Sindrome di Brugada: Cause e Sintomi
Ultima modifica 16.12.2020
INDICE
  1. Generalità
  2. Cos'è
  3. Cause
  4. Sintomi e Complicazioni
  5. Diagnosi
  6. Terapia
  7. Prognosi

Generalità

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La sindrome di Brugada è una rara patologia del cuore, caratterizzata da un'alterazione dell'attività elettrica del cuore, che può causare arresto cardiaco.
In un discreto numero di casi, la sindrome di Brugada è dovuta a una mutazione genetica; più spesso, però, ha un'origine che i medici ancora non riescono a spiegare.
Questo disturbo cardiaco è difficile da diagnosticare: per individuarla, infatti, serve spesso un esame elettrocardiografico particolare.
Non esiste una cura per la sindrome di Brugada; tuttavia, è possibile controllarne le conseguenze con un defibrillatore impiantabile.

Cosa sono le Aritmie Cardiache: un breve ripasso

Il cuore dell'essere umano è costituito da quattro compartimenti muscolari (i due atri e i due ventricoli), che si contraggono in maniera sincrona e con una certa cadenza al fine di garantire la corretta irrorazione sanguigna dei diversi organi.

A garantire la corretta contrazione del cuore – più precisamente del miocardio, il muscolo cardiaco – sono degli impulsi elettrici generati da alcune aree specifiche dello stesso tessuto muscolare.

Quando qualcosa altera la generazione degli impulsi elettrici necessari alla contrazione corretta del cuore, si è al cospetto di un'aritmia cardiaca.

Cos'è

Sindrome di Brugada: Cos’è?

La sindrome di Brugada è un disturbo del ritmo cardiaco, più precisamente dell'attività elettrica del cuore, che può provocare episodi di aritmia ventricolare gravi, talvolta perfino letali.

La sindrome di Brugada è nota per essere una delle principali cause di morte cardiaca improvvisa.

Per approfondire: Morte Cardiaca Improvvisa: Cos'è?

Epidemiologia: quanto è comune la Sindrome di Brugada

La sindrome di Brugada è una condizione rara: secondo stime attendibili, infatti, ne sarebbero affetti da 1 a 30 persone ogni 10.000 individui considerati.

Sebbene si tratti di un disturbo congenito, la sindrome di Brugada emerge soprattutto in età adulta (30-40 anni), mentre è raro osservarne le conseguenze in età giovanile (anche se non impossibile).

Tra gli adulti, la condizione è più spesso sintomatica per gli uomini, che non per le donne; questa differenza, però, non si osserva nei giovani, per i quali la malattia è sintomatica nei due sessi in ugual misura.

La sindrome di Brugada è più diffusa tra le popolazioni di origine Asiatica, in particolari tra le persone originarie di Thailandia e Laos.

Secondo quanto riporta la letteratura medica a riguardo, la sindrome di Brugada sarebbe la causa del 4-12% di tutti i casi di morte cardiaca improvvisa e di più del 20% di tutti i casi di morte cardiaca improvvisa in persone con un cuore strutturalmente sano.

Sindrome di Brugada: origine del nome

La sindrome di Brugada deve il suo nome a due fratelli di origine spagnola, Pedro e Josep Brugada, entrambi cardiologi, i quali ebbero il merito di descriverla in modo accurato nel 1992.

È doveroso segnalareo, tuttavia, che la scoperta della sindrome di Brugada è datata qualche anno prima, esattamente nel 1988, quando un gruppo di ricercatori italiani ne tracciò le caratteristiche principali sul Giornale Italiano di Cardiologia.

Sindrome di Brugada: Sinonimi

La sindrome di Brugada è anche detta sindrome di Nava-Martini-Thiene, in onore dei ricercatori italiani che negli anni '80 delinearono a grandi linee le caratteristiche della condizione.

Cause

Cosa non funziona nella Sindrome di Brugada: la Fisiopatologia

Gli individui con sindrome di Brugada presentano, di solito, un cuore strutturalmente sano, ma incapace di trasmettere in modo adeguato gli impulsi elettrici per la contrazione ritmica dei vari compartimenti cardiaci.
Tale incapacità è dovuta a un comportamento difettoso dei canali ionici presenti sulla membrana plasmatica delle cellule cardiache, comportamento che produce un'alterazione delle correnti ioniche che attraversano la suddetta membrana e che regolano gli impulsi elettrici di cui sopra.

Sindrome di Brugada: Quali sono le Cause?

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Nel 30-35% dei casi, la causa della sindrome di Brugada è una mutazione genetica ereditaria, che riguarda un gene codificante per un canale di membrana presente primariamente nelle cellule muscolari cardiache o per una proteina connessa a tale canale.

Nella percentuale rimanente di casi (quindi il 65-70%), invece, la causa della condizione in questione non è (ancora) ascrivibile a ben un determinato fattore, sia esso genetico o di altra natura.

Per ovvie ragioni, la prima delle due situazioni è quella più conosciuta e per la quale esistono più studi.

Sindrome di Brugada: i Geni responsabili

Attualmente, i ricercatori hanno individuato almeno 18 geni la cui mutazione avrebbe un ruolo nell'insorgenza della forma genetica ed ereditabile della sindrome di Brugada.

Tra questi geni, spicca in particolare SCN5A, in quanto implicato in una percentuale di casi di sindrome di Brugada che oscilla tra il 10 e il 30%.

Localizzato sul cromosoma 3, SCN5A codifica per la subunità alfa di un canale del sodio voltaggio-dipendente presente primariamente nelle cellule cardiache, il cui compito, quando è normale (cioè non mutato), è contribuire alla trasmissione dei segnali elettrici responsabili della corretta contrazione del miocardio.  

Altri geni che la ricerca ha identificato come potenziali responsabili della sindrome di Brugada sono: SCN1B, SCN2B, SCN3B, SCN10A, ABCC9, GPD1L, CACNA1C, CACNB2, CACNA2D1, KCND3, KCNE3, KCNE1L -KCNE5-, KCNJ8, HCN4, RANGRF, SLMAP e TRPM4.

Quando è mutato, il gene SCN5A produce un canale difettoso, che pregiudica la corretta trasmissione dei segnali elettrici necessari alla contrazione cardiaca.

Sindrome di Brugada ed Ereditarietà

La sindrome di Brugada su base genetica è una condizione ereditaria, cioè trasmissibile dai genitori ai figli.

Il modello di trasmissione di questo disturbo è, nella maggior parte dei casi, di tipo autosomico dominante; questo vuol dire che, per soffrire della malattia, è sufficiente che i genitori trasmettano una sola copia di un gene potenzialmente responsabile della condizione.

"Autosomico" significa che il gene coinvolto nella malattia risiede su un cromosoma non sessuale.
"Dominante", invece, si riferisce al fatto che la copia del gene mutato, in quanto alterata, domina sugli effetti della copia del gene normale.

È doveroso aggiungere che, per le malattie genetiche ereditabili a trasmissione autosomica dominante, basta che un solo genitore presenti una copia del gene mutato, perché il figlio sviluppi la patologia.

Sindrome di Brugada: Fattori di Rischio

Tra i fattori favorenti la sindrome di Brugada figurano:

  • L'ereditarietà e la storia familiare. I figli di una persona portatrice della sindrome di Brugada presentano, loro malgrado, buone probabilità di essere essi stessi affetti dal medesimo disturbo cardiaco; questo perché, come osservato in precedenza, la condizione è non di rado connessa a mutazioni genetiche ereditabili.
  • Il sesso maschile. Nelle persone che ne sono portatrici, la sindrome di Brugada tende a manifestarsi più frequentemente negli uomini, che non nelle donne; questo è probabilmente dovuto a motivi ormonali.
  • L'appartenenza alla popolazione asiatica. Tra gli Asiatici, in particolare in chi proviene dalla Thailandia e dal Laos, la sindrome di Brugada è più diffusa che in altre popolazioni.

Sintomi e Complicazioni

Sindrome di Brugada: i Sintomi

La sindrome di Brugada tende a essere una condizione asintomatica almeno fino all'età adulta (30-40 anni); in alcuni casi, addirittura, rimane silente per tutta la vita.

Quando la malattia si manifesta con sintomi, quest'ultimi sono la conseguenza di un'aritmia ventricolare (fibrillazione ventricolare o tachicardia ventricolare polimorfa) e potrebbero consistere in:

Il modo in cui si potrebbe manifestare la sindrome di Brugada varia paziente a paziente; in altre parole, non per tutti i malati il suddetto disturbo arriva a provocare arresto cardiaco, ma si limita a sintomi meno gravi.

C'è tuttavia un aspetto comune da segnalare riguardo alla sintomatologia: in genere, le persone con sindrome di Brugada manifestano la condizione nel corso della notte o dopo un pasto pesante (meno frequentemente a riposo).

Per approfondire: Sindrome di Brugada: tutti i Sintomi

Segno di Brugada: Cos’è?

Come si vedrà nel capitolo dedicato alla diagnosi, i portatori della sindrome di Brugada mostrano un particolare tracciato elettrocardiografico (ECG), noto come segno di Brugada, la cui presenza non è associata a sintomi o disturbi evidenti (in parole più semplici, i pazienti manifestano un'anomalia nel tracciato elettrocardiografico, senza però lamentare disturbi connessi).

È importante segnalare che tutti i casi di sindrome di Brugada presentano il segno omonimo, ma non tutti coloro che risultano possedere tale segno sono portatori della sindrome di Brugada.
Questo rende indispensabile l'approfondimento della situazione, tramite ulteriori controlli, al fine di capire qual è l'effettivo problema cardiaco presente.

Sindrome di Brugada: cosa può innescare i Sintomi?

Gli studi in merito alla sindrome di Brugada hanno evidenziato che alcuni fattori possono smascherare la condizione e innescare i sintomi.

Tra questi fattori, figurano:

Sindrome di Brugada: le Complicanze

Come anticipato in parte, la sindrome di Brugada può essere causa, per effetto di un arresto cardiaco, di morte cardiaca improvvisa.

L'arresto cardiaco rappresenta un'emergenza medica, che richiede un intervento terapeutico immediato per poter salvare la vita del paziente.

Lo sapevi che…

La morte cardiaca improvvisa per effetto della sindrome di Brugada si verifica soprattutto nel corso della notte, mentre il paziente dorme.

Sindrome di Brugada: quando rivolgersi al medico?

Chi soffre di palpitazioni improvvise, difficoltà respiratorie, dolore al petto e senso di svenimento dovrebbe contattare il proprio medico e sottoporsi a controlli cardiologi nel più breve tempo possibile, per scoprire la precisa causa delle problematiche suddette.

Inoltre, alle persone con una storia familiare di sindrome di Brugada, è vivamente consigliato di effettuare un test genetico per l'individuazione delle più comuni mutazioni associate alla sopraccitata condizione.

Diagnosi

Sindrome di Brugada: come si scopre?

Diagnosticare la sindrome di Brugada non è affatto semplice, in quanto, come descritto, si sta parlando di una condizione latente e asintomatica per buona parte della vita.

L'esame obiettivo e l'anamnesi possono fornire informazioni utili, specie in presenza di una storia familiare di sindrome di Brugada; tuttavia, non sono sufficienti a stabilire una diagnosi definitiva.

Per avere la certezza che un individuo sia affetto da sindrome di Brugada, sono fondamentali l'elettrocardiogramma, l'ecocardiogramma e il test da sforzo; inoltre, ha valore e arricchisce di ulteriori informazioni anche il test genetico specifico per l'identificazione della malattia.

Esame Obiettivo e Anamnesi

L'esame obiettivo consiste nell'analisi dei sintomi (qualora il paziente avesse avuto un episodio sospetto risoltosi per il meglio) e nell'auscultazione del cuore.

I dati raccolti in tale occasione sono insufficienti a stabilire una diagnosi, per le caratteristiche stesse della sindrome di Brugada e per il fatto che molte altre condizioni causano sintomi simili.

L'esame obiettivo, però, può acquisire notevole valore, qualora dall'anamnesi che segue emergesse una storia familiare di sindrome di Brugada o di morte cardiaca improvvisa (es: un genitore affetto da sindrome di Brugada o deceduto per un episodio di morte cardiaca improvvisa).

Elettrocardiogramma

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L'elettrocardiogramma (ECG) è l'esame d'elezione per l'individuazione del segno di Brugada e dell'omonima sindrome.
È tuttavia doveroso precisare che la diagnosi tramite ECG della sindrome di Brugada non è sempre immediata; questo perché il disturbo è estremamente variabile nel tempo e al momento dell'esame potrebbe essere in una fase di completa latenza, tale per cui l'ECG non evidenzia alcun segno sospetto.

Per ovviare a questo problema, il cardiologo di turno potrebbe, intanto, ricorrere a un ECG holter delle 24 ore e, successivamente, se ancora permangono dei forti dubbi, al cosiddetto test con flecainide o ajmalina, un esame molto specifico capace di far emergere il profilo elettrocardiografico diagnostico per la sindrome di Brugada.

Caratteristiche del Segno di Brugada

Il segno di Brugada si caratterizza per un sopraslivellamento del tratto ST in una qualsiasi delle derivazioni precordiali di destra (V1-V3) con un blocco di branca destro.

Questo è, in realtà, una semplificazione del segno di Brugada: esistono, infatti, diverse varianti dello stesso, tuttavia per comprenderle servirebbero conoscenze di cardiologia molto specifiche.

Test con Flecainide o Ajmalina

Eseguito in day hospital, il test con flecainide o ajmalina prevede la somministrazione di uno di questi due farmaci, seguita dall'elettrocardiogramma.

Flecainide e ajmalina sono due farmaci antiaritmici di classe 1A con proprietà bloccanti nei confronti del canale del sodio, capaci, nelle persone con sindrome di Brugada, di far emergere il profilo elettrocardiografico diagnostico per la malattia.

Ecocardiogramma

L'ecocardiogramma è, sostanzialmente, un'ecografia del cuore; esso, quindi, fornisce immagini relative alla sua anatomia, dalle camere cardiache (atri e ventricoli) alle valvole cardiache ecc.

L'ecocardiogramma non permette di diagnosticare la sindrome di Brugada; tuttavia, è comunque utile, perché consente al medico di escludere la possibilità che i sintomi lamentati dal paziente e/o un eventuale tracciato elettrocardiografico anomalo (*) siano dovuti a cause diverse dalla suddetta malattia cardiaca (es: valvulopatia, ipertrofia ventricolare ecc.).

(*)N.B: si ricorda che, a dispetto del nome, il segno di Brugada è osservabile anche in presenza di altri disturbi cardiaci.

Test Genetico

Il test genetico è consigliato a tutti i pazienti con una storia familiare di sindrome di Brugada.

Esso permette di identificare le mutazioni genetiche associate alla malattia cardiaca, confermando quanto emerso da un eventuale ECG o dalle altre indagini cliniche.

È doveroso tuttavia precisare che, in presenza di sintomi sospetti, le indagini diagnostiche non possono limitarsi al test genetico: si ricorda ai lettori, infatti, che la sindrome di Brugada è connessa a una mutazione genetica ereditabile soltanto nel 30-35% dei casi.

Terapia

Sindrome di Brugada: Esiste una Cura?

Attualmente, non esiste una cura per la sindrome di Brugada, dove per cura s'intende una terapia capace di normalizzare la trasmissione dei segnali elettrici tra le cellule del miocardio.

I pazienti affetti da questa patologia, però, possono contare su alcuni trattamenti sintomatici, tra cui spicca in particolar modo il defibrillatore impiantibile (anche noto come defibrillatore cardioverter impiantabile o ICD); quest'ultimo è un piccolo dispositivo elettronico, che, una volta collegato al cuore, è in grado di rilevare immediatamente qualsiasi anomalia del ritmo cardiaco e porvi rimedio attraverso un'opportuna scarica elettrica.

Sindrome di Brugada e Defibrillatore Impiantabile: quando serve?

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In presenza di sindrome di Brugada, l'installazione di un defibrillatore impiantabile è indicata soltanto a pazienti con particolari caratteristiche; più nello specifico, a:

  • Coloro che hanno manifestato aritmie ventricolari connesse alla malattia;
  • Coloro che hanno lamentato sintomi importanti (es: svenimento);
  • Coloro che sono sopravvissuti a un arresto cardiaco.

Le persone che non hanno mai esibito sintomi e altri disturbi connessi alla sindrome di Brugada, pur esssendone affetti, sono da considerarsi a basso rischio, pertanto non sono candidati ideali all'installazione di un defibrillatore impiantabile.

Sindrome di Brugada e Farmaci

Non esiste alcuna terapia farmacologica che sostituisca il ruolo del defibrillatore impiantabile.

È tuttavia da segnalare la possibilità di utilizzare farmaci come la chinidina o l'idrochinidina, per rafforzare l'azione del defibrillatore impiantabile o per ridurre il rischio di aritmie ventricolari in persone che, per un motivo di salute o per un'altra ragione, non possono sottoporsi all'installazione di un ICD.

Sindrome di Brugada e Ablazione Transcatetere con Radiofrequenza

Un altro trattamento attuabile in presenza di sindrome di Brugada è l'ablazione transcatetere con radiofrequenza; quest'ultima consiste nell'individuare ed eliminare, tramite uno speciale catetere introdotto nel cuore, l'area miocardica responsabile dell'errata trasmissione dei segnali elettrici.

L'ablazione transcatetere con radiofrequenza rappresenta un trattamento estremo, adottato soltanto in quei pazienti per i quali l'ICD si è dimostrato poco efficace o pericoloso.

Sindrome di Brugada: Cosa Evitare per ridurre il Rischio di Aritmie

Diversi comportamenti aiutano a ridurre il rischio che la sindrome di Brugada inneschi un'aritmia ventricolare, con tutte le conseguenze del caso; tra questi comportamenti, figurano:

  • Trattare immediatamente gli stati febbrili con opportuni farmaci antipiretici. Come affermato in precedenza, l'innalzamento della temperatura corporea favorisce la comparsa dei sintomi tipici della sindrome di Brugada.
  • Evitare l'assunzione di farmaci capaci di alterare il ritmo cardiaco. Alcuni di questi medicinali sono i beta-bloccanti, gli antiaritmici di classe I che bloccano i canali del sodio, gli antidepressivi triciclici, gli agonisti alfa-adrenergici e i farmaci con effetto vagotonico.
  • Evitare l'eccessivo consumo di alcol.
  • Evitare il consumo di cocaina e altre droghe affini.
  • Evitare di praticare attività sportive a livello agonistico.

Prognosi

Stabilire una prognosi per un paziente con sindrome di Brugada è complesso, in quanto la malattia, come ribadito in più occasioni, è variabile, con pazienti che manifestano sintomi molto gravi e con altri che invece hanno sintomi più contenuti (o assenti).

Sindrome di Brugada e Aspettative di Vita

A causa dell'estrema variabilità della sindrome di Brugada, è difficile definire le aspettative di vita dei pazienti: per alcuni, la patologia potrebbe risultare asintomatica per tutta la vita; per altri, invece, potrebbe essere causa di arresto cardiaco tra i 30 e i 40 anni.

Sindrome di Brugada: importanza della Diagnosi

Diagnosticare la sindrome di Brugada per tempo è sicuramente di aiuto nella prevenzione delle complicanze peggiori.

Sindrome di Brugada e Controlli Periodici

È fortemente raccomandato alle persone con sindrome di Brugada di sottoporsi a controlli cardiologici periodici; questa precauzione serve a valutare l'andamento della condizione e il funzionamento dell'eventuale ICD.

Autore

Antonio Griguolo
Laureato in Scienze Biomolecolari e Cellulari, ha conseguito un Master specialistico in Giornalismo e Comunicazione istituzionale della scienza