Diagnosi Lupus eritematoso sistemico di Antonio Griguolo

Introduzione

Breve ripasso di cos'è il Lupus

Il lupus eritematoso sistemico, o semplicemente lupus o LES, è una malattia autoimmune cronica in grado di colpire, attraverso meccanismi infiammatori, diversi tessuti e organi del corpo umano.

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Tramite una serie di autoanticorpi (tra cui ANA, anti-fosfolipidi e anti-cardiolipina), infatti, il lupus è capace di provocare l'infiammazione delle articolazioni, della pelle, dei reni, dei polmoni, del sistema nervoso, del cuore e di ulteriori altri organi.
Attualmente, la causa precisa del lupus è sconosciuta; sulla scorta di alcune evidenze scientifiche, tuttavia, la comunità medica ritiene che il LES sia il risultato di una combinazione di fattori genetici, ormonali e ambientali.
Più frequente tra le donne e in particolari etnie (es: quella Afro-Americana), il lupus causa un'ampia varietà di sintomi, molti dei quali sono poco specifici; tra le possibili manifestazioni, figurano: malessere generale, febbre, perdita di appetito, dolori articolari diffusi, eritemi sparsi (tra cui il cosiddetto eritema "a farfalla"), anemia, leucopenia, proteinuria, ematuria, iperazotemia, problemi cardiaci (es: pericardite e miocardite), affezioni polmonari (es: pleurite ed embolia) e disturbi neurologici di vario tipo (es: epilessia e confusione).

Diagnosi di Lupus

Lupus Eritematoso Sistemico: una Malattia dalla Diagnosi complessa

La diagnosi di lupus è complessa e richiede numerosi esami nonché esperienza da parte del medico curante, combinata a una certa dose di intuizione.

A rendere complicata l'individuazione di una malattia come il lupus eritematoso sistemico sono almeno un paio di fattori:

  • Prima di tutto, la variabilità dei sintomi tra paziente e paziente. Il fatto che, sotto il profilo dei sintomi, ogni paziente affetto da lupus rappresenti un caso a se stante impedisce di avere un parametro di riferimento per quanto concerna la sintomatologia.
  • In secondo luogo, la poca specificità dei sintomi. Il fatto che i sintomi del lupus eritematoso sistemico ricalchino in larga misura i sintomi prodotti da altre malattie autoimmuni e non solo è motivo di confusione presso la comunità medica.

Esami per la Diagnosi di Lupus: quali sono in breve

In genere, l'iter di indagini diagnostiche che conduce al riconoscimento del lupus include:

  • Esame obiettivo;
  • Anamnesi;
  • Test di laboratorio.

In determinate circostanze – nella fattispecie quando sussiste la necessità di approfondire il quadro clinico in corso – a questi test il medico diagnosta potrebbe aggiungere esami strumentali e/o vari di tipi di biopsia.

Criteri per la Diagnosi di Lupus: cosa sono in breve

Nel 1982, occupandosi di lupus eritematoso sistemico, l'American College of Rheumatology (ACR) stilò un elenco di 11 punti, che chiamò criteri diagnostici.
Contrariamente a ciò che potrebbe far pensare il loro nome, questi criteri diagnostici non sono un supporto alla diagnosi individuale di lupus, ma sono uno strumento finalizzato allo studio scientifico della malattia e al reclutamento di potenziali malati da inserire nelle ricerche cliniche dedicate al LES.

Gli 11 criteri diagnostici redatti nel 1982 dall'American College of Rheumatology sono stati oggetto di revisione nel 1997.

Esami di Laboratorio

Gli esami di laboratorio utili alla diagnosi di lupus prendono in considerazione il sangue o le urine del sospetto paziente e includono:

Emocromo

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Conosciuto anche come esame emocromocitometrico, l'emocromo è un esame del sangue, che fornisce informazioni relativamente ad alcuni parametri utili a stabilire lo stato di salute di un individuo; l'emocromo, infatti, riporta la quantità di globuli rossi, globuli bianchi e piastrine, i livelli di ematocrito e di emoglobina, e una serie di altre misure come MCV, MCH, MCHC, RDW e MPV.

L'emocromo in un individuo affetto da lupus eritematoso sistemico riporta generalmente un calo dei globuli rossi (anemia), dei globuli bianchi (leucopenia) e, talvolta, delle piastrine (trombocitopenia).

VES (o Velocità di Eritro-Sedimentazione)

La VES è l'esame del sangue che misura la velocità con cui gli eritrociti (o globuli rossi), appartenenti a un campione di sangue reso per l'occasione incoagulabile, sedimentano sul fondo della provetta che li contiene.
La VES è un indice infiammatorio: un suo valore elevato (ossia un'alta velocità di sedimentazione da parte dei globuli rossi), infatti, segnala la presenza di un'infiammazione.

Nei pazienti affetti da lupus eritematoso sistemico, la VES risulta elevata.
In assenza di indagini più approfondite, tuttavia, tale riscontro non è sufficiente in termini diagnostici, in quanto tantissime altre condizioni di natura infiammatoria si caratterizzano per elevati valori di VES.

ANA Test

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L'ANA test è un esame del sangue che permette la quantificazione degli anticorpi anti-nucleo (o ANA); gli anticorpi anti-nucleo sono autoanticorpi, che presentano la particolarità di aggredire proteine e altre molecole presenti nel nucleo cellulare.

L'ANA test in un individuo affetto da lupus è positivo, dove per positivo s'intende che nel sangue sono presenti quantità importanti di anticorpi anti-nucleo.
Sebbene non sia sufficiente a stabilire la diagnosi di lupus (i motivi sono discussi nel sottostante approfondimento), la positività all'ANA test è comunque un reperto importante, perché indirizza il medico diagnosta verso l'esecuzione del pannello ENA, il quale, come si vedrà, è esame decisamente più specifico.

Perché l'ANA test non è un esame specifico?

La positività all'ANA test non può considerarsi un reperto specifico di lupus eritematoso sistemico, ma soltanto indicativo, perché tantissime altre condizioni, autoimmuni e non, si caratterizzano per la presenza di ANA nel sangue.
Tra le malattie autoimmuni positive all'ANA test figurano, tra le altre, la sclerodermia, la sindrome di Sjögren, la connettivite mista e l'artrite reumatoide; tra le condizioni di altra natura positive all'ANA test, invece, meritano una citazione: l'età avanzata, le ustioni, la tubercolosi, la malaria e l'epatite C.

Pannello ENA

Il pannello ENA è un esame del sangue che consente la quantificazione di alcuni sottotipi particolari di anticorpi anti-nucleo, sottotipi che chiaramente l'ANA test non è in grado di distinguere.
Tra i sottotipi di anticorpi anti-nucleo riconosciuti tramite il pannello ENA rientrano: l'Anti-RNP (o Anti-Ribonucleoproteina), l'Anti-Sm (o Anti-Smith), l'Anti-SSA (o Anti-Sindrome di Sjögren A) e l'Anti-SSB (o Anti-Sindrome di Sjögren B).

In un paziente con lupus, l'esecuzione del pannello ENA riporta la presenza nel sangue di Anti-Sm, combinata talvolta a quella di Anti-RNP, Anti-SSA e/o Anti-SSB.

Funzionalità Renale

La funzionalità renale è un esame del sangue che misura la quantità di alcune sostanze indicative dello stato di salute ed efficienza funzionale dei reni; tra le molecole in questione, figurano: sali minerali, elettroliti, proteine, prodotti di scarto e zuccheri.

Nelle persone affette da lupus, specie se la malattia è oltre lo stadio d'esordio, la funzionalità renale risulta compromessa; in particolar modo riporta elevati livelli sanguigni di urea (iperazotemia).

Analisi delle Urine

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L'analisi delle urine è una valutazione delle caratteristiche e della composizione di un campione di urina.
L'analisi delle urine fornisce informazione importanti in merito allo stato di salute e all'efficienza funzionale dei reni.

In un malato di lupus eritematoso sistemico, specie quando la condizione ha superato la fase d'esordio, l'analisi delle urine riporta valori fuori dalla norma; in particolar modo riporta la presenza di sangue e proteine nelle urine (rispettivamente ematuria e proteinuria).

Altri Esami

Altri esami utili non soltanto alla diagnosi di lupus, ma anche alla descrizione dello stato di avanzamento della malattia, sono:

  • L'RX torace. Serve a stabilire se il lupus ha intaccato i polmoni e fino a che punto ne compromesso l'integrità.
  • L'ecocardiogramma. Chiarisce se il lupus eritematoso sistemico ha raggiunto e compromesso il cuore.
  • La biopsia renale. Nel paziente affetto da lupus, permette di stabilire quanto è compromessa la salute dei reni.
    In caso di lupus eritematoso sistemico, l'esito della biopsia renale rappresenta il punto di partenza per la pianificazione della terapia migliore contro le problematiche ai reni.
  • La biopsia cutanea. Effettuata su un campione di cellule proveniente da un eruzione cutanea, conduce all'individuazione di reperti indicativi della presenza di lupus.

Criteri Diagnostici

Ricordando che non un supporto alla diagnosi individuale di lupus  ma soltanto uno strumento per l'analisi scientifica della malattia, gli 11 criteri diagnostici che fanno riferimento al LES sono:

  1. Eritema a farfalla (una particolare eruzione cutanea che interessa zigomi, guance e dorso del naso);
  2. Lupus discoide (è una forma di lupus non sistemica, che si limita alle manifestazioni cutanee);
  3. Pleurite o pericardite (la prima è la conseguenza di quando il lupus ha intaccato i polmoni; la seconda, invece, di quando il LES ha raggiunto il cuore);
  4. Ulcere orali;
  5. Sintomi di artrite in almeno due articolazioni (i sintomi tipici sono: dolore, gonfiore, indolenzimento e versamento);
  6. Fotosensibilità (l'esposizione alla luce del sole produce arrossamenti della pelle);
  7. Anomalie del sangue, quali anemia, leucopenia e/o trombocitopenia;
  8. Disturbi renali, segnalati dalla presenza di ematuria, proteinuria e iperazotemia;
  9. Positività all'ANA test;
  10. Positività al pannello ENA (in particolare all'Anti-Sm);
  11. Disturbi neurologici, quali epilessia e/o psicosi.

Nel compilare questo elenco di criteri diagnostici, l'American College of Rheumatology stabilì, che per il reclutamento in uno studio scientifico relativo al lupus, un individuo doveva presentare almeno 4 dei suddetti criteri in due occasioni separate.

Antonio Griguolo

L'autore

Antonio Griguolo

Laureato in Scienze Biomolecolari e Cellulari, ha conseguito un Master specialistico in Giornalismo e Comunicazione istituzionale della scienza