Lupus Eritematoso Sistemico: Cos'è, Cause e Fattori di Rischio di Antonio Griguolo

Generalità

Il lupus eritematoso sistemico, o più semplicemente lupus, è una malattia autoimmune cronica di natura infiammatoria.

https://www.my-personaltrainer.it/imgs/2019/04/03/lupus-eritematoso-sistemico-cos-e-e-cause-orig.jpeg
(fonte: Shutterstock)

Più frequente nelle donne, il lupus può colpire vari distretti anatomici del corpo umano: nelle forme più lievi, si limita a causare l'infiammazione di pelle e articolazioni; nelle forme moderate, si estende al sangue, al cuore, ai polmoni e ai reni; infine, nelle forme più severe, è fonte di danno per gli organi già colpiti e, in più, intacca il sistema nervoso (cervello in particolare).

Le precise cause del lupus sono sconosciute; tuttavia, gli esperti sono propensi a pensare che questa malattia autoimmune sia il risultato di una combinazione di fattori genetici, ormonali e ambientali.
La diagnosi di lupus eritematoso sistemico non è semplice; richiede, infatti, numerosi esami, soprattutto di laboratorio, in quanto la condizione è responsabile di sintomi non sempre specifici.
Attualmente, il lupus è una malattia dalla quale è impossibile guarire; tuttavia, le persone che ne sono affette possono contare su diversi trattamenti sintomatici, che permettono un controllo soddisfacente della condizione.

Cos'è il Lupus Eritematoso Sistemico?

Il lupus, o più propriamente lupus eritematoso sistemico, è una malattia autoimmune dal carattere cronico, che, in maniera graduale, può provocare l'infiammazione di articolazioni, pelle, cellule del sangue, reni, polmoni, elementi fondamentali del sistema nervoso, cuore e altri organi.
Attualmente, il lupus è una malattia dalla quale è impossibile guarire, sebbene esistano diversi trattamenti atti ad attenuarne i sintomi e controllarne le complicanze.
Il lupus eritematoso sistemico è conosciuto anche con la sigla LES.

Il lupus eritematoso sistemico è una condizione cronica, responsabile dell'infiammazione di organi e tessuti di varie parti del corpo umano.
Il lupus è, quindi, una malattia infiammatoria sistemica di tipo cronico (N.B: sistemica fa riferimento alla sua azione dannosa in più parti del corpo umano).

Cos'è una Malattia Autoimmune: un breve ripasso

https://www.my-personaltrainer.it/imgs/2019/04/03/lupus-eritematoso-sistemico-cos-e-e-cause-2-orig.jpeg
(fonte: Shutterstock)

Le malattie autoimmuni sono condizioni morbose particolari, caratterizzate da una risposta esagerata e impropria del sistema immunitario; negli individui con una malattia autoimmune, infatti, gli elementi che costituiscono il sistema immunitario (tra cui cellule e glicoproteine) riconoscono come estranei alcuni organi e/o tessuti del corpo umano e, per questo motivo, li aggrediscono, procurando loro danni più o meno consistenti a seconda dei casi.

Detto in altre parole, le persone con una malattia autoimmune possiedono un sistema immunitario mal funzionante, che, invece di aggredire soltanto i virus, i batteri, gli altri patogeni, le cellule tumorali ecc., riconosce come "nemiche" anche alcune parti proprie dell'organismo a cui dovrebbe fornire protezione e le danneggia.

Principali conseguenze delle malattie autoimmuni:

  • Distruzione parziale o totale degli organi e/o tessuti colpiti;
  • Crescita anomala degli organi e/o tessuti interessati;
  • Alterazione funzionale degli organi e/o tessuti coinvolti.

Origine del nome

Il termine "lupus" deriva dalla parola latina "lupus", che vuol dire, com'è facilmente intuibile, "lupo".
Il suo utilizzo per indicare il LES trova spiegazione nel fatto che i medici di un tempo paragonavano un sintomo della condizione – una particolare eruzione cutanea del viso denominata lupus vulgaris – agli effetti prodotti sul volto dal morso di un lupo.

Lo sapevi che…

Nei malati di lupus attuali, il lupus vulgaris è un sintomo meno che nei malati di LES di diversi decenni fa.

Cause

Le cause precise del lupus o, meglio, dell'anomalia immunitaria che conduce al lupus sono sconosciute.
Sulla base di diversi studi scientifici, tuttavia, la comunità medica è propensa a pensare che questa condizione autoimmune di tipo sistemico abbia un'origine multifattoriale, cioè sia il risultato di più fattori concomitanti.

Quali sono i Fattori Favorenti il Lupus?

Secondo le teorie più accreditate, a innescare il difetto immunitario responsabile del lupus sarebbero fattori genetico-ereditari combinati a fattori ormonali e/o fattori ambientali.

FATTORI GENETICO-EREDITARI

https://www.my-personaltrainer.it/imgs/2019/04/03/lupus-eritematoso-sistemico-cos-e-e-cause-orig.gif
(fonte: Shutterstock)

L'idea che il lupus eritematoso sistemico possa avere una base genetico-ereditaria deriva dalla sua frequente constatazione in persone con una certa parentela genetica, come gli individui di un certo nucleo familiare o, più in grande, di un certo gruppo etnico (tra le etnie maggiormente colpite, figurano quella degli afro-americani, dei nativi americani, dei nativi delle Hawaii, dei latino-ispanici, degli asio-americani e degli isolani del Pacifico).

È importante precisare che la componente genetica è, per la comparsa del lupus, un fattore importante ma non sufficiente; la conferma di ciò proviene dall'osservazione di gemelli omozigoti, in cui soltanto uno dei due elementi della coppia ha sviluppato il lupus eritematoso sistemico.

Secondo gli studi più recenti, il genoma umano conterrebbe più di 50 geni capaci, in qualche modo, di influire sull'insorgenza del lupus; alcuni di questi geni sono: IRF5, PTPN22, STAT4, CDKN1A, ITGAM, BLK,TNFSF4 e BANK1.

FATTORI ORMONALI

Il fatto che 9 malati di lupus ogni 10 siano donne ha indotto gli studiosi a pensare che sussista una relazione tra gli ormoni sessuali femminili – estrogeni in particolare – e il LES.

Le evidenze scientifiche relative alla questione, tuttavia, sono discordi; infatti, mentre nessuno studio ha mai confermato il ruolo causale svolto dagli estrogeni per quanto concerne la comparsa del lupus, diverse ricerche hanno dimostrato come, nella donna, i sintomi del lupus divengano più intensi nel periodo precedente le mestruazioni o durante la gravidanza, ossia quando c'è un incremento particolare dei livelli di estrogeni nel sangue.

È da segnalare, inoltre, che a complicare ulteriormente il suddetto dibattito è l'evidenza secondo cui l'uso della pillola anticoncezionale a base di estrogeni, nelle donne con lupus, non inciderebbe in modo significativo sulla sintomatologia prodotta dalla condizione autoimmune.

FATTORI AMBIENTALI

Per capire: cos'è un fattore ambientale?

Un fattore ambientale è una qualsiasi circostanza, evento o abitudine che può condizionare la vita di un individuo, in una certa misura.

L'elenco dei fattori ambientali associati alla comparsa del lupus eritematoso sistemico comprende una serie di elementi per i quali gli esperti hanno osservato un effetto grilletto nei confronti del LES in persone verosimilmente predisposte dal punto di vista genetico alla malattia.

Tra i fattori ambientali associati alla comparsa del lupus eritematoso sistemico, figurano:

Fattori di Rischio del Lupus

https://www.my-personaltrainer.it/imgs/2019/04/03/lupus-eritematoso-sistemico-cos-e-e-cause-3-orig.jpeg
(fonte: Shutterstock)

Statistiche alla mano, sono maggiormente a rischio di sviluppare il lupus:

  • Le donne. Come affermato in precedenza, in 9 casi di LES ogni 10 il paziente è donna;
  • Le persone di età compresa tra i 15 e i 45 anni. Il lupus, tuttavia, può colpire soggetti di ogni età;
  • Gli individui appartenenti alle etnie Afro-Americana, Latino-Ispanica, Nativo-Americana, Asio-Americana e Nativo-Hawaiana, e all'etnia tipica delle isole del Pacifico;
  • I soggetti con una storia familiare di lupus. Gli esperti ritengono che chi appartiene a una famiglia in cui ricorre il lupus abbia tra il 5 e il 13% di probabilità in più, rispetto a una persona senza la suddetta storia familiare, di sviluppare il LES.

Fisiopatologia: cenni

Nel lupus, i responsabili dell'infiammazione sistemica sono una serie di autoanticorpi aventi la particolarità di aggredire proteine e altre molecole con sede nel nucleo cellulare o nel citoplasma; tra questi autoanticorpi figurano: gli anticorpi anti-nucleo o (ANA), gli anticorpi anti-fosfolipidi e gli anticorpi anti-cardiolipina.

Un autoanticorpo è un anticorpo (o immunoglobulina) anomala, che, anziché aggredire le sostanze estranee che minacciano la salute dell'organismo (es: un agente patogeno), attaccano determinate cellule e/o molecole appartenenti all'organismo stesso.
Gli autoanticorpi sono i protagonisti delle malattie autoimmuni: è da loro, infatti, che dipendono i meccanismi fisiopatologici alla base di malattie come il lupus, la sclerosi multipla, l'artrite reumatoide, la sindrome di Sjögren ecc.

Lupus Non Sistemico (o Lupus Discoide): una forma particolare di Lupus

Oltre alla tipologia classica di lupus (ossia quella che colpisce diversi organi e tessuti sparsi nel corpo umano e che è detta lupus eritematoso sistemico), esiste una forma di lupus che si manifesta esclusivamente con segni cutanei, la quale prende il nome di lupus non sistemico o lupus discoide.

Secondo attendibili stime, il lupus non sistemico rappresenterebbe per un 5% delle persone che affligge il preludio al lupus eritematoso sistemico.

Epidemiologia

Recenti studi statistici riportano che il lupus avrebbe un tasso di frequenza globale compreso tra i 20 e i 70 casi ogni 100.000 persone.

Studi analoghi, inoltre, suggeriscono che, negli Stati Uniti,  il tasso di frequenza del lupus sarebbe di 53 casi ogni 100.000 persone, mentre, in Europa, sarebbe pari a 40 casi ogni 100.000.
Occorre precisare che, a detta degli esperti, le suddette differenze non sono significative.

Fonti attendibili come il sito lupus.org riportano che, in tutto il Mondo, i malati di lupus siano circa 5.000, mentre il numero di nuovi casi ogni anno (incidenza annua) sia pari a 16.000.

Come ribadito in più di un'occasione, il lupus colpisce più frequentemente le donne (il rapporto con gli uomini è di 9:1) ed è più comune tra gli Afro-Americani, i Latino-Ispanici, i Nativo-Americani, gli Asio-Americani, i Nativo-Hawaiani e gli abitanti delle isole del Pacifico.

Miti da Sfatare

Cosa NON è il Lupus Eritematoso Sistemico?

  • Il lupus non è una malattia contagiosa, quindi neppure una malattia sessualmente trasmissibile.
    Questo significa che il malato di lupus non può trasmettere la propria patologia ad altri;
  • Il lupus eritematoso sistemico non è una neoplasia e non ha alcuna caratteristica in comune con le neoplasie, sebbene per la sua gestione sintomatica siano indicati anche farmaci antitumorali;
  • Il lupus non è sovrapponibile all'AIDS, cioè all'infezione prodotta dal virus HIV. Nell'AIDS, si assiste a un calo di attività da parte del sistema immunitario; nel lupus, invece, il sistema immunitario è troppo attivo, tanto da risultare aggressivo nei confronti dell'organismo a cui dovrebbe prestare protezione;
  • Sebbene sia incurabile, il lupus è, con gli opportuni trattamenti sintomatici, controllabile con ottimi risultati.
Antonio Griguolo

L'autore

Antonio Griguolo

Laureato in Scienze Biomolecolari e Cellulari, ha conseguito un Master specialistico in Giornalismo e Comunicazione istituzionale della scienza