Miastenia Oculare

Generalità

La miastenia oculare è una forma di miastenia gravis limitata ai muscoli degli occhi e delle palpebre.
Malattia di tipo autoimmune, la miastenia oculare insorge perché alcuni autoanticorpi inibiscono il meccanismo nervoso che permmette la contrazione dei muscoli appartenenti al compartimento oculare.
I tipici sintomi della miastenia oculare sono due: diplopia (o visione doppia) e ptosi (o palpebra cadente).
Diagnosticare la miastenia oculare non è sempre semplice. Per questo motivo, i medici devono ricorrere a diversi esami diagnostici.
Attualmente, non esiste una cura specifica, ma solo una serie di trattamenti sintomatici.

Immagine dal sito: neuroophthalmology.ca

Breve ripasso della miastenia gravis

La miastenia gravis è una patologia cronica di tipo autoimmune, caratterizzata da affaticamento e debolezza di alcuni muscoli.
Alla base della miastenia gravis c'è un'inefficiente trasmissione dei segnali nervosi contrattili, che servono ad azionare i muscoli del corpo umano.
La miastenia gravis può coinvolgere muscoli di più distretti diversi del corpo umano, dagli occhi al torace.
Dal punto di vista patofisiologico, a causare la miastenia gravis sono alcuni autoanticorpi che, “rivoltandosi” contro l'organismo a cui dovrebbero fornire protezione, bloccano i recettori post-sinaptici della giunzione neuromuscolare e inibiscono gli effetti eccitatori dell'acetilcolina. Con la riduzione degli effetti eccitatori dell'acetilcolina, il paziente affetto sperimenta debolezza muscolare, soprattutto quando deve utilizzare alcuni muscoli ripetutamente.
Semplificando quanto appena affermato, all'origine della miastenia gravis c'è un comportamento anomalo di alcuni elementi del sistema immunitario; comportamento anomalo che consiste nell'andare ad ostacolare la trasmissione dei segnali nervosi necessari alla contrazione dei muscoli.
Attualmente, il trattamento della miastenia gravis consiste in una terapia immunosoppressiva, ossia una terapia per l'attenuazione della risposta immunitaria.

Cos'è la miastenia oculare?

La miastenia oculare, o miastenia gravis oculare, è una forma di miastenia gravis limitata ai muscoli degli occhi e delle palpebre.
Si tratta, quindi, di una patologia cronica autoimmune, che - per un comportamento anomalo di alcuni autoanticorpi - determina un'inappropriata trasmissione dei segnali nervosi necessari alla contrazione dei muscoli del compartimento oculare.

È UNA MANIFESTAZIONE DELLA MIASTENIA GRAVIS

La miastenia oculare può comparire singolarmente oppure può essere una manifestazione della miastenia gravis.
Secondo alcune indagini statistiche, il 90% dei pazienti con miastenia gravis lamenta problemi ai muscoli degli occhi e delle palpebre, soffrendo quindi di miastenia oculare.

EPIDEMIOLOGIA

La miastenia oculare colpisce uomini e donne in ugual misura.
Ha un'incidenza particolare nella popolazione di origine Coreana e nelle persone che soffrono di malattie della tiroide, malattie del timo o malattie autoimmuni, come la sclerodermia, il lupus sistemico eritematoso, l'artrite reumatoide, la tiroidite di Hashimoto, la sclerosi multipla e l'oftalmopatia tiroidea.

Cause

Essendo una forma di miastenia gravis, la miastenia oculare è una malattia autoimmune.
Le malattie autoimmuni sono particolari condizioni morbose, caratterizzate da una risposta esagerata e impropria del sistema immunitario. Negli individui con una malattia autoimmune, infatti, gli elementi cellulari e glicoproteici che costituiscono il sistema immunitario riconoscono come estranei alcuni organi e/o tessuti del corpo umano e, per questo motivo, li aggrediscono.
L'aggressione che il sistema immunitario compie nei confronti dell'organismo da difendere comporta un danneggiamento o un'alterazione più o meno consistente degli organi e dei tessuti interessati.
Attualmente, le precise ragioni per cui il sistema immunitario si rivolta contro l'organismo a cui dovrebbe prestare protezione, sono sconosciute.
All'interno di questo quadro generale, relativo alle malattie autoimmuni, la miastenia oculare non rappresenta un'eccezione, quindi le sue cause scatenanti rimangono un mistero.

PATOFISIOLOGIA

Com'è facilmente intuibile, la patofisiologia della miastenia oculare è la stessa della miastenia gravis. Alla base della condizione in questione, quindi, c'è un comportamento anomalo di alcuni autoanticorpi; comportamento anomalo che porta al blocco dei recettori post-sinaptici della giunzione neuromuscolare e all'inibizione degli effetti eccitatori dell'acetilcolina.
Chiaramente, in presenza di miastenia oculare i recettori post-sinaptici interessati sono quelli che governano la contrazione dei muscoli degli occhi e delle palpebre.

Sintomi, segni e complicazioni

I caratteristici sintomi della miastenia oculare sono due: visione doppia (o diplopia) e ptosi palpebrale (o palpebra cadente).
La presenza di diplopia dipende dall'interessamento di un singolo muscolo extraoculare di uno dei due occhi.
La ptosi palpebrale, invece, deriva dalla compromissione del normale funzionamento del muscolo elevatore della palpebra superiore (ossia il muscolo responsabile dell'elevazione della palpebra). La palpebra cadente è un sintomo che può essere mono- o bilaterale.

SINTOMI MENO COMUNI

Tra i sintomi meno comuni della miastenia oculare, meritano una citazione il nistagmo e il cosiddetto segno di Cogan.
Il nistagmo è il movimento rapido e ripetuto del globo oculare, dovuto a spasmi muscolari.
Il segno di Cogan, invece, consiste in un anomalo movimento verso l'alto della palpebra superiore, movimento che si manifesta dopo il mantenimento dello sguardo verso il basso per 10-15 secondi.

DALLA MIASTENIA GRAVIS ALLA MIASTENIA OCULARE

Secondo alcune indagini statistiche, il 75% dei pazienti che sviluppano miastenia gravis manifesta i primi sintomi a livello oculare e palpebrale.
Entro due anni, almeno l'80% dei suddetti pazienti sviluppa sintomi anche in altri distretti anatomici del corpo umano (es: muscoli del torace).
Se dopo 3 anni la miastenia gravis rimane confinata agli occhi e alle palpebre, c'è il 94% di possibilità che la condizione non interessi altri muscoli, in altre parti del corpo umano.
Il mancato interessamento di altri muscoli fa sì che la condizione patologica in corso prenda il nome specifico di miastenia oculare.

Diagnosi

La miastenia oculare può risultare alquanto difficile da diagnosticare, in quanto, dal punto di vista sintomatologico, assomiglia a diverse condizioni e potrebbe essere scambiata per una di queste.
Un errore in fase diagnostica può comportare la mancata pianificazione di un trattamento adeguato o un suo ritardo.

ITER DIAGNOSTICO PIÙ COMUNE

In genere, l'iter diagnostico a cui sono sottoposti i casi di miastenia oculare sospetti comprende:

• L'esame obiettivo e l'anamnesi;
• Esami del sangue;
• L'elettromiografia;
• La prova dell'edrofronio;
• Esami di diagnostica per immagini (es: radiografia del torace). Servono al medico per escludere patologie dai sintomi simili alla miastenia oculare.

Terapia

Attualmente, non esiste una cura specifica per la miastenia gravis, ma soltanto una serie di trattamenti utili ad alleviare la sintomatologia (trattamenti sintomatici).
Nell'elenco dei trattamenti sintomatici della miastenia oculare, rientrano:

• La somministrazione di inibitori della colinesterasi (o agenti anticolinesterasici). Sono farmaci che bloccano la colinesterasi, ossia l'enzima che degrada l'acetilcolina.
  L'inibitore della colinesterasi più utilizzato in caso di miastenia oculare è la piridostigmina.
• La somministrazione di corticosteroidi. I medici li prescrivono con l'intento di ridurre la risposta immunitaria e rendere meno aggressivi gli autoanticorpi, che impediscono il meccanismo di contrazione muscolare.
  Un corticosteroide molto usato in caso di miastenia oculare è il prednisone.
• La somministrazione di immunosoppressivi. Lo scopo del loro utilizzo è lo stesso della somministrazione di corticosteroidi: ridurre la risposta immunitaria, per rendere meno aggressivi gli autoanticorpi.
  Immunosoppressivi molto utilizzati in caso di miastenia oculare sono l'azatioprina, il metotressato e la ciclosporina.
• La rimozione chirurgica del timo. In alcuni pazienti, questo trattamento comporta un miglioramento del quadro sintomatologico. Rimane un mistero perché sia efficace solo per qualcuno, mentre per altri non lo sia affatto.
• L'utilizzo di supporti per gli occhi e la vista. Per la diplopia, può servire bendare l'occhio che causa la visione doppia o applicarvi una speciale lente a contatto. Per la ptosi palpebrale, i medici potrebbero consigliare degli occhiali a stampella o delle lenti a contatto sclerali, allo scopo di sostenere la palpebra cadente.

Prognosi

Da dopo l'introduzione della terapia a base di farmaci immunosoppressivi, la prognosi di miastenia oculare è notevolmente migliorata.
Oggi, finalmente, gli individui con miastenia oculare hanno la possibilità di condurre una vita quasi normale.