Generalità
La microcitosi è una condizione caratterizzata dalla presenza, nel sangue periferico, di globuli rossi (o eritrociti) di minore grandezza rispetto alla norma.
La presenza dei microciti è frequentemente correlata all'anemia ipocromica. In tal caso, oltre alla microcitosi, la concentrazione media di emoglobina (Hb) contenuta all'interno dei globuli rossi è inferiore rispetto alla norma; il risultato è una ridotta capacità del sangue di trasportare ossigeno.
Tuttavia, le cause che possono indurre l'aumento dei microciti nel circolo ematico sono svariate e comprendono anche le carenze di ferro, le sindromi talassemiche e le malattie infiammatorie croniche (come celiachia, infezioni e certe neoplasie).
La presenza di microciti viene riscontrata sottoponendosi ad un esame del sangue, che valuta, in particolare, il volume corpuscolare medio dei globuli rossi (MCV) e gli altri indici eritrocitari.
La gestione della microcitosi può prevedere l'assunzione di integratori a base di ferro e vitamina C, la modifica della dieta e le trasfusioni di sangue più o meno ricorrenti. Talvolta, il disturbo è transitorio e non rende necessario alcun intervento terapeutico specifico.
Lo sapevate che…
In medicina, il termine "microcitemia" viene utilizzato con due accezioni, cioè come sinonimo di:
- Microcitosi (condizione nella quale i globuli rossi sono più piccoli rispetto alla norma);
- β-talassemia o anemia mediterranea (gruppo di malattie ematologiche ereditarie nelle quali la sintesi delle catene beta dell'emoglobina è ridotta o assente).
Cos’è
I globuli rossi sono cellule del sangue deputate al trasporto dell'ossigeno dai polmoni ai tessuti. Affinché possano svolgere al meglio la propria funzione, gli eritrociti devono avere una forma a disco biconcavo con nucleo schiacciato e dimensioni adeguate.
Quando sono più piccoli rispetto alla norma, gli eritrociti vengono definiti microciti.
Nell'ambito delle analisi di laboratorio, il parametro ematochimico più utile per stabilire se i globuli rossi sono normali, troppo grandi oppure troppo piccoli, è il volume corpuscolare medio (MCV).
Macrocitosi
Sulla base delle dimensioni degli eritrociti è possibile distinguere:
- Microcitosi: è caratterizzata da eritrociti microcitici, cioè più piccoli rispetto alla norma;
- Macrocitosi: è la condizione opposta alla microcitosi, nella quale gli eritrociti hanno un volume maggiore del normale.
Anemia microcitica
L'anemia microcitica è una malattia del sangue caratterizzata da un'anomala riduzione del volume corpuscolare medio dei globuli rossi (MCV).
Nota
- Le varie forme di anemia possono essere classificate sulla base delle dimensioni dei globuli rossi (microcitica, macrocitica e normocitica) e della concentrazione media di emoglobina (Hb) contenuta al loro interno (ipocromiche e ipercromiche).
- Le anemie microcitiche sono, di solito, anche ipocromiche, ovvero si associano ad una concentrazione emoglobinica più bassa rispetto ai valori normali, per età e sesso.
Cause
La microcitosi può essere causata da varie condizioni e si riscontra in associazione con diverse malattie ematologiche e non.
Di solito, la comparsa di una popolazione di eritrociti microcitici è indice di una sintesi difettosa o insufficiente dell'emoglobina. Ciò comporta l'immissione in circolo di elementi più piccoli, ma le alterazioni iniziali possono essere minime.
La microcitosi è spesso correlata ad anemie sideropeniche (o anemie da carenza di ferro) e risulta frequente in presenza di: talassemia, malattie infiammatorie croniche, patologie renali ed alcune forme di cancro (il riscontro di sangue nelle feci ed anemia microcitica è tipico, ad esempio, del cancro al colon).
In qualche caso, poi, gli eritrociti possono essere più piccoli a causa della presenza di mutazioni genetiche che interferiscono con l'eritropoiesi, cioè nella formazione delle cellule del sangue; in tal caso, si parla di microcitosi ereditaria.
Microcitosi: cause principali
La microcitosi si riscontra principalmente in caso di:
- Carenza di ferro cronica, secondaria a:
- Apporto di ferro basso;
- Diminuito assorbimento di ferro;
- Perdita di ferro eccessiva;
- Talassemie (alterazioni ereditaria a carico del sangue, nella quale è presente una deficitaria sintesi di una o più catene che costituiscono l'emoglobina);
- Infiammazione o malattie croniche:
- Malattie infiammatorie croniche (es. artrite reumatoide, morbo di Crohn ecc.);
- Vari tipi di neoplasie e linfomi;
- Infezioni croniche (tubercolosi, malaria ecc.);
- Diabete, scompenso cardiaco e BPCO.
- Avvelenamento da piombo (sostanza che provoca l'inibizione della sintesi dell'eme);
- Deficit di vitamina B6 (piridossina).
Sintomi e Complicazioni
La microcitosi comporta quadri clinici molto variabili: in qualche caso, il disturbo è pressoché asintomatico; altre volte, la condizione è invalidante e mette a rischio la vita di chi ne soffre.
A seconda della causa che l'ha determinata, la microcitosi assume caratteristiche particolari sia nei sintomi, sia nei valori riscontrati con le analisi di laboratorio.
Nella maggior parte dei casi, si manifestano:
- Pallore della cute (accentuato soprattutto a livello del viso);
- Affaticamento e debolezza;
- Fragilità delle unghie e dei capelli;
- Perdita di appetito;
- Mal di testa;
- Fiato corto;
- Vertigini.
Se durano per qualche settimana, senza mai regredire, tali sintomi sono indicativi della presenza di anemia.
Nei casi più severi, la microcitosi può associarsi a:
- Palpitazioni;
- Stordimento;
- Dolori al petto;
- Ittero;
- Perdite di sangue e tendenza al sanguinamento;
- Attacchi ricorrenti di febbricola;
- Irritabilità;
- Progressiva distensione dell'addome (secondaria a splenomegalia ed epatomegalia).
Le complicanze della microcitosi intervengono quando l'anemia grave non viene trattata e comprendono:
- Ipossia;
- Ipotensione;
- Problemi cardiaci e polmonari.
Diagnosi
La microcitosi viene riscontrata nell'ambito di esami del sangue di routine e può essere sospettata in presenza di una sintomatologia indicativa di un'anemia (es. pallore e stanchezza continua). Talvolta, però, il riscontro può avvenire in modo del tutto casuale, in quanto il paziente è asintomatico. In questo caso è opportuno rivolgersi al medico per valutare se la microcitosi è transiente o meno e qual è la causa.
Dopo aver raccolto le informazioni anamnestiche, il medico di base prescrive una serie di indagini di laboratorio, con l'obiettivo di valutare:
- Numero e volume dei globuli rossi;
- Quantità e tipo di emoglobina;
- Stato del ferro corporeo.
Per una migliore caratterizzazione dell'anemia microcitica, quindi, è utile l'esecuzione delle seguenti analisi del sangue:
- Esame emocromocitometrico completo:
- Numero dei globuli rossi (RBC): generalmente, ma non obbligatoriamente diminuito in caso di microcitosi;
- Indici eritrocitari: forniscono indicazioni utili riguardo la dimensione dei globuli rossi (anemie normocitiche, microcitiche o macrocitiche) e la quantità di Hb contenuta al loro interno (anemie normocromiche o ipocromiche). I principali indici eritrocitari sono: Volume Corpuscolare Medio (MCV), Emoglobina Corpuscolare Media (MCH) e Concentrazione Emoglobinica Corpuscolare Media (MCHC);
- Conta dei reticolociti: quantifica il numero di globuli rossi giovani (immaturi) presenti nel sangue periferico;
- Piastrine, leucociti e formula leucocitaria;
- Ematocrito (Hct);
- Quantità di emoglobina (Hb);
- Ampiezza della curva di distribuzione degli eritrociti (RDW, dall'inglese "Red Cell Distribution Width").
- Esame microscopico della morfologia eritrocitaria e, più in generale, dello striscio di sangue periferico;
- Sideremia, TIBC e ferritina sierica;
- Bilirubina e LDH;
- Indici di infiammazione, tra cui la proteina C reattiva.
MCV: Valori normali
Nell'ambito di un esame emocromocitometrico completo, l'analisi dell'MCV permette di conoscere la "qualità" dei globuli rossi del sangue.
MCV è la sigla di "Mean Cell Volume" o "Mean Corpuscular Volume". Quest'acronimo è utilizzato per indicare il volume corpuscolare medio, vale a dire il volume medio dei globuli rossi. In sostanza, l'MCV permette di sapere se gli eritrociti sono troppo piccoli, troppo grandi o, semplicemente, normali.
L'MCV è, dunque, l'indice più utile per evidenziare una microcitosi e si ottiene dividendo l'ematocrito per il numero di globuli rossi.
Questo parametro consente di classificare, inoltre, il tipo di anemia a seconda della morfologia dei globuli rossi:
- Anemie microcitiche: MCV < 80 fl*.
- Anemie normocitiche: MCV = 80-95 fl; eventuali anemie normocitiche possono essere dovute a emorragie acute o emolisi (distruzione dei globuli rossi).
- Anemie macrocitiche: MCV > 95 fl; la presenza di macrociti può essere dovuta a mielodisplasia, reticolocitosi, ipotiroidismo, epatopatia (malattia del fegato, come la cirrosi) ed alcolismo.
*fl (femtolitri) è l'unità di misura del volume cellulare medio ed equivale a 0,000001 miliardesimi di litro (0,000000000000001 litri); l'MCV può essere espresso anche in micrometri cubi o µm3. Va ricordato, infatti, che un litro equivale ad un decimetro cubo, un millilitro ad un centimetro cubo, un microlitro ad un millimetro cubo e così via.
Occorre segnalare che il valore di riferimento dell'MCV può variare leggermente da laboratorio a laboratorio. Pertanto, quando è necessario stabilire con maggior precisione il significato patologico della microcitosi o di un'altra alterazione dell'MCV, è utile incrociare tale valore con altri parametri, come il numero dei globuli rossi (RBC), il contenuto medio di emoglobina per ciascun globulo rosso (MCH) e la concentrazione media dell'emoglobina all'interno di un globulo rosso (MCHC, dato apparentemente simile al precedente, ma importantissimo, poiché fornisce un'indicazione del rapporto tra il volume di globuli rossi ed il loro contenuto in emoglobina).
Il valore di MCV ha importanza clinica anche quando viene interpretato alla luce di un altro parametro del sangue: l'RDW. Quest'ultimo fornisce informazioni sulla distribuzione dei globuli rossi e permette, tra l'altro, la distinzione tra l'anemia ipoproliferativa (caratterizzata dalla presenza di reticolociti, cioè eritrociti immaturi) e l'anemia emolitica (dovuta ad un aumento della distruzione dei globuli rossi).
Trattamento
La gestione della microcitosi è diversa a seconda del tipo di causa scatenante.
La cura delle patologie responsabili della microcitosi determina, di solito, la risoluzione della condizione clinica. Occorre segnalare, però, che alcune forme, come quelle determinate da talassemie ed alcuni tipi di anemia sideroblastica, sono congenite, pertanto non sono curabili.
Cosa fare
In presenza di forme lievi, la microcitosi non compromette la qualità di vita e non sono richiesti particolari provvedimenti. Tuttavia, qualche accortezza può risultare utile.
In linea generale, il medico può raccomandare di assumere integratori di ferro per via orale (o endovenosa, quando il paziente è sintomatico ed il quadro clinico è severo) e vitamina C (contribuisce ad aumentare la capacità del corpo di assorbire il ferro).
In caso di forme più gravi, invece, la gestione della microcitosi consiste nel trattamento della condizione clinica sottostante, per migliorare i sintomi dell'anemia prodotta, e può prevedere:
- Trasfusioni di sangue per sopperire alla carenza di globuli rossi ed evitare complicanze come l'insufficienza cardiaca, eventualmente associate ad una terapia chelante per evitare l'accumulo di ferro;
- Splenectomia (se la malattia causa una grave anemia o un eccessivo ingrossamento patologico della milza);
- Trapianto di midollo osseo o di cellule staminali da donatori compatibili.
Oltre alle terapie specifiche, grande importanza ricoprono l'attività fisica praticata regolarmente e la variazione delle abitudini alimentari.
In particolare, ai pazienti affetti da microcitosi può essere raccomandato di:
- Adottare un regime alimentare sano e bilanciato, prevedendo il consumo di cibi ricchi di ferro (carne rossa, pollame, vegetali a foglia scura, fagioli e uva passa) e vitamina C (agrumi, uva, peperoni, broccoli, cavolini di Bruxelles);
- Consumare alimenti ricchi di calcio e vitamina D, per limitare il rischio di osteoporosi (malattia spesso correlata all'anemia microcitica);
- Assumere integratori di acido folico (per aumentare la produzione di globuli rossi).
In ogni caso, il medico saprà consigliare al paziente i migliori interventi per la propria condizione.