Sclerosi Multipla
Ultima modifica 23.04.2020
INDICE
  1. Generalità
  2. Cos'è
  3. Forme
  4. Cause
  5. Sintomi
  6. Diagnosi
  7. Terapia
  8. Prognosi

Generalità

La sclerosi multipla (SM) è una malattia cronica, spesso invalidante, che colpisce il sistema nervoso centrale.

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sintomi della sclerosi multipla possono essere lievi, come per esempio l'intorpidimento a livello degli arti, oppure severi, come la perdita della vista; il progresso e la gravità della sintomatologia di questa malattia non sono prevedibili e variano da individuo ad individuo.
Nella sclerosi multipla, si assiste a un attacco del sistema immunitario nei confronti del sistema nervoso centrale; si pensa, inoltre, che la malattia abbia una componente genetica, che dipende dalla suscettibilità di ogni singolo individuo, e sia influenzata anche da diversi fenomeni ambientali.
Diversi ricercatori ritengono che la sclerosi multipla sia una malattia autoimmune; alcuni specialisti, tuttavia, non sono d'accordo con questa definizione, dato che il bersaglio specifico della sclerosi multipla non è ancora stato individuato.
Tra le componenti nervose suscettibili all'attacco da parte del sistema immunitario, figura principalmente la mielina; nei pazienti con sclerosi multipla, infatti, la mielina risulta danneggiata, come di conseguenza anche le fibre nervose, e si ricopre di tessuto cicatriziale.
Ancora oggi, i malati di sclerosi multipla non possono contare su una cura specifica; tuttavia, sono a loro disposizione numerosi farmaci e altri trattamenti dimostratisi efficaci nel controllo della malattia.

Cos'è

Cos’è la Sclerosi Multipla?

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La sclerosi multipla, o MS, è una malattia neurodegenerativa, di natura cronica, che colpisce il sistema nervoso centrale (il quale comprende encefalo, midollo spinale e nervi ottici).

Spesso invalidante, la sclerosi multipla sembra essere, secondo la maggior parte degli esperti, una malattia autoimmune; a caratterizzare questa malattia, infatti, è l'aggressione operata dal sistema immunitario nei confronti del sistema nervoso centrale.

Più precisamente, la sclerosi multipla aggredisce e danneggia prima di tutto la mielina, ossia la sostanza grassa che circonda e protegge le fibre nervose nel sistema nervoso centrale e che è coinvolta nella trasmissione corretta dei segnali nervosi lungo le varie componenti del sistema nervoso centrale.

Poiché i danni che produce alla mielina comportano alla lunga il deterioramento permanente di questa sostanza grassa, gli esperti descrivono la sclerosi multipla come una malattia demielinizzante.

Perché si chiama Sclerosi Multipla?

La sclerosi multipla si chiama così, perché, nelle varie aree in cui subisce danno (multipla), la mielina di chi soffre di questa malattia sviluppa tessuto cicatriziale (sclerosi), al posto della normale componente tissutale.

Significato di sclerosi

In medicina, il termine "sclerosi" indica un processo di indurimento di un organo, o di una sua parte considerevole, dovuto all'aumento di "tessuto cicatriziale" (connettivo-fibroso) e alla regressione del normale tessuto parenchimale.

Epidemiologia

La sclerosi multipla è la più comune malattia autoimmune con effetti sul sistema nervoso centrale.
Una ricerca risalente al 2015 ha riportato che, nel Mondo, le persone che ne erano affette in quel dato momento erano circa 2.3 milioni.

Studi epidemiologici relativi alla prevalenza hanno osservato che la sclerosi multipla è più frequente in Nord Europa, in Nord America, in Australia Sud-Orientale e in Nuova Zelanda, mentre è meno diffusa nelle regioni Tropicali e Subtropicali.

Per ragioni ancora da chiarire, la sclerosi multipla è dalle 2 alle 3 volte più comune tra le donne, che non tra gli uomini.
Di norma, la maggior parte delle diagnosi di sclerosi multipla avviene tra i 20 e i 50 anni, il che vuol dire che la malattia tende a insorgere in questa fase della vita dell'essere umano; non è escluso, tuttavia, che possano ammalarsi di sclerosi multipla anche i giovani (secondo alcuni dati statistici, il 3-5% dei nuovi casi riguarderebbe bambini e adolescenti sotto i 16 anni).

Oggi, il numero di diagnosi annuali di sclerosi multipla è maggiore rispetto a un tempo; ciò è dovuto con molta probabilità al miglioramento delle tecniche diagnostiche e alla maggiore conoscenza della malattia.

Le statistiche della Sclerosi Multipla in Italia

In base a quanto riportato sul sito del Ministero della Salute italiano, in Italia:

  • I casi di sclerosi multipla diagnosticati sono 122 mila;
  • La malattia colpisce, mediamente, 1 persona ogni 500 (questo dato varia da regione a regione);
  • Ogni anno, 3.400 persone ricevono una diagnosi di sclerosi multipla.

Chi descrisse per primo la Sclerosi Multipla?

A descrivere per la prima volta il quadro clinico della sclerosi multipla è stato il neurologo e patologo francese Jean-Martin Charcot, nel 1868.

Forme

La ricerca medica ha portato al riconoscimento di diverse forme di sclerosi multipla; queste forme si differenziano tra loro per il decorso della malattia e per il modo con cui agiscono a livello neurologico.

La distinzione delle varie forme di sclerosi multipla è importante non solo per la prognosi della malattia, ma anche per la pianificazione del trattamento più adeguato.

Forme di Sclerosi Multipla

  • Sindrome clinicamente isolata (CIS): si caratterizza per un episodio neurologico indicativo di sclerosi multipla, la cui durata è di almeno 24 ore e alla cui origine c'è un danno alla mielina del sistema nervoso centrale.
    Essere colpiti da CIS non significa essere malati di sclerosi multipla e nemmeno che si svilupperà per forza tale malattia; quest'ultima evenienza ha maggiori probabilità di accadere quando all'episodio neurologico si associano lesioni cerebrali mieliniche visibili alla risonanza magnetica.
  • Sclerosi multipla recidivante con remissione (SMRR): è la forma più comune di sclerosi multipla.
    Sotto queste vesti, la sclerosi multipla alterna episodi acuti (definiti "attacchi" o "ricadute"), in cui si assiste a un peggioramento improvviso delle funzioni neurologiche, a fasi di remissione, in cui si verifica un recupero parziale o completo e in cui la malattia non progredisce.
    Secondo le statistiche, tra il 75 e l'85% delle persone a cui è diagnosticata la sclerosi multipla presenta questa forma della patologia.
  • Sclerosi multipla progressiva secondaria (SMPS): questa forma di sclerosi multipla segue, in molti casi, la forma recidivante con remissione, ossia la forma SMRR.
    Le peculiarità di SMPS sono un peggioramento costante delle funzioni neurologiche e un accumulo progressivo di disabilità, in assenze di momenti di remissione degni di nota.
    Diversi studi hanno dimostrato che almeno il 50% dei casi di sclerosi multipla recidivante con remissione sviluppa la forma progressiva secondaria entro 10 anni dalla prima diagnosi.
    Attualmente, non sono ancora disponibili dati a lungo termine che dimostrino che i trattamenti odierni siano in grado di posticipare la transizione tra le due suddette forme.
  • Sclerosi multipla primaria progressiva (SMPP): questa forma di sclerosi multipla si caratterizza per un peggioramento lento delle funzioni neurologiche sin dalla comparsa dei primi sintomi e per l'assenza di "attacchi" importanti e di sostanziali momenti di remissione.
    Secondo le statistiche, il 10-15% delle persone con una diagnosi di sclerosi multipla presenta la malattia nella forma SMPP.
  • Sclerosi multipla progressiva con ricadute (SMPR): caratterizzata da attacchi importanti e dall'assenza di momenti di remissione, questa forma comporta un peggioramento costante e fin dall'inizio delle funzioni neurologiche.
    Talvolta, i pazienti affetti da SMPR potrebbero avvertire una sensazione di ripresa dopo le ricadute; tuttavia, non si tratta di una vera e propria remissione e la malattia continua comunque nel suo decorso neurodegenerativo.
    In base alle statistiche, la forma SMPR è molto rara e colpisce solo il 5% delle persone con una diagnosi di sclerosi multipla.
  • Sindrome radiologicamente isolata (RIS): è il nome che identifica tutti casi di persone apparentemente sane che, alla risonanza magnetica cerebrale, presentano lesioni mieliniche caratteristiche della sclerosi multipla.

Cos'è un attacco/ricaduta della sclerosi multipla?

Quando si parla di attacchi o ricadute della sclerosi multipla, si fa riferimento alla comparsa di nuovi sintomi o al peggioramento di sintomi preesistenti, il tutto per la durata di almeno 24 ore e in assenza di febbre o condizioni di natura infettiva.

Cause

Sclerosi Multipla: le Cause possibili

A oggi, le cause responsabili dell'insorgenza della malattia sono ancora incerte.
I ricercatori sostengono, tuttavia, che una combinazione di fattori possa essere coinvolta nell'insorgere della sclerosi multipla. Sono in corso studi nel campo dell'immunologia (la scienza che si occupa del sistema immunitario dell'organismo), ma anche studi epidemiologici e genetici, nel tentativo di dare una risposta.
La comprensione delle cause della sclerosi multipla sarà di fondamentale aiuto per capire come affrontare dal punto di vista terapeutico questa malattia e/o come prevenirla.

Tra le possibili cause della sclerosi multipla attualmente, figurano:

  • Cause immunologiche: è ormai accettato che alla sclerosi multipla concorra un processo neurodegenerativo mediato dal sistema immunitario a livello del sistema nervoso centrale (una risposta anomala del sistema immunitario dell'organismo diretta contro la mielina del SNC). L'esatto antigene o bersaglio che induce le cellule immunitarie a rispondere con un attacco alla mielina rimane, ad oggi, sconosciuto. Tuttavia negli ultimi anni, i ricercatori sono stati in grado di identificare: quale cellula immunitaria prepara l'attacco, alcuni dei fattori che inducono le cellule ad attaccare la mielina e alcuni recettori che sembrano essere "attratti" dalla mielina per dare inizio al processo di distruzione della stessa. Ovviamente gli studi sono ancora in corso.
  • Cause ambientali: è noto che la sclerosi multipla si manifesti più frequentemente in aree lontane dall'equatore. Gli studiosi stanno indagando su molti fattori, tra cui le variazioni geografiche, demografiche (età, sesso ed etnia), le infezioni ed altro ancora, per cercare di capire il motivo di questa evidenza. E' stato scoperto, ad esempio, che persone nate in zone geografiche denominate come ad alto rischio di sviluppare la sclerosi multipla, ma che poi si sono spostate in un'area geografica con un rischio più basso prima dell'età di 15 anni, hanno acquisito il rischio relativo alla nuova area. Questo suggerisce che l'esposizione ad alcuni fattori ambientali prima della pubertà, predisporrebbe la persona a sviluppare successivamente la sclerosi multipla. Alcuni studiosi sostengono che questo possa avere a che fare con la vitamina D prodotta normalmente dall'organismo durante l'esposizione della pelle al sole. Le persone che vivono molto più vicino all'equatore sono esposte ad una grande quantità di luce solare per tutto l'anno; come risultato, tendono ad avere dei livelli più alti di vitamina D naturalmente prodotta. Si pensa che la vitamina D abbia un impatto benefico nei confronti delle funzioni immunitarie e ciò potrebbe aiutare a proteggere contro le malattie autoimmuni come la sclerosi multipla.
  • Cause dovute alle infezioni: poiché l'esposizione a numerosi virus, batteri e ad altri microbi avviene durante l'adolescenza, e poiché i virus sono ben riconosciuti come cause di demielinizzazione, è possibile che un virus o un agente infettivo sia la causa della sclerosi multipla.
  • Cause genetiche: la sclerosi multipla non è una malattia ereditaria nel senso stretto della parola, ma avere un parente di primo grado, come un genitore o un fratello, affetto dalla malattia, aumenta il rischio individuale di svilupparla rendendolo molte volte superiore a quello della popolazione generale. Gli studi hanno dimostrato che vi è una maggiore prevalenza di alcuni geni in popolazioni con più alti tassi di sclerosi multipla. Fattori genetici comuni sono stati trovati anche in alcune famiglie in cui vi è più di una persona affetta. Alcuni ricercatori ipotizzano che la sclerosi multipla si sviluppi a causa di una predisposizione genetica che porta il sistema immunitario a reagire a qualche agente ambientale che, in caso di esposizione dell'organismo, innesca una risposta autoimmune. Nel 2016 è stato dimostrato che il 70% dei portatori di una particolare mutazione nel gene NR1H3 presenta una rara e grave forma di sclerosi multipla rapidamente progressiva.

Sintomi

Come si manifesta la Sclerosi Multipla: i Sintomi

Per approfondire: Sintomi Sclerosi Multipla
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Nella sclerosi multipla, il danno a carico della mielina del sistema nervoso centrale interferisce con la trasmissione dei segnali nervosi tra il cervello, il midollo spinale e le altre parti del corpo umano (si ricorda che mielina è una componente delle fibre nervose coinvolta nella trasmissione dei segnali nervosi).
Questa alterazione della trasmissione nervosa causa i sintomi primari della sclerosi multipla, che variano a seconda di dove avviene il danno.

Durante il decorso della malattia, alcuni sintomi vanno e vengono, mentre altri possono essere più duraturi.

Tra i sintomi più comuni della sclerosi multipla, figurano:

  • Stanchezza, fatica e debolezza. Riscontrata in circa l'80% dei pazienti, il senso di stanchezza è tale che può seriamente interferire con le attività della persona colpita, sia lavorative che domestiche;
  • Senso di intorpidimento al volto, al corpo e/o alle estremità (arti);
  • Difficoltà nel camminare, disturbi della coordinazione e problemi di equilibrio;
  • Disturbi vescicali. Possono comprende urgenza alla minzione, incontinenza urinaria e difficoltà a svuotare completamente la vescica (ritenzione urinaria);
  • Disturbi intestinali. Si segnalano stitichezza e difficoltà a trattenere gas o feci;
  • Disturbi alla vista. Possono consistere in visione offuscata, nistagmo, neurite ottica, alterata visione dei colore, dolore agli occhi durante il loro movimento e perdita della vista.
    Per molte persone affette da sclerosi multipla, i disturbi visivi sono il primo sintomo della malattia;
  • Vertigini. Sono collegati ai problemi di equilibrio;
  • Disturbi della sensibilità. Possono consistere in un'alterazione del tatto e in una riduzione della sensibilità al caldo, al freddo e al dolore;
  • Dolore. Riguarda poco più del 50% dei pazienti e può consistere in sensazioni acute ma passeggere, in sensazioni tenui ma croniche, in bruciori, in sofferenze muscolo-scheletriche oppure in senso di tensione.
    Le sedi maggiormente coinvolte sono la schiena, l'addome e il volto.
  • Disturbi cognitivi. Riguardano più del 50% dei pazienti e possono consistere in problemi di memoria e apprendimento, in difficoltà a mantenere la concentrazione, in difficoltà di attenzione, in problemi di calcolo, in incapacità a effettua operazioni di una certa complessità e in problemi a percepire correttamente l'ambiente;
  • Disturbi sessuali. Per i pazienti uomini, si segnalano disfunzione erettile ed eiaculazione precoce o assente; per le pazienti donne, invece, difficoltà a raggiungere l'orgasmo e perdita di sensibilità nella zona genitale.
  • Cambiamenti dell'umore e depressione;
  • Spasticità. Può comprendere rigidità muscolare e spasmi involontari che complicano i movimenti.
    Si avverte solitamente a livello degli arti inferiori; tuttavia, può riguardare anche gli arti superiori;

A queste manifestazioni particolarmente comuni della sclerosi multipla possono accompagnarsi altri sintomi, meno frequenti, come per esempio disturbi nel linguaggio, problemi di udito e tremori.

Diagnosi

Sclerosi Multipla: come riconoscerla

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Attualmente, non ci sono analisi di laboratorio o test strumentali che possono determinare da soli se una persona è affetta da sclerosi multipla.

In genere, il medico utilizza diverse strategie per verificare se una persona presenta un quadro clinico che risponde ai criteri diagnostici per la sclerosi multipla, criteri diagnostici che sono importanti anche per escludere altre possibili cause responsabili dei sintomi presi in esame.

La classica strategia intrapresa per giungere alla diagnosi di sclerosi multipla comprende un attento esame della storia clinica (anamnesi), un esame neurologico, un esame del sangue, la puntura lombare (analisi dei fluidi spinali) e alcuni test strumentali, tra cui la risonanza magnetica dell'encefalo e del midollo spinale e il cosiddetto test dei potenziali evocati.

Terapia

Come si cura la Sclerosi Multipla?

Attualmente, non esiste una cura che permetta di guarire dalla sclerosi multipla.
Tuttavia, sono disponibili diversi farmaci approvati dalla Food and Drug Administration - l'ente governativo statunitense che si occupa della regolamentazione dei prodotti alimentari e farmaceutici - che si sono dimostrati in grado di rallentare il decorso della malattia (sono i cosiddetti farmaci modificanti la sclerosi multipla).

Inoltre, non bisogna dimenticare l'esistenza di medicinali e terapie efficaci nel controllare i cosiddetti attacchi, e trattamenti utili alla gestione di determinati sintomi tipici della sclerosi multipla.

Da diverso tempo ormai, la comunità medico-scientifica sta tentando di comprendere le cause della sclerosi multipla, al fine di trovare una cura maggiormente specifica; grazie ai progressi della medicina, le ricerche in tal senso stanno facendo dei passi importanti, tuttavia rimangono ancora dei punti interrogativi.

Per approfondire: Farmaci per curare la Sclerosi Multipla

Farmaci Modificanti la Sclerosi Multipla

I farmaci modificanti la sclerosi multipla possono avere i seguenti effetti:

  • Rallentare il decorso della malattia e della disabilità progressiva che ne consegue;
  • Diminuire la frequenza e l'intensità dei cosiddetti attacchi;
  • Ridurre l'accumulo di lesioni (aree danneggiate) a livello delle fibre nervose mieliniche dell'encefalo.

Tra questi farmaci, figurano:

Si tratta di farmaci che richiedono, chiaramente, una prescrizione medica e che hanno diversi effetti collaterali, talvolta anche molto importanti.
La scelta di un farmaco piuttosto che di un altro dipende principalmente dalla forma di sclerosi multipla in atto.

Terapie per il controllo delle Ricadute della Sclerosi Multipla

Brevemente, per il controllo degli "attacchi" di sclerosi multipla, le terapie disponibili sono alcuni farmaci cortisonici e la plasmaferesi (separazione del plasma sanguigno dagli elementi corpuscolati del sangue).
Per quanto concerne i cortisonici, la scelta ricade in genere su il prednisone per via orale o il metilprednisone per via endovenosa.
Per quanto riguarda invece la plasmaferesi, occorre precisare che si tratta di un trattamento riservato soltanto ai quei pazienti che non rispondono alla terapia a base di cortisonici.

Si ricorda che…

I farmaci cortisonici hanno diversi effetti collaterali, in alcuni casi anche rilevanti.

Trattamenti per i Sintomi della Sclerosi Multipla

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I trattamenti utili ad alleviare i sintomi della sclerosi multipla comprendono nuovamente farmaci e la fisioterapia.

Farmaci

Tra i farmaci impiegati nella gestione dei sintomi della sclerosi multipla, si segnalano:

  • Medicinali per ridurre gli spasmi e la rigidità muscolare (es: i miorilassanti baclofen e tizanidina);
  • Medicinali per ridurre il senso di stanchezza cronica (es: amantadina, metilfenidato cloridrato);
  • La dalfampridina, che serve a migliorare la velocità di cammino;
  • Medicinali per la disfunzione erettile, la depressione, il dolore cronico e i problemi vescicali e intestinali.

Fisioterapia

La fisioterapia per il malato di sclerosi multipla prevede esercizi di stretching e rinforzo muscolare, con l'obiettivo finale di alleviare le problematiche motorie e coordinative, e il senso di debolezza.

Leggi anche: Dieta per la Sclerosi Multipla

Quando iniziare la Terapia della Sclerosi Multipla?

Numerosi studi clinici hanno dimostrato che il controllo della progressione della sclerosi multipla è migliore, quando la terapia ha inizio agli esordi della malattia.

Prognosi

Convivere con la Sclerosi Multipla: è possibile?

Oggi, grazie ai progressi della medicina, la maggior parte delle persone affette da sclerosi multipla impara a convivere con la malattia e a condurre una vita soddisfacente.