Sarcoma di Ewing: cause, sintomi e sopravvivenza

Sarcoma di Ewing: cause, sintomi e sopravvivenza
Ultima modifica 29.01.2024
INDICE
  1. Generalità
  2. Cos'è
  3. Cause
  4. Sintomi e Complicanze
  5. Diagnosi
  6. Terapia
  7. Prognosi

Generalità

Il sarcoma di Ewing è un raro tumore maligno, più frequente nella popolazione giovane, che colpisce le ossa o i tessuti molli che circondano le ossa.

Dalle cause sconosciute, questa neoplasia interessa solitamente le ossa lunghe (femore, tibia, omero ecc.) e le ossa del bacino. particolare tumore maligno delle ossa, al quale non è stata ancora attribuita una precisa causa d'insorgenza.

Tra i sintomi tipici figurano: dolore persistente e progressivo a livello dell'area colpita, gonfiore, febbre alta, bruciore e calo del peso corporeo.

Quando è particolarmente aggressivo o se la diagnosi è tardiva, il sarcoma di Ewing può diffondere metastasi; in questi frangenti, gli organi prediletti sono i polmoni (metastasi polmonari).

La terapia dipende da numerosi fattori, come: stato di salute ed età del paziente, storia clinica, estensione del tumore ecc.
Tra i trattamenti adottabili rientrano: chemioterapia, radioterapia e chirurgia.

Cos'è

Sarcoma di Ewing: in cosa consiste?

Il sarcoma di Ewing è un tumore maligno primitivo (o primario) che può colpire le ossa o i tessuti molli circostanti.

Il termine "primitivo" sta a indicare che la neoplasia deriva direttamente dalla proliferazione incontrollata di un cellule del tessuto osseo (o molle circostante) e non da un processo di diffusione di metastasi (quindi non da un tumore insorto altrove).

Tutte le ossa possono sviluppare il sarcoma di Ewing, ma di solito le più colpite sono quelle lunghe di gambe e braccia (femore, tibia o omero), quelle della zona pelvica, le costole e le clavicole.

Il sarcoma di Ewing deve il suo nome al dottor James Ewing, che lo descrisse per la prima volta nel 1920.

Nota Bene (per esperti)

In ambito oncologico, tutti i tumori ossei primitivi sono sarcomi ossei.
Questa precisazione è doverosa, in quanto esistono tumori ossei secondari, ovvero frutto di metastasi, che non sono affatto sarcomi.
Alla luce di ciò, dire tumore osseo primitivo o sarcoma osseo è la stessa cosa.

Ossa più nel Sarcoma di Ewing

Le osssa in assoluto più colpite dal sarcoma di Ewing sono:

  •  Ossa del bacino
  •  Femore
  •  Tibia

Tipi di Sarcoma Osseo

In aggiunta al sarcoma di Ewing, si segnalano altri tumori alle ossa:

  • L'osteosarcoma. È il tumore osseo più diffuso. Colpisce, di preferenza, gli adolescenti e i giovani; tuttavia, non è escluso che possa insorgere anche in età adulta. Le ossa più colpite sono femore e tibia.
  • Il condrosarcoma. Meno diffuso dell'osteosarcoma e del sarcoma di Ewing, si sviluppa inizialmente nella cartilagine ossea e solo successivamente intacca il tessuto osseo vero e proprio. Nonostante il punto di partenza non sia propriamente un osso, è comunque considerato un sarcoma osseo. Le ossa più colpite sono: femore, bacino, scapola, omero e costole.
  • Il sarcoma delle cellule dell'alberino. Dal punto di vista sintomatologico, è molto simile all'osteosarcoma, ma, anziché insorgere in giovane età, compare di solito attorno ai 40 anni.
  • Il cordoma. È un tumore delle ossa che compongono la colonna vertebrale. Le vertebre più colpite sono quelle sacrali. L'età d'insorgenza è tra i 40 e i 50 anni.
Per approfondire: Tumore alle Ossa: tutte le tipologie, sintomi e sopravvivenza

Epidemiologia: quanto è comune il Sarcoma di Ewing

Il sarcoma di Ewing, che rappresenta il 16% di tutti i tumori ossei primitivi, è alquanto raro: secondo uno studio italiano, infatti, se ne ammalano poco meno di 100 persone all'anno.

Nella maggior parte dei casi, questi individui sono adolescenti e giovani adulti, quindi nella fascia d'età compresa tra i 10 e i 20 anni.

Il sarcoma di Ewing è poco frequente tra i bambini (circa due casi per milione) ed è da considerarsi un evento quasi eccezionale tra gli adulti.

Secondo i dati epidemiologici, i maschi sembrano essere più a rischio delle femmine.

Cause

I tumori, sarcoma di Ewing compreso, sono il risultato di un accumulo di mutazioni genetiche a carico del DNA cellulare.

Nel tessuto dove si verificano, queste alterazioni provocano la crescita rapida e incontrollata di una massa cellulare (detta massa tumorale o neoplastica).

Nell'85% circa dei sarcomi di Ewing, la massa tumorale deriva da una traslocazione, ovvero da uno scambio reciproco di pezzi di DNA, tra il cromosoma 11 e il 22.

I geni coinvolti sono EWS, situato sul cromosoma 22, e FLI1, posto sul cromosoma 11.

Ma cosa causa improvvisamente questo scambio deleterio tra cromosomi?

A parte l'individuazione di una serie di circostanze favorenti i sarcomi ossei, tale domanda è ancora senza una risposta precisa e soddisfacente.

Altre traslocazioni osservate

  • Tra i cromosomi 21 e 22
  • Tra i cromosomi 7 e 22

Fattori di Rischio per il Sarcoma di Ewing

Grazie a un'analisi accurata della storia clinica di coloro che hanno sviluppato il sarcoma di Ewing e più in generale i sarcomi ossei, gli espertii hanno individuato alcuni fattori favorenti.

Ecco quali sono:

  • Malattia ossea di Paget. È una patologia molto rara, che indebolisce le ossa del corpo. Mediamente, una persona su 100 colpite dalla malattia sviluppa, nel corso della vita, un sarcoma osseo.
  • Sindrome di Li-Fraumeni. È un'altra malattia molto rara, che colpisce una persona ogni 140.000.
  • Predisposizione al retinoblastoma. Il retinoblastoma è un tumore degli occhi, che insorge tipicamente nei bambini. Chi se ne ammala, è a forte rischio di sviluppare anche sarcomi ossei.
  • Esposizione a radiazioni. Come tutti i tumori, anche i sarcomi ossei sono favoriti dall'esposizione a radiazioni e radioterapia.
  • Ernia ombelicale. Sembra che i bambini con ernia ombelicale, rispetto ai bambini sani, siano tre volte più esposti al sarcoma di Ewing. Nonostante ciò, il pericolo rimane comunque abbastanza basso.
  • Veloce crescita ossea in età puberale. In alcuni individui giovani, si osserva una notevole e improvvisa crescita delle ossa. Ciò sembrerebbe favorire l'insorgenza di mutazioni genetiche nelle cellule del tessuto osseo.

Sintomi e Complicanze

Come si manifesta il Sarcoma di Ewing?

Il sintomo principale del sarcoma di Ewing è il dolore a carico dell'osso colpito dalla neoplasia.
Si tratta di un dolore persistente con una particolarità: peggiora durante la notte.

L'intensità della sensazione dolorosa dipende da quanto grande è la massa tumorale e dalla zona d'insorgenza di questa.

Altri sintomi e segni del Sarcoma di Ewing

Talvolta, la zona dolente può gonfiarsi e trasmettere una sensazione di bruciore.
Come nel caso del dolore, l'entità del gonfiore e del bruciore dipende dalla grandezza e dalla sede della massa tumorale.

Inoltre, l'osso colpito diventa più fragile e va incontro a facile rottura, anche dopo traumi di lieve entità.

Infine, sebbene siano manifestazioni patologiche molto rare, il sarcoma di Ewing può provocare:

Complicanze del Sarcoma di Ewing

Metastasi

Il sarcoma di Ewing può diffondere le proprie cellule tumorali in altri organi o tessuti del corpo che si localizzano anche distante dalla sede d'origine della neoplasia.

Queste cellule sono le cosiddette metastasi.

Sede prediletta delle metastasi provenienti da un sarcoma di Ewing sono i polmoni; le metastasi polmonari si manifestano con sintomi quali fiato corto, emottisi, tosse e dolore toracico.

Complicanze derivanti da un trattamento aggressivo

Spesso, la gestione terapeutica del sarcoma di Ewing richiede il ricorso a cure aggressive per il corpo umano
Queste terapie possono avere effetti collaterali non solo nel breve periodo, ma anche nel lungo.

Quando rivolgersi al medico?

Un consulto medico è doveroso quando il dolore a un determinato osso insorge in modo improvviso e senza apparenti spiegazioni, è persistente e peggiora durante la notte.

In aggiunta al dolore, altri segni da non trascurare sono: un'inspiegabile febbre alta e un immotivato calo del peso corporeo.

Diagnosi

Come si scopre il Sarcoma di Ewing?

Per diagnosticare il sarcoma di Ewing servono varie indagini.

Come spesso accade, l'iter diagnostico inizia da: racconto dei sintomi, storia clinica (anamnesi) e esame obiettivo.
Dopodiché, prosegue con diversi test radiologici e di medicina nucleare.
Infine, termine con una biopsia tissutale.

Un'indagine così approfondita è d'obbligo, poiché chiarisce definitivamente qual è la condizione presente e, alla luce di ciò, permette di pianificare il trattamento più adeguato.

Esame obiettivo e anamnesi

Se accurate, anamnesi ed esame obiettivo possono fornire preziose informazioni e indirizzare già la diagnosi verso una conclusione corretta.

L'approfondimento, tuttavia, è sempre doveroso.

Esami radiologici

Esami radiologici utili alla diagnosi di sarcoma di Ewing sono:

  • Raggi X: forniscono immagini dei tessuti interni, in particolare quello osseo. Permettono di evidenziare eventuali masse anomale.
    Comportano l'esposizione del paziente a radiazioni ionizzanti.
  • Risonanza magnetica nucleare (RMN): mostra nei dettagli tessuti e organi interni del corpo umano. Serve soprattutto a stabilire se il tumore ha diffuso metastasi in altre sedi del corpo. Non c'è esposizione del paziente a radiazioni ionizzanti.
  • Tomografia assiale computerizzata (TAC o TC): fornisce anch'essa un'immagine dettagliata dei tessuti e degli organi interni del corpo, e, come la RMN, serve per identificare eventuali metastasi. Sfrutta una strumentazione a radiazioni ionizzanti.

Medicina nucleare

La medicina nucleare fa uso di sostanze radioattive (o radiofarmaci), impiegandole sia in diagnostica che in terapia.
Forniscono utili informazioni i seguenti esami:

  • Scintigrafia ossea. Tramite l'iniezione di un radiofarmaco per via endovenosa, permette di ricavare delle immagini relative all'anatomia e all'attività metabolica delle ossa. Si tratta di un esame diagnostico molto sensibile, perché mostra chiaramente se ci sono delle alterazioni patologiche; tuttavia, allo stesso tempo, risulta un esame aspecifico, in quanto non chiarisce la natura dei disturbi evidenziati.
  • Tomografia a emissione di positroni (PET). Consente di visualizzare l'attività delle cellule che compongono i vari tessuti e organi del corpo. Una massa tumorale o le metastasi sono entità cellulari molto attive, pertanto visibili alla PET. Come per la scintigrafia ossea, si inietta un radiofarmaco per via endovenosa.

Biopsia tissutale

La biopsia è l'esame indispensabile alla conferma diagnostica: prevede, infatti, l'analisi microscopica di un campione di cellule provenienti dal tumore, al fine di stabilirne la natura (benigna o maligna) e le caratteristiche (grado e stadio).

In genere, il prelievo è una procedura che si svolge in anestesia locale e che prevede l'impiego di un apposito ago; tuttavia, ci sono circostanze in cui necessario praticare un intervento chirurgico a cielo aperto in anestesia generale (biopsia a cielo aperto).

Altri esami utili

La ricerca diagnostica per l'individuazione del sarcoma di Ewing potrebbe includere anche:

  • In fase iniziale, una serie di esami del sangue che valutano quei parametri classicamente alterati in presenza di tumore;
  • Dopo la conferma diagnostica, una biopsia del midollo osseo, al fine di stabilire se il tumore si è diffuso fino a quest'organo.

Grado e Stadio del Sarcoma di Ewing

La gravità dei sarcomi ossei dipende dall'analisi medica di due parametri interconnessi tra loro: il grado e lo stadio (o stadiazione).

Grado

Il grado indica il tasso di crescita del tumore: se è elevato, vuol dire che la crescita è molto rapida; viceversa, se è basso, significa che la crescita è lenta.
Un tumore a crescita lenta è meno grave di uno a crescita rapida, perché ha meno probabilità di espandersi e diffondersi; tuttavia, esistono delle eccezioni a questa affermazione, in quanto alcuni tumori possono avere un ritmo di crescita lento, ma provocare lo stesso metastasi; oppure possono, improvvisamente, aumentare il loro tasso di crescita.

Stadio

Lo stadio, o stadiazione, è un indice delle dimensioni della massa tumorale e di quanto questa è diffusa nel corpo.
La distinzione di 4 stadi evolutivi diversi permette di descrivere le caratteristiche possedute da un sarcoma osseo (si veda la seguente tabella).

Stadi di evoluzione di un sarcoma osseo

Stadio 1:

  • Il tumore ha un basso ritmo di crescita e misura meno di 8 cm.
  • Il tumore ha un basso ritmo di crescita ed è più grande di 8 cm (o l'osso in cui si è formato è intaccato dal tumore in più punti).

Stadio 2:

  • Il sarcoma osseo ha un alto ritmo di crescita e misura meno di 8 cm.
  • Il sarcoma osseo ha un alto ritmo di crescita ed è più grande di 8 cm.

Stadio 3:

  • Il sarcoma osseo ha un elevato ritmo di crescita e ha intaccato più parti dello stesso osso, in cui si è formato.

Stadio 4:

  • Il tumore si è diffuso dall'osso, in cui si è formato, e ha raggiunto i polmoni (metastasi polmonari). Il grado di crescita può essere sia lento che veloce.
  • Il tumore ha intaccato, oltre ai polmoni, anche i linfonodi e altri organi del corpo. Come nel caso precedente, il tasso di crescita può essere sia lento che veloce.

Perché la Diagnosi di Sarcoma di Ewing richiede tanti Esami?

La sintomatologia del sarcoma di Ewing è molto simile a quella di altre patologie, come infezioni (osteomieliti) e traumi accidentali alle ossa; ciò fa sì che, per stabilire una diagnosi corretta, servano numerosi esami e controlli.

Terapia

Esiste una Cura per il Sarcoma di Ewing?

La gestione terapeutica del sarcoma di Ewing dipende da fattori quali:

  • Età del paziente, storia clinica e stato di salute generale;
  • Sede, estensione e severità del tumore;
  • Capacità del paziente di tollerare determinate cure;
  • Prevesioni del medico relativamente all'evoluzione della neoplasia.

In genere, i medici affrontano il sarcoma di Ewing ricorrendo, nell'ordine, a chemioterapia, chirurgia e radioterapia; sono possibili, tuttavia, variazioni, che dipendono dal caso specifico.

Chemioterapia per il Sarcoma di Ewing

La chemioterapia consiste nella somministrazione di farmaci in grado di uccidere tutte le cellule in rapida crescita, tra cui anche quelle tumorali.

In caso di sarcoma di Ewing, i medici collocano questa terapia all'inizio del percorso terapeutico per ridurre le dimensioni della massa tumorale e rendere più semplice la successiva rimozione chirurgica della massa. 

Il ciclo di cure chemioterapiche, inoltre, riduce il rischio di diffusione di metastasi.

La durata della chemioterapia iniziale è di circa 8-12 settimane; la durata di quella post-intervento chirurgico è variabile.

La chemioterapia presenta numerosi effetti collaterali, ragion per cui risulta un trattamento molto fastidioso.

Chirurgia per il Sarcoma di Ewing

In passato, quando la medicina era ancora molto arretrata, l'intervento chirurgico era l'unico trattamento disponibile e consistevanella drastica amputazione dell'arto colpito dal tumore (chiaramente, se le ossa colpite erano diverse da quelle di braccia e gambe, nemmeno l'amputazione era attuabile).

Oggi, invece, l'amputazione è diventata una scelta secondaria, poiché, grazie ai progressi della chirurgia, sono state messe a punto delle procedure d'intervento tramite le quali si rimuove il tumore e si sostituisce la parte di osso affetto con una protesi o un trapianto osseo.

Il successo della chirurgia odierna dipende dalla gravità e dalla sede del tumore.

Va detto, infine, che la terapia chirurgica non è sempre praticabile.

Oggi, l'amputazione è adottata quando non è possibile affrontare la neoplasia con altri tipi di interventi chirurgici meno invasivi.

Radioterapia per il Sarcoma di Ewing

La radioterapia consiste nel sottoporre il paziente a diversi cicli di radiazioni ionizzanti (raggi X ad alta energia), allo scopo di distruggere le cellule del tumore.

In caso di sarcoma di Ewing, i trattamenti radioterapici trovano impiego al termine della chirurgia, per eliminare definitivamente le ultime cellule tumorali.
Tuttavia, non è escluso che possano attuarsi anche prima, in associazione alla chemioterapia, o al posto della chirurgia, se quest'ultima è impraticabile.

L'intensità della radioterapia, così come il suo successo, dipende dalla gravità del tumore.

Anche la radioterapia presenta numerosi effetti collaterali; fatica, mal di testa, irritazione cutanea e aumentato rischio di sviluppare altri tumori sono solo alcuni tra i più importanti.

Monitoraggio e Follow-up nel Sarcoma di Ewing

Durante tutto il percorso terapeutico, il paziente viene sottoposto periodicamente a controlli e ad esami diagnostici.
Questo monitoraggio continuo consente al medico di valutare come il tumore risponde alle cure.

I dati che emergono sono fondamentali, perché permettono di stabilire se bisogna o meno cambiare le terapie in corso.

Prognosi

Per chi soffre di sarcoma di Ewing, la prognosi dipende dai seguenti fattori:

  • Diagnosi precoce o tardiva. La diagnosi precoce permette di iniziare le cure quando ancora il tumore è piccolo e poco diffuso. Ciò fa sì che ci siano buone possibilità di guarigione.
    Purtroppo, il sarcoma di Ewing è un tumore che diffonde molto velocemente.
  • Stadio del tumore. Tumori a una stadio avanzato hanno una prognosi infausta, anche quando la diagnosi non è poi così tardiva.
  • Aggressività ed effetti collaterali della terapia. Se il sarcoma di Ewing è situato in una posizione scomoda e/o è particolarmente grave, la chirurgia, la radioterapia e la chemioterapia possono essere anche molto invasive. Infatti, l'amputazione e la comparsa di altri tumori sono circostanze possibili e che rendono la prognosi negativa.
  • Metastasi. Sono la naturale conseguenza di una diagnosi tardiva o di un tumore molto grave. La loro comparsa ha quasi sempre esito fatale, motivo per cui la prognosi in questi casi tende a essere infausta.

Sarcoma di Ewing e Sopravvivenza

È stato calcolato che, se tutte le condizioni sopraccitate sono favorevoli (ovvero diagnosi precoce, assenza di metastasi, tumore non grave e cure efficienti), il tasso di sopravvivenza del sarcoma di Ewing, a 5 anni dalla sua diagnosi, è del 70-80%.

Autore

Antonio Griguolo
Laureato in Scienze Biomolecolari e Cellulari, ha conseguito un Master specialistico in Giornalismo e Comunicazione istituzionale della scienza