Maculopatia: Cos’è, Sintomi, Cause e Cura

Generalità

Per maculopatia s'intende qualsiasi malattia che colpisce la macula, l'area che si trova al centro della retina, nella parte posteriore del bulbo oculare.

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Questa piccola porzione di tessuto fotosensibile è deputata alla visione più nitida e dettagliata, quindi serve, ad esempio, a leggere un testo, vedere i segnali stradali durante la guida e riconoscere i volti.

La presenza di una maculopatia è segnalata da una deformazione delle immagini osservate (metamorfopsia) e dalla sensazione della scomparsa di una zona del campo visivo (scotoma negativo); nei casi più gravi, si percepisce una vera e propria "macchia nera". I danni alla macula comportano, inoltre, un'alterata visione dei colori e del contrasto.

Alcune forme di maculopatia sono lievi e difficilmente influenzano completamente la vista; altre sono, invece, gravi e possono provocare la perdita della funzione visiva centrale, in uno o entrambi gli occhi.

Cos’è

Cosa s'intende per Maculopatia?

Le maculopatie sono patologie che interessano la macula, cioè l'area della retina situata centralmente nella parte posteriore del globo oculare.

Questa struttura è deputata alla percezione della visione centrale, cioè quella più nitida e dettagliata. Il resto della retina serve, invece, alla percezione la parte periferica dell'immagine, quella meno definita. Pertanto, quando la macula è danneggiata da un processo patologico, l'occhio non vede più bene i particolari, mentre continua a percepire le parti periferiche.

Una maculopatia può colpire un solo occhio o entrambi, anche se il coinvolgimento bilaterale potrebbe accadere in tempi diversi.

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Maculopatia: come influenza la Macula?

La macula è responsabile della visione centrale, cioè permette di focalizzare lo sguardo al centro del campo visivo, dritto davanti a noi.

Rispetto al resto della retina, la macula è l'area più sensibile nel distinguere chiaramente i dettagli, quindi permette, ad esempio, di infilare il filo nella cruna dell'ago, leggere caratteri piccoli, riconoscere i volti e vedere i segnali stradali durante la guida.

Come si può dedurre, la visione centrale distinta risulta deficitaria nella maculopatia, in modo più o meno significativo.

Macula: Come Partecipa alla Visione

La macula è la porzione della retina responsabile della VISIONE:

• DISTINTA (PUNTIFORME): rispetto al resto della retina, la macula è la zona più sensibile nel distinguere chiaramente i dettagli. Quest'area consente, ad esempio, di leggere, infilare un ago per cucire, riconoscere un volto, vedere i segnali stradali durante la guida e distinguere particolari ed oggetti molto piccoli.
• CENTRALE: la macula permette di focalizzare lo sguardo al centro del campo visivo, dritto davanti a noi. Qui si concentra, infatti, la maggior quantità di raggi luminosi intercettati dall'occhio: quando fissiamo un oggetto, i fotoni emessi o riflessi - dopo aver attraversato la cornea, la pupilla ed il cristallino - vengono captati dai coni (fotorecettori) della macula. Quest'ultimi sono in grado di trasformare i segnali luminosi in impulsi bioelettrici, responsabili anche della percezione dei colori.

Di conseguenza, altre funzioni della macula sono:

• La trasmissione dei segnali tra le connessioni nervose: i fotorecettori della macula (principalmente coni) sono in rapporto con una serie di cellule nervose presenti negli altri strati retinici. La loro funzione consiste, quindi, nel trasformare gli stimoli luminosi in impulsi elettrochimici, permettendo che questi vengano trasmessi lungo le vie ottiche, dal nervo ottico al cervello;
• Il riconoscimento dei colori, grazie alla massima densità di fotorecettori: al centro della macula c'è la fovea, una lieve depressione retinica che rappresenta la zona di migliore definizione visiva, oltre ad essere la regione in cui la concentrazione di coni è massima (a differenza dei bastoncelli, abbondanti nella periferia retinica, che vengono sfruttati solo per percepire forme e movimento in condizioni di scarsa luminosità).

Questo spiega il motivo per cui le malattie della macula (o maculopatie) hanno un immediato effetto negativo sulla funzione visiva. Le aree della retina periferica che forniscono la visione laterale, invece, sono solitamente conservate, in assenza di altre patologie dell'occhio concomitanti.

Cause

Maculopatie: Quali Sono?

Le patologie che colpiscono la macula sono molteplici, così come numerose sono le cause scatenanti. Innanzitutto, è possibile distinguere tra forme ereditarie o acquisite di maculopatia.

• Nel primo caso, la malattia della macula è già presente allo stato potenziale al momento della formazione del nuovo individuo, cioè è inclusa nel suo patrimonio genetico (nota: una maculopatia è congenita se già in atto al momento della nascita);
• Le maculopatie acquisite sono, invece, malattie che vengono contratte dopo la nascita, quindi possono esordire nel corso della vita per svariati motivi.

Maculopatia Acquisita

Una maculopatia acquisita può derivare principalmente da:

• Processi degenerativi:
  • Degenerazione maculare senile (DMLE o AMD):
    • Forma atrofica (o degenerazione maculare secca, ovvero non essudativa);
    • Forma essudativa (o degenerazione maculare umida, neovascolare).
  • Maculopatia miopica (secondaria ad una miopia elevata, almeno oltre le 6 diottrie);
• Infiammazioni:
  • Uveiti posteriori;
  • Corioretinopatia sierosa centrale;
• Infezioni:
  • Corioretinite (o retinocoroidite) da Toxoplasma gondii;
• Traumi e disfunzioni vascolari:
  • Occlusioni vascolari retiniche (arteriose o venose; centrali o di branca);
  • Foro maculare o retinico;
  • Distacco di retina;
  • Membrana epiretinica (anche noto come pucker maculare);
  • Edema di Berlin (edema traumatico).

Un coinvolgimento maculare può essere secondario a malattie sistemiche, come il diabete (maculopatia diabetica).

Infine, esistono forme iatrogene di maculopatia, indotte da:

• Complicanze post-operatorie:
  • Edema maculare cistoide post-chirurgico (ad esempio: dopo intervento di cataratta);
• Assunzione di particolari farmaci (ad esempio: antimalarici, tamoxifene, tioridazina e clorpromazina).

Degenerazione maculare legata all'età

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La maculopatia acquisita più frequente è la degenerazione maculare legata all'età (o senile). Si tratta di una malattia con andamento cronico, caratterizzata da progressive modificazioni a livello di retina, membrana di Bruch e coroide. La degenerazione maculare senile costituisce la principale causa di cecità dopo i 55 anni, nei Paesi sviluppati.

La degenerazione maculare senile può evolvere in due forme:

• Degenerazione maculare secca (atrofica): a progressione lenta, è la forma più frequente (riguarda circa l'80% dei casi); inizia con la formazione di depositi proteici e glicemici giallastri, chiamati "drusen"; la riduzione o scomparsa (atrofia) delle cellule della macula, porta al graduale calo dell'acuità visiva;
• Degenerazione maculare umida (neovascolare): più rapida nel compromettere la vista, è caratterizzata dalla crescita di vasi sanguigni anomali dalla coroide, in corrispondenza della macula; la distorsione della visione è causata dalla fuoriuscita di sangue e fluidi dai vasi sanguigni neoformati, che si raccolgono sotto la macula e la sollevano. La degenerazione maculare umida è più aggressiva rispetto alla forma secca, in quanto può causare una veloce e grave perdita della visione centrale (provocata dalla cicatrizzazione dei vasi sanguigni).

Le cause di queste maculopatie non sono ancora chiare. Tuttavia, sono stati individuati diversi fattori genetici, metabolici, ambientali e comportamentali che possono aumentare il rischio di degenerazione del tessuto maculare. Tra questi rientrano il fumo di sigaretta, l'esposizione prolungata ad un'intensa luce solare, l'ipertensione arteriosa e gli elevati livelli di colesterolo nel sangue.

Maculopatia miopica

La maculopatia miopica si presenta nelle persone affette da miopia degenerativa o patologica, condizione caratterizzata da un aumento della lunghezza assiale dell'occhio (superiore a 26 mm) e da una difetto refrattivo superiore alle 6 diottrie. La maculopatia miopica si verifica per una serie di alterazioni anatomiche: la retina non riesce ad adattarsi bene all'allungamento del bulbo, quindi subisce degli stiramenti o delle lesioni in periferia (piccole rotture).

Nella miopia patologica, si possono verificare delle emorragie maculari con improvvisa diminuzione dell'acuità visiva, talvolta con distorsione delle immagini. La complicanza più temibile della maculopatia miopica è la neovascolarizzazione sottoretinica che, in modo simile a quanto succede nella degenerazione maculare senile, determina un sovvertimento della normale architettura della macula e causa un grave calo della vista.

Pucker maculare

Il pucker maculare consiste nello sviluppo di una sottile membrana traslucida (detta epiretinica) sulla superficie interna della retina, sopra la macula. Questa sorta di pellicola può contrarsi e portare ad un raggrinzimento della zona centrale della retina, alterando la sua normale funzione.

Foro maculare

Il foro maculare è una piccola rottura che interessa tutto lo spessore del tessuto retinico e coinvolge l'area foveale. Questo difetto è associato a diverse condizioni patologiche: trazione vitreo-maculare (indotta dalla formazione di membrane epiretiniche), eventi traumatici, degenerazione miopica, occlusioni vascolari e retinopatia ipertensiva. I primi sintomi del foro maculare comprendono annebbiamento della vista, scotoma e distorsione delle immagini.

Maculopatia Ereditaria

Diverse forme di degenerazione maculare colpiscono bambini, ragazzi o adulti di età inferiore ai 55 anni. Molte di queste patologie giovanili (o ad esordio precoce) sono ereditarie e sono definite DISTROFIE MACULARI. Meno correttamente, questo tipo di maculopatia è indicato come "degenerazione maculare giovanile". Il termine "degenerazione" descrive, infatti, in modo più accurato le malattie associate all'avanzare dell'età, comuni soprattutto nelle persone anziane.

La malattia di Stargardt (o distrofia maculare giovanile) è la forma più comune di distrofia maculare giovanile. La condizione si sviluppa tipicamente durante l'infanzia e l'adolescenza ed è quasi sempre ereditata come carattere autosomico recessivo (cioè se un figlio eredita due copie del gene ABCR4 da entrambi i genitori portatori della malattia). Il segno distintivo della malattia di Stargardt è la diminuzione della visione centrale. La progressiva perdita di vista associata alla patologia è causata dalla morte dai fotorecettori nella macula e dal coinvolgimento dell'epitelio pigmentato retinico.

Altri esempi di maculopatia ereditaria sono:

• Malattia di Best (o distrofia vitelliforme);
• Retinite pigmentosa (fasi tardive);
• Distrofia maculare pseudoinfiammatoria di Sorsby;
• Distrofia maculare della Carolina del Nord;
• Distrofia maculare di tipo Butterfly;
• Edema maculare cistoide dominante.

Sintomi e Complicazioni

Quali sono i Sintomi di una Maculopatia?

Non sempre è facile accorgersi dell'insorgenza di una maculopatia, soprattutto quando coinvolge un solo occhio.

Molte persone non sono consapevoli di avere una maculopatia fino a quando:

• Non manifestano significativi problemi alla vista;
• Viene riscontrata accidentalmente nel corso di una visita oculistica.

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Perdita della funzione visiva centrale

Il sintomo principale di una maculopatia è la perdita della funzione visiva centrale. Questa manifestazione è percepita come:

• Una riduzione dell'acuità visiva centrale, con permanenza di quella periferica;
• Una zona di non visione, simile ad una macchia scura al centro del campo visivo, che non permette di visualizzare, o fa percepire solo in parte, gli oggetti (scotoma negativo).

Metamorfopsia

Altra manifestazione comune delle maculopatia è la metamorfopsia, cioè la visione d'immagini distorte e deformate (ad esempio, le linee diritte possono apparire ondulate, gli oggetti appaiono di forma e dimensioni sfalsate ecc.).

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La deformazione centrale dell'immagine (metamorfopsia) viene rilevata attraverso la "griglia di Amsler", cioè uno schema di linee rette intersecanti perpendicolarmente, su sfondo nero o bianco, con un punto centrale. Durante questa semplice valutazione, il paziente copre un occhio e fissa la zona al centro, mantenendo la griglia a 12-15 centimetri di distanza dal viso. Con la visione normale, tutte le linee della griglia attorno al punto risultano dritte, con una spaziatura uniforme e senza zone mancanti o dall'aspetto anomalo. Se guardando direttamente il punto centrale con l'occhio scoperto, le linee che lo circondano sembrano piegate, distorte e/o mancanti, è possibile sospettare una malattia che colpisce la macula.

Maculopatia: quali altri disturbi possono indicarne la presenza?

Altri possibili manifestazioni di una maculopatia comprendono:

• Alterazione della percezione dei colori, che appaiono sbiaditi, poco nitidi o imprecisi;
• Diminuzione della sensibilità al contrasto.

Per la lettura, in presenza di maculopatia:

• È richiesta più luce che in passato;
• Risultano mancanti singole lettere di una parola.

Diagnosi

Maculopatia: quali esami possono essere utili?

Per valutare lo stato di salute e la funzionalità maculare, occorre sottoporsi ad un esame completo dell'occhio, nel corso del quale l'oculista:

• Misura l'acuità visiva: questa parte della visita aiuta a determinare l'entità dell'ipovisione centrale correlata alla maculopatia;
• Analizza il fondo oculare con un oftalmoscopio, un dispositivo che permette di vedere la retina e altre strutture nella parte posteriore del bulbo oculare.

Al fine di diagnosticare correttamente una maculopatia, il paziente può essere sottoposto anche ad esami strumentali, come:

• Tomografia a coerenza ottica (OCT): può evidenziare con precisione le aree in cui la retina è più sottile o dove è presente un edema.
• Fluorangiografia (o angiografia retinica a fluorescenza);
• Angiografia con verde di indocianina;

Durante l'angiografia, l'oculista inietta al paziente un colorante speciale (fluoresceina sodica o verde indocianina) in una vena del braccio e visualizza la retina, quando il colorante passa attraverso i vasi sanguigni che la irrorano. Le aree anomale sono evidenziate dal colorante, mostrando al medico se e dove è possibile intervenire con la terapia.

Trattamento e Consigli

Maculopatia: Quale Terapia è prevista?

Il trattamento dipende dal tipo di maculopatia. Per alcune patologie che colpiscono la macula non è ancora disponibile alcun intervento specifico in grado di prevenire la grave perdita della vista o rallentare la progressione della malattia in modo considerevole.

In linea generale, per il trattamento della maculopatia sono disponibili diverse opzioni, tra cui vale la pena menzionare:

• Iniezione di farmaci contro l'angiogenesi (anti-VEGF: anti-fattore di crescita dell'endotelio vascolare): questi medicinali possono essere inoculati nel bulbo oculare per rallentare la perdita della vista dovuta alla maculopatia, controllare il danneggiamento all'interno dell'occhio e limitare la formazione di nuovi vasi sanguigni anomali sotto la retina. Il trattamento può essere ripetuto durante le visite di controllo, ogni mese o due, fino a quando la malattia non si è stabilizzata. Molti pazienti riportano effetti positivi, ma occorre segnalare che le iniezioni nel bulbo oculare sono dolorose e possono portare ad un piccolo rischio d'infezioni, emorragie e distacco della retina.
• Fotocoagulazione: è un'altra opzione di trattamento per le maculopatie. Durante la procedura, i chirurghi usano un laser ad alta energia. Quando il fascio focalizzato colpisce l'area della retina da trattare produce una piccola bruciatura, che distrugge i vasi sanguigni anomali cresciuti sotto la macula. Tuttavia, questo processo danneggia i tessuti circostanti (si forma una cicatrice che può determinare la creazione di un punto cieco permanente e notevole nel campo visivo) e la formazione di nuovi vasi sanguigni rende necessari ulteriori trattamenti.
• Terapia fotodinamica (PDT): è spesso utilizzata per sigillare vasi sanguigni proprio al centro della macula (nota: utilizzare la fotocoagulazione in quella posizione potrebbe causare la perdita permanente della visione centrale). La procedura utilizza una combinazione di un farmaco fotoattivabile (come la verteporfina) e uno speciale laser a bassa potenza. Il farmaco fotosensibile viene iniettato in una vena del braccio. La luce laser a bassa potenza viene indirizzata direttamente sull'area da trattare, e, attivando il farmaco, provoca un danno specificamente ai vasi sanguigni indesiderati. La terapia fotodinamica riduce la perdita di visione progressiva, ma non la ferma.

Qualche Consiglio

Alcuni accorgimenti contribuiscono a ridurre il rischio d'insorgenza ed a cogliere precocemente i segni della malattia, intervenendo, dove possibile, su diversi fattori.

In particolare, è consigliabile:

• Seguire una dieta bilanciata, povera di grassi animali e ricca di:
  • Acidi grassi polinsaturi Omega-3, zinco, vitamine A, C ed E;
  • Antiossidanti, come luteina e zeaxantina, in grado di contrastare l'azione dei radicali liberi (in tavola, non dovrebbero mancare: carote, cavoletti di Bruxelles, cavoli, spinaci, verza, lattuga, piselli e broccoli);
  • Frutta fresca (kiwi, arance) e verdura a foglia verde (cavoli, spinaci, lattuga romana, broccoli, zucchine e piselli);
• Evitare il fumo di sigaretta;
• Ridurre l'esposizione ai raggi ultravioletti (a tal proposito, è importante ricordare d'indossare occhiali da sole dotati di filtri protettivi anti-UV).
• Sottoporsi a controlli periodici dall'oculista, soprattutto dopo i 45 anni d'età.