Distrofia Muscolare: Cos'è e Cause

Distrofia Muscolare: Cos'è e Cause
Ultima modifica 27.09.2019
INDICE
  1. Generalità
  2. Cos'è
  3. Cause
  4. Tipi di Distrofia Muscolare

Generalità

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Le distrofie muscolari sono malattie genetiche, molto spesso anche ereditarie, che indeboliscono i muscoli e riducono le capacità motorie delle persone affette.
Le distrofie muscolari sono patologie progressive e invalidanti, che tendono a peggiorare col passare del tempo fino a rendere difficoltoso, se non impossibile, lo svolgimento delle attività quotidiane più semplici.
Le distrofie muscolari sono dovute a una o più mutazioni genetiche; il numero dei geni potenzialmente responsabili è elevato, superiore, secondo diversi studi scientifici, al centinaio.
A seconda della tipologia, le distrofie muscolari a carattere ereditario possono seguire un modello di ereditarietà autosomico recessivo, autosomico dominante o legato al cromosoma sessuale X.
Tra tutte le distrofie muscolari, la più comune e nota è la distrofia muscolare di Duchenne.

Richiami di Genetica

Prima di descrivere la distrofia muscolare, è utile un breve richiamo di alcuni fondamentali concetti di genetica.

Cos'è il DNA?

Contenuto all'interno del nucleo cellulare, è la macromolecola biologica che contiene tutte le informazioni necessarie al corretto sviluppo e adeguato funzionamento delle cellule degli organismi viventi in cui è presente.

Cosa sono i Cromosomi?

I cromosomi sono le unità strutturali in cui è organizzato il DNA.
All'interno del nucleo, le cellule umane contengono 23 paia di cromosomi omologhi (22 di tipo autosomico non sessuale e un paio di tipo sessuale); ciascun paio è diverso da un altro, in quanto contiene una sequenza di geni specifica.

Cosa sono i Geni?

Sono dei brevi tratti (o sequenze) di DNA con un significato biologico fondamentale: da essi, infatti, derivano molecole fondamentali per la vita: le proteine.
Per ogni gene esistono due versioni, chiamate alleli; un allele è di provenienza materna, mentre l'altro è di provenienza paterna.

Cos'è una Mutazione Genetica?

È un'alterazione della sequenza di DNA che forma un gene.
A causa di questa alterazione, la proteina derivante è difettosa oppure completamente assente; in entrambi i casi, gli effetti possono essere deleteri sia per la vita della cellula, in cui avviene la mutazione, sia per quella dell'organismo nella sua totalità.

Cos'è

Distrofia Muscolare: Cos’è?

"Distrofia muscolare" è il termine usato per indicare un gruppo di malattie genetiche, molto spesso anche ereditarie, che provocano un graduale indebolimento dei muscoli e una progressiva disabilità.

Tipi di Distrofia Muscolare

Esistono vari tipologie di distrofia muscolare; tra questi, le più note e comuni sono:

Per approfondire: Distrofia Muscolare di Duchenne

Epidemiologia: Quanto sono comuni le Distrofie Muscolari

Le tre distrofie muscolari più comuni sono: la distrofia muscolare di Duchenne, che colpisce un bambino maschio ogni 3.500 nuovi nati; la distrofia miotonica, che affligge una persona ogni 8.000; e la distrofia muscolare facio-scapolo-omerale, che interessa una persona ogni 20.000 (N.B: i dati sono riferiti al Regno Unito).
In Italia, sono circa 20.000 le persone soffrono di una forma di distrofia muscolare; di queste, all'incirca 2.000 sono affette da distrofia muscolare di Duchenne.

Cause

Quali sono le Cause delle Distrofie Muscolari?

A causare una distrofia muscolare è una mutazione in uno o più geni di fondamentale importanza per il corretto sviluppo e il giusto funzionamento dell'apparato muscolare.

In altre parole, le distrofie muscolari sono il risultato di una o più alterazioni genetiche, che impediscono all'apparato muscolare di svilupparsi adeguatamente e di funzionare a dovere.

Secondo le ricerche scientifiche finora effettuate, i geni coinvolti nella comparsa delle distrofie muscolari sono più di un centinaio e le proteine da essi prodotte (quando sono prive di mutazioni) si occupano di costituire la fibra muscolare.

Origine delle Mutazioni Genetiche nelle Distrofie Muscolari

Le mutazioni genetiche responsabili delle distrofie muscolari sono il più delle volte ereditarie (ossia trasmesse dai genitori), ma possono essere anche la conseguenza di mutazioni spontanee che si verificano nell'ovocita materno o durante le prime fasi dello sviluppo embrionale.

Distrofie Muscolari Ereditarie

Per ogni paio di cromosomi umani, un membro della coppia proviene dalla madre e un membro dal padre.

Se in uno di questi cromosomi ereditati vi è una mutazione, l'individuo la porterà con sé fin dal concepimento: è con tale meccanismo che insorgono le malattie genetiche ereditarie.

Le distrofie muscolari trasmesse dai genitori seguono diversi modelli di ereditarietà:

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  • Ereditarietà autosomica recessiva (N.B: il termine autosomico si riferisce ai cromosomi non sessuali). Perché queste malattie siano manifeste, occorre che il gene responsabile sia mutato in entrambe le sue versioni, ovvero sia nel suo allele materno che in quello paterno.
    Per avere questa condizione, è imprescindibile che entrambi i genitori siano portatori di un allele alterato e lo trasmettano al figlio al momento del concepimento.
    Nel caso della malattie a ereditarietà autosomica recessiva, i soggetti con un solo allele mutato sono i cosiddetti portatori sani della patologia (non sono malati, ma possono trasmettere l'allele alterato ai figli).
    L'ereditarietà autosomica recessiva comporta che un figlio concepito da due portatori sani della malattia genetica abbia un 25% di probabilità di essere affetto dalla patologia.
    Esempi di distrofie muscolari a ereditarietà autosomica recessiva: alcune distrofie muscolari dei cingoli e un sottotipo della distrofia muscolare di Emery-Dreifuss.
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  • Ereditarietà autosomica dominante. Perché tali malattie siano manifeste, è sufficiente la mutazione di una sola versione del gene responsabile; non ha alcuna importanza se l'allele responsabile è il materno o il paterno.
    Tutto questo si spiega col fatto che l'allele mutato esercita una dominanza sul quello sano, il quale, di conseguenza, non è in grado di offrire il suo contributo. 
    L'ereditarietà autosomica dominante comporta che un figlio concepito da due portatori sani della malattia genetica abbia il 50% di probabilità di essere affetto dalla patologia.
    Esempi di distrofie muscolari a ereditarietà autosomica dominante sono: la distrofia miotonica, la distrofia muscolare facio-scapolo-omerale, la distrofia muscolare oculofaringea, un sottotipo della distrofia muscolare di Emery-Dreifuss e alcune distrofie muscolari dei cingoli.
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  • Ereditarietà legata al cromosoma X. In ogni sua cellula, un uomo sano possiede un cromosoma sessuale X e un cromosoma sessuale Y; una donna sana, invece, possiede due cromosomi X.
    Una malattia ereditaria dovuta alla mutazione di un gene situato sul cromosoma X implica che l'uomo sia sempre malato e che la donna sia malata solo se entrambi i cromosomi X presentano la mutazione (se è solo su un cromosoma, la donna è una portatrice sana della patologia o, in alternativa, soffre di una forma lieve della stessa).
    Tutto ciò accade perché l'uomo non ha, nelle sue cellule, altri cromosomi X che possano rimpiazzare le funzioni alterate del cromosoma X malato; al contrario, la donna è in possesso, in ogni sua cellula, di un altro cromosoma X sano, capace di sopperire alle funzioni alterate di quello mutato.
    L'ereditarietà legata al cromosoma X comporta che un figlio maschio concepito di una madre portatrice e un padre sano abbia il 50% di probabilità di essere affetto dalla patologia (una figlia femmina è nel 50% dei casi sana e nel restante 50% portatrice sana).
    Esempi di distrofie muscolari a ereditarietà legata al cromosoma sessuale X sono: la distrofia muscolare di Duchenne e la distrofia muscolare di Becker.

Distrofie Muscolari dovute a Mutazioni Spontanee

Può capitare che le distrofie muscolari siano provocate da una mutazione spontanea di un gene fondamentale per la salute dei muscoli. Tale meccanismo spiega come, per esempio, possano ammalarsi di distrofia muscolare di Duchenne anche i figli maschi di donne del tutto sane non portatrici della malattia.

Tipi di Distrofia Muscolare

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Autore

Dott. Antonio Griguolo
Laureato in Scienze Biomolecolari e Cellulari, ha conseguito un Master specialistico in Giornalismo e Comunicazione istituzionale della scienza