Ipocromia - Anemia Ipocromica

Generalità

L'ipocromia è una condizione nella quale i globuli rossi (eritrociti) sono più pallidi rispetto alla norma. Questa situazione è sostanzialmente sovrapposta ad una ridotta concentrazione di emoglobina (Hb), proteina da cui dipende il colore rosso di queste cellule ematiche.

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Nel complesso, il risultato è una ridotta capacità del sangue di trasportare ossigeno, che si traduce nei sintomi caratteristici dell'anemia (affaticamento, debolezza, pallore, vertigini ecc.).

L'ipocromia riconosce diverse cause, ma più comunemente è attribuibile a carenze di ferro, talassemia e malattie croniche (come celiachia, infezioni, collagenopatie e neoplasie).

L'ipocromia può essere diagnosticata sottoponendosi a semplici analisi del sangue. L'emocromo e la valutazione del contenuto emoglobinico medio volume corpuscolare medio (MCHC) sono utili, in particolare, per evidenziare la presenza di globuli rossi pallidi.

Il trattamento prevede diversi approcci, tra cui l'assunzione di integratori a base di ferro e vitamina C, la modifica della dieta e le trasfusioni di sangue più o meno ricorrenti. Talvolta, non è necessario alcun intervento terapeutico.

Cos’è

Ipocromia è un termine generico che viene utilizzato per qualsiasi tipo di anemia in cui i globuli rossi (eritrociti) sono più pallidi del normale; la desinenza "ipo-" si riferisce a minore/meno, mentre "-cromia" significa colore.

La pigmentazione più chiara correla ad una concentrazione media di emoglobina (Hb) inferiore rispetto ai normali valori di riferimento, per età e sesso. Il colore rosso degli eritrociti dipende proprio da questa proteina: l'Hb conferisce la pigmentazione in proporzione al volume della cellula ematica. L'emoglobina è, infatti, una cromoproteina, cioè una proteina combinata con un pigmento colorato.

Ipocromia: definizione clinica

In laboratorio, il colore può essere valutato attraverso la misurazione dell'Emoglobina Corpuscolare Media (MCH: è la quantità media di emoglobina trasportante ossigeno nei globuli rossi) e/o della Concentrazione Emoglobinica Corpuscolare Media (MCHC: è il calcolo della percentuale media di emoglobina dentro i globuli rossi). Tra questi due parametri, per la definizione dell'ipocromia è considerato migliore l'MCHC, in quanto coincide con la concentrazione di Hb in un singolo globulo rosso, quindi l'indicazione del colore è rapportata alla dimensione della cellula.

Clinicamente, negli adulti, l'ipocromia è definita dal riscontro dei seguenti valori:

• MCH: al di sotto del normale intervallo di riferimento di 27-33 picogrammi/cellule;
• MCHC: al di sotto del normale intervallo di riferimento di 33-36 g/dL.

L'ipocromia è spesso correlata alla presenza di globuli rossi piccoli (microcitici), portando a una sostanziale sovrapposizione con la categoria dell'anemia microcitica.

Ipocromia: caratteristiche dei globuli rossi

Normalmente, un globulo rosso presenta un'area centrale più chiara che, in caso di diminuzione dell'emoglobina all'interno della stessa cellula, è più estesa.

Allo striscio di sangue periferico seguito dall'osservazione al microscopio, in presenza di ipocromia risulta evidente una diafania della parte centrale degli eritrociti, i quali appaiono di un colore più pallido.

Cause

Nell'ipocromia, la diminuzione del rossore è dovuta ad una riduzione sproporzionata dell'emoglobina contenuta nei globuli rossi.

Le cause più comuni sono la carenza di ferro e la talassemia, ma gli eritrociti ipocromici si possono riscontrare anche in presenza di anemia sideroblastiche, stati infiammatori e malattie croniche.

Il principale meccanismo patogenetico di questa condizione è un'alterata sintesi di emoglobina, come accade, ad esempio, nella sindromi talassemiche dovute a deficitaria sintesi di una o più catene globiniche.

In qualche caso, poi, gli eritrociti possono essere più chiari a causa della presenza di mutazioni genetiche che interferiscono con l'eritropoiesi, cioè nella formazione delle cellule del sangue; in tal caso, si parla di ipocromia ereditaria.

Anemia ipocromica: quali sono le cause principali?

L'ipocromia può essere causata da varie condizioni e malattie, tra cui le principali sono:

• Carenze di ferro croniche:
  • Apporto di ferro basso;
  • Diminuito assorbimento di ferro;
  • Perdita di ferro eccessiva.
• Talassemia (alterazione ereditaria a carico del sangue che riguarda le catene che costituiscono l'emoglobina);
• Infiammazioni e malattie croniche:
  • Malattie infiammatorie croniche (es. artrite reumatoide, morbo di Crohn ecc.);
  • Vari tipi di neoplasie e linfomi;
  • Infezioni (anchilostomi, tubercolosi, malaria ecc.);
  • Diabete;
  • Scompenso cardiaco;
  • BPCO;
  • Insufficienza renale;
  • Malattie del fegato;
  • Ipotiroidismo;
• Avvelenamento da piombo (sostanza che provoca l'inibizione della sintesi dell'eme);
• Deficit di vitamina B6 (piridossina);

Meno spesso, l'ipocromia può verificarsi a causa di:

• Effetto collaterale di alcuni farmaci;
• Gravi emorragie intestinali o dello stomaco causate da ulcere o altre condizioni;
• Sanguinamento delle emorroidi;
• Intossicazione da rame.

Forme più rare d'ipocromia sono le anemie sideroblastiche congenite (dovute a sintesi deficitaria dell'eme) e la porfiria eritropoietica.

Sintomi e Complicazioni

L'ipocromia si presenta con quadri clinici molto variabili: in qualche caso, la malattia è invalidante e mette a rischio la vita delle persone; altre volte, il disturbo è lieve e pressoché asintomatico oppure da segno di sé solo durante gli sforzi fisici.

A seconda della causa, l'anemia ipocromica assume caratteristiche particolari sia nei sintomi, sia nei valori riscontrati con le analisi di laboratorio.

Quali sono i sintomi dell'ipocromia?

In generale, le manifestazioni variano a seconda della gravità dell'anemia ipocromica e della velocità con cui essa si sviluppa. Talvolta, questa condizione patologica viene individuata prima dell'insorgenza dei sintomi, attraverso dei semplici esami del sangue di routine.

Nella maggior parte dei casi, l'ipocromia comporta le seguenti manifestazioni:

• Pallore (accentuato a livello del viso);
• Intolleranza all'esercizio fisico, affaticamento precoce, debolezza muscolare e stanchezza;
• Unghie e capelli fragili;
• Anoressia (mancanza d'appetito);
• Mal di testa;
• Respiro corto;
• Vertigini;
• Battiti accelerati;
• Bruciore alla lingua;
• Secchezza del cavo orale;
• Dolori addominali;
• Crampi dolorosi agli arti inferiori durante gli sforzi.

Lo sapevate che…

In passato, l'anemia ipocromica veniva chiamata "clorosi" o "malattia verde" per la sfumatura che la pelle assumeva, talvolta, nei pazienti.

Oltre a questi sintomi, nell'anemia ipocromica più grave possono presentarsi:

• Svenimenti;
• Palpitazioni;
• Confusione;
• Polso debole e rapido;
• Affanno e respirazione accelerata;
• Dolore toracico;
• Aumento della sete;
• Ittero;
• Perdite di sangue e tendenza al sanguinamento;
• Attacchi ricorrenti di febbricola;
• Diarrea;
• Irritabilità;
• Amenorrea;
• Progressiva distensione dell'addome (secondaria a splenomegalia ed epatomegalia).

Diagnosi

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Il sospetto dell'ipocromia può sorgere per la comparsa di una sintomatologia suggestiva.

Dopo aver raccolto le informazioni anamnestiche, il medico prescrive una serie di indagini di laboratorio, con l'obiettivo di valutare:

• Quantità e tipo di emoglobina;
• Numero e volume dei globuli rossi;
• Stato del ferro corporeo.

Per una migliore caratterizzazione dell'ipocromia, quindi, è utile l'esecuzione delle seguenti analisi del sangue:

• Esame emocromocitometrico completo:
  • Numero dei globuli rossi (RBC): la conta eritrocitaria è generalmente, ma non obbligatoriamente diminuita nell'anemia ipocromica;
  • Indici eritrocitari: forniscono indicazioni utili riguardo la dimensione dei globuli rossi (anemie normocitiche, microcitiche o macrocitiche) e la quantità di Hb contenuta al loro interno (anemie normocromiche o ipocromiche). I principali sono: Volume Corpuscolare Medio (MCV, indica le dimensioni medie dei globuli rossi), Emoglobina Corpuscolare Media (MCH) e Concentrazione Emoglobinica Corpuscolare Media (MCHC, coincide con la concentrazione di emoglobina in un singolo globulo rosso);
  • Conta dei reticolociti: quantifica il numero di globuli rossi giovani (immaturi) presenti nel sangue periferico;
  • Piastrine, leucociti e formula leucocitaria;
  • Ematocrito (Hct): percentuale del volume totale di sangue costituito da globuli rossi;
  • Quantità di emoglobina (Hb) nel sangue;
  • Variabilità delle dimensioni dei globuli rossi (ampiezza della distribuzione dei globuli rossi, RDW).
• Esame microscopico della morfologia eritrocitaria e, più in generale, dello striscio di sangue periferico;
• Sideremia, TIBC e ferritina sierica;
• Bilirubina e LDH;
• Indici di infiammazione, tra cui la proteina C reattiva.

Eventuali anomalie in questi parametri possono mettere in allerta il personale di laboratorio relativamente alla presenza di anomalie nei globuli rossi; il campione di sangue potrebbe essere sottoposto ad ulteriori analisi per individuare la causa dell'anemia ipocromica. Raramente, potrebbe essere necessario l'esame di un campione prelevato dal midollo osseo.

Valori ridotti di emoglobina ed un basso ematocrito (percentuale di globuli rossi nel volume totale di sangue) confermano il sospetto di anemia. Per definizione, le anemie ipocromiche sono caratterizzate da un contenuto emoglobinico globulare medio (MCH) inferiore a 27 pg e da un MCHC al di sotto del normale intervallo di riferimento di 33-36 g/dL.

I globuli rossi ipocromici sono spesso microcitici, cioè più piccoli del solito; in tal caso, si parla di anemia microcitica ipocromica.

Se dagli esami del sangue, la sideremia è bassa, l'ipocromia dipende verosimilmente da una carenza di ferro oppure è secondaria ad una malattia cronica.

Trattamento

Il trattamento dell'ipocromia variano a seconda della causa scatenante, ossia della tipologia di anemia di cui si soffre.

Quando possibile, la terapia delle patologie sottostanti responsabili dell'ipocromia determina, di solito, la risoluzione della condizione clinica. Occorre segnalare, però, che alcune forme, come quelle determinate da talassemie ed alcuni tipi di anemia sideroblastica, sono congenite, pertanto non sono curabili.

Ipocromia da carenza di ferro

La forma sideropenica è la condizione che risulta più facilmente gestibile, in quanto può essere affrontata con la variazione della dieta e l'assunzione di integratori di ferro per via orale (o endovenosa, quando il paziente è sintomatico ed il quadro clinico è severo) e vitamina C (contribuisce ad aumentare la capacità del corpo di assorbire il ferro).  

Ipocromia: quando dipende da altre malattie

Quando l'ipocromia è correlata ad altre malattie, come l'insufficienza renale, l'ipotiroidismo o epatopatie, invece, è necessario intervenire in modo mirato sulla causa primaria per osservare dei miglioramenti della sintomatologia.

Ipocromia ereditaria

Alcuni tipi di patologie, come la talassemia ed alcuni tipi di anemia sideroblastica, sono congenite ed ereditarie, quindi non esistono cure disponibili, ma misure di supporto e terapie sintomatologiche.

Altri interventi terapeutici

Quando l'emoglobina scende a livelli pericolosamente bassi, le trasfusioni di sangue possono essere utili per aumentare temporaneamente la capacità di trasporto di ossigeno e sopperire alla carenza di globuli rossi. La terapia trasfusionale può essere associata eventualmente all'assunzione di farmaci chelanti, per evitare l'accumulo di ferro.

Il trattamento dell'anemia ipocromico può prevedere anche:

• Splenectomia, se la malattia causa anemia grave o splenomegalia;
• Trapianto di midollo osseo o di cellule staminali da donatori compatibili.

Oltre alle terapie specifiche, grande importanza ricoprono l'attività fisica praticata regolarmente e la variazione delle abitudini alimentari.

In particolare, può essere utile:

• Consumare alimenti ricchi di calcio e vitamina D, per il rischio osteoporosi (malattia spesso correlata all'anemia);
• Assumere integratori di acido folico (per aumentare la produzione di globuli rossi).

Prognosi

La giusta attenzione all'attività fisica ed all'alimentazione, insieme alla terapia più idonea, possono migliorare significativamente la qualità della vita delle persone che sono affette da anemia ipocromica.