Emoglobina A2

Ruolo Biologico

L'Emoglobina A₂ (HbA₂) è una variante dell'emoglobina adulta normale (HbA), da cui si distingue per la presenza di due catene delta al posto delle due catene Beta:

• Emoglobina A → α₂Β₂
• Emoglobina A₂ → α₂δ₂
• Emoglobina fetale → α₂γ₂

L'Emoglobina A₂ si trova in quantità minima negli eritrociti fetali, ma la sua frazione aumenta dopo la nascita raggiungendo valori del 2-3% nei bambini e negli adulti. Normalmente, nei globuli rossi di un adulto sano ritroviamo tre diversi tipi di emoglobina, che differiscono tra loro per sintesi genetica e composizione in catene globiniche:

• Emoglobina fetale: 0.3% - 1.2%
• Emoglobina A₂: < 3.5%
• Emoglobina A: > 96%

Le catene α sono formate da 141 amminoacidi e sono identiche per le tre diverse emoglobine

Valori normali

I livelli di emoglobina A₂ raggiungono i valori percentuali tipici della vita adulta solo dopo il 6° - 12° mese di vita.

• I valori di emoglobina considerati normali negli individui sani di età superiore ai 12 mesi sono compresi tra il 2,0% ed il 3,2%

Cause di Emoglobina A₂ alta

Nel bambino e nell'adulto, i I valori di emoglobina A₂ possono aumentare in presenza di:

• Beta Talassemia (major o morbo di Cooley)
• Beta Talassemia minore
• Individui SANI portatori del gene della Beta Talassemia*
• Ipertiroidismo
• Anemia emolitica
• Anemia megaloblastica (deficit di vitamina B12 e/o folati)
• Pazienti positivi per HIV-1 trattati con farmaci retro-virali
• Presenza di gene α triplicato

* L'aumento dell'emoglobina A₂ è uno dei marker più tipici del portatore di geni Β-talassemici. In questo contesto, la misura dell'emoglobina A2 (HbA₂) nel sangue riveste un ruolo chiave nei programmi di screening della Β-talassemia, per quantificare il rischio che la prole della coppia sia affetta da Beta talassemia, rischio elevato nel caso entrambi i genitori siano portatori del difetto genetico, evidenziato da percentuali di HbA₂ superiori alla norma. Purtroppo, in alcuni casi i livelli di HbA₂ risultano invariati nonostante il soggetto sia portatore di geni Β-talassemici (ad esempio in caso di contemporanea presenza di una severa carenza di ferro); inoltre, la differenza dei valori di HbA₂ tra soggetti sani e portatori di tratto talassemico è piccola. Per questo motivo le misure analitiche devono essere particolarmente accurate ed i risultati interpretati insieme a quelli di altre indagini ematologiche.

Cause di Emoglobina A₂ Bassa

I valori di emoglobina A2 possono diminuire in presenza di:

• Afa e gamma talassemia
• Carenza di ferro ed anemia sideropenica grave
• Anemia sideroblastica
• Malattia da emoglobina H
• Alcune forme di persistenza ereditaria di emoglobina fetale
• Emoglobina Lepore
• Eritroleucemia