati per le patologie associate, come nel caso del metilfenidato, ma, anche in questo caso, ci sono delle condizioni di utilizzo.

Psicoterapia

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In presenza di sindrome di Tourette, le terapie psicologiche principali sono la psicoterapia cognitivo-comportamentale (TCC) e la cosiddetta Habit Reversal Training.
Lo scopo è quello di attenuare la frequenza dei tic, insegnando al paziente a dominare l'esigenza di eseguirli.
Riuscire a controllare i tic è di enorme aiuto per migliorare l'inserimento nel sociale e nell'ambito scolastico.
Purtroppo, non sempre queste due psicoterapie hanno successo.

Educazione e Supporto

I familiari dei malati di sindrome di Tourette ricoprono un ruolo fondamentale durante il percorso terapeutico; studi scientifici, infatti, hanno evidenziato che le cure sono più efficaci in quei pazienti che ricevono il supporto dalle famiglie.
Alla luce di ciò, è essenziale che i genitori si documentino sull'appropriato comportamento da adottare in questi casi e che, successivamente, lo mettano in pratica.

Oltre alla famiglia, a ricoprire un ruolo importante nel percorso di gestione della sindrome di Tourette è la scuola: il dirigente scolastico e gli insegnanti devono favorire l'inserimento sociale del paziente, sostenerlo, capirne le problematiche e farlo sentire accettato dagli altri alunni.
Un ambiente scolastico "ostile" si contrappone agli sforzi fatti dalle famiglie, rendendo il recupero più difficile.

Chirurgia

Da qualche anno, sono in atto esperimenti atti a testare una terapia chirurgica nota come  stimolazione cerebrale profonda (in inglese Deep Brain StimulationDBS).
Tale terapia prevede l'inserimento, nel cervello del paziente, di alcuni elettrodi, con lo scopo di stimolare e normalizzare quelle aree cerebrali sospettate di essere responsabili della sindrome di Tourette e

È una metodica ancora in fase di perfezionamento, in quanto finora ha dimostrato di avere diversi effetti collaterali.

Se dovesse risultare mai applicabile, sarebbe riservata soltanto ai casi che non rispondono alla terapia farmacologica e alla terapia psicologica e comportamentale.

Prognosi

Per chi è affetto da sindrome di Tourette, la prognosi e il decorso della condizione variano da caso a caso; a ciò si aggiunga che non esistono esami o test che prevedano l'evoluzione del disturbo.

Nella maggior parte dei pazienti, quando questi raggiungono l'età adulta, avviene una remissione spontanea e quasi completa della sindrome di Tourette.
In tali frangenti, la prognosi è positiva, poiché i tic diventano rari episodi (non condizionano la qualità della vita dei pazienti).

È doveroso segnalare, tuttavia, che una piccola percentuale di casi manifesti, anche in età adulta, tic frequenti e altri disturbi ossessivi.
Per queste persone, la vita sociale e lavorativa può risentirne: farsi accettare e svolgere una certa attività può diventare assai difficile; pertanto, la prognosi è meno benevola rispetto ai casi precedenti.

Sindrome di Tourette: Intelligenza e Durata della Vita dei pazienti

È importante ricordare che, qualunque sia il decorso patologico, l'intelligenza e la durata della vita degli individui con sindrome di Tourette non subiscono ripercussioni.

Autore

Dott. Antonio Griguolo
Laureato in Scienze Biomolecolari e Cellulari, ha conseguito un Master specialistico in Giornalismo e Comunicazione istituzionale della scienza