Dermatomiosite

Generalità

La dermatomiosite è una malattia infiammatoria idiopatica che colpisce i muscoli e la pelle, causando deficit muscolari (debolezza, dolore e atrofia) e alcuni tipici segni cutanei (rash e sclerodermia).

In uno stadio avanzato, la dermatomiosite può interessare anche gli organi interni (esofago, polmoni e cuore) e comportare gravi conseguenze (difficoltà di deglutizione, problemi respiratori e insufficienza cardiaca).

Attualmente, le cause di dermatomiosite sono sconosciute, ma si ipotizza un'origine immunologica.
La diagnosi si basa su un esame obiettivo accurato, seguito da diversi test di laboratorio e strumentali.
I metodi di cura attualmente a disposizione riescono soltanto ad alleviare la sintomatologia e a rallentare la progressione della dermatomiosite.

Cos'è la dermatomiosite?

La dermatomiosite è una malattia infiammatoria cronica dei tessuti connettivi, caratterizzata da disturbi a livello cutaneo (rash e sclerodermia) e muscolare (debolezza, dolore e atrofia). Non a caso, il nome dermatomiosite deriva dall'unione dei termini "dermato", che fa riferimento alla pelle, e "miosite", che fa riferimento a un'infiammazione dei muscoli.
Se, oltre ai muscoli scheletrici volontari, la dermatomiosite interessa anche la muscolatura striata del cuore e quella liscia degli apparati digerente, circolatorio e respiratorio, può mettere in serio pericolo la vita delle persone affette.

CHE COS'È UNA MIOSITE?

Miosite è il termine medico con cui si indica una condizione patologica particolare, contraddistinta da un'infiammazione dei muscoli del corpo.
Quando una persona soffre di miosite, le fibre muscolari che costituiscono i suoi muscoli subiscono un deterioramento.

A seconda delle cause scatenanti, la miosite si può distinguere in:

• Miosite infiammatoria idiopatica (N.B: in medicina, il termine idiopatica significa "senza cause identificabili")
• Miosite infettiva
• Miosite associata ad altre patologie
• Miosite ossificante
• Miosite indotta da farmaci

EPIDEMIOLOGIA

Secondo una ricerca statistica statunitense, la dermatomiosite ha una frequenza pari a 5-6 casi ogni milione di persone. Pertanto, è una malattia poco comune.
Può colpire sia adulti che bambini: in età adulta, fa la sua comparsa di solito attorno ai 40-50 anni, mentre in età infantile/adolescenziale si manifesta in genere tra i 5 e i 15 anni.
Per un motivo ancora poco chiaro, le donne si ammalano di dermatomiosite decisamente più degli uomini.

Cause

Le precise cause di origine della dermatomiosite sono, al momento, sconosciute.
Alcuni ricercatori hanno provato a spiegare questa malattia come fosse il risultato di un'infezione virale (virus di Epstein-Barr) o batterica (Chlamydia pneumoniae e Chlamydia psittaci). Altri studiosi ipotizzano che la dermatomiosite sia una manifestazione patologica (quindi un sintomo) di alcune malattie autoimmuni, come la sindrome di Sjögren, il lupus eritematoso sistemico, l'artrite reumatoide o la vasculite autoimmune (N.B: le patologie autoimmuni sono condizioni particolari, in cui il sistema immunitario di una persona, anziché difendere quest'ultima dalle minacce provenienti dall'esterno, le si rivolta contro aggredendone gli organi).

Sintomi e Complicanze

Il deterioramento progressivo delle fibre muscolari, che avviene per effetto della dermatomiosite, è causa di:

• Mialgia. È il dolore ai muscoli al momento della loro contrazione.
• Astenia muscolare. Sinonimo di debolezza muscolare, si manifesta soprattutto a carico della muscolatura volontaria prossimale (colpisce i muscoli che dipartono direttamente dal tronco). Le aree maggiormente colpite sono quindi il collo, le spalle, le anche e le cosce.
• Figura: i primi muscoli interessati dalla dermatomiosite. Dal sito: http://mda.org Figura: l'arrossamento che accompagna la dermatomiosite è caratterizzato da placche rosso-violacee uniformi. Il rush tende ad esordire sulle palpebre per poi estendersi simmetricamente al volto, alle braccia, agli avambracci e agli arti inferiori. Dal sito: huidarts.com
  Atrofia muscolare. È la riduzione della massa (o tono) muscolare. Una muscolatura atrofica è meno capace e meno forte. Inizialmente, l'atrofia muscolare interessa i muscoli più vicini al tronco (gli stessi colpiti dall'astenia); solo in un secondo momento coinvolge la muscolatura distale e quella degli organi interni.
• Indolenzimento muscolare

Per quanto concerne le manifestazioni cutanee, la tipica eruzione da dermatomiosite comporta l'insorgenza di macchioline rosso-porpora a livello delle palpebre, del torace, della faccia, della schiena, delle mani e/o delle articolazioni (ginocchia e spalle, in particolare).

L'altro segno caratteristico della dermatomiosite, ovvero la sclerodermia, interessa generalmente le braccia e le gambe, ma potrebbe coinvolgere anche gli organi interni, come per esempio reni, cuore, esofago, intestino e polmoni. Sclerodermia significa letteralmente "pelle dura"; infatti questa malattia si caratterizza per un ispessimento anomalo della cute, frutto di un'eccessiva sintesi e deposizione di collagene.

QUANDO RIVOLGERSI AL MEDICO?

L'insorgenza senza motivo di dolori muscolari e la concomitante comparsa di macchie rosso-porpora sulla pelle devono indurre l'interessato a contattare immediatamente il medico, per un chiarimento della situazione.

COMPLICAZIONI

Quando il deterioramento muscolare e la sclerodermia interessano gli organi interni (esofago, polmoni, cuore ecc.), il paziente affetto da dermatomiosite è in pericolo di vita, in quanto è soggetto a:

• Difficoltà di deglutizione (disfagia), cui fanno seguito problemi di nutrizione e la cosiddetta polmonite ab ingestis. Tali difficoltà nascono tutte da un'alterazione della muscolatura liscia dell'apparato digerente (specialmente i primi tratti). I problemi di nutrizione che ne derivano portano ad un brusco calo del peso corporeo e all'instaurarsi di un grave stato di malnutrizione.
  N.B: la polmonite ab ingestis è l'infiammazione dei polmoni causata dall'ingresso, nell'albero bronchiale, di cibo, saliva o secrezioni nasali. I suoi sintomi tipici sono: tosse, febbre, mal di testa, dispnea e malessere generale.
• Problemi respiratori. Quando sono coinvolti i muscoli intercostali che permettono la respirazione, e quando la sclerodermia interessa le vie respiratorie, i soggetti con dermatomiosite respirano con enorme difficoltà.
• Problemi cardiaci. Dovuti a un'infiammazione del muscolo del cuore (cioè il miocardio), possono consistere in aritmie di vario genere e insufficienza cardiaca.

Inoltre, specie tra i pazienti di giovane età, possono verificarsi insoliti accumuli di calcio a livello cutaneo e muscolare (calcinosi).

MALATTIE ASSOCIATE

La dermatomiosite può associarsi ad altri stati morbosi. Oltre alle già citate malattie autoimmuni, questa patologia può combinarsi a:

• Fenomeno di Raynaud. È uno spasmo eccessivo dei vasi sanguigni periferici, che provoca una riduzione del flusso di sangue alle regioni coinvolte.
  La reazione può essere scatenata dal freddo e/o da uno stress emotivo molto intenso. Le aree del corpo maggiormente interessate sono le dita delle mani e dei piedi, la punta del naso, i lobi delle orecchie, la lingua e, in generale, tutte quelle parti del corpo attraversate da vasi piccoli e assai suscettibili alle variazioni di temperatura.
  I sintomi tipici del fenomeno di Raynaud sono: dolore, bruciore, intorpidimento e formicolio.
• Interstiziopatia polmonare. È un'alterazione del tessuto di rivestimento degli alveoli polmonari, ovvero le cavità entro cui avvengono gli scambi gassosi. Nei suoi stadi più avanzati, l'interstiziopatia è causa di fibrosi polmonare.
• Tumori in vari organi del corpo. Nei soggetti adulti (specie di età avanzata), la dermatomiosite sembrerebbe favorire l'insorgenza di tumori a livello della cervice uterina, dei polmoni, del pancreas, del seno, delle ovaie e del tratto gastrointestinale.

Diagnosi

Per stabilire se determinati segni e sintomi sono da imputare alla dermatomiosite, il medico ricorre a un esame obiettivo e ad alcuni test strumentali e di laboratorio.
Tra i vari tipi di miosite, la dermatomiosite è forse la forma più semplice da diagnosticare, in quanto abbina il dolore muscolare (che è comune a tante altre patologie) a segni sulla cute ben particolareggiati.

ESAME OBIETTIVO

Durante l'esame obiettivo, il medico chiede al paziente di descrivere i sintomi avvertiti e l'esatta ubicazione del dolore. Dopodiché, si dedica all'osservazione dei segni cutanei (rash) e alla palpazione dei muscoli dolenti (N.B: in caso di dermatomiosite e di miosite in generale, i muscoli risultano spesso molli e come se avessero dei granuli al loro interno). Infine, analizza la storia clinica del malato, indagando l'eventuale presenza di malattie attuali e pregresse.

ESAMI DI LABORATORIO

Gli esami di laboratorio consistono in:

• Quantificazione dei livelli sanguigni di creatinchinasi, aldolasi, autoanticorpi e antigeni tumorali. Il loro dosaggio in un piccolo campione di sangue è molto utile ai fini diagnostici, perché in un individuo con dermatomiosite risultano superiori alla norma. Per esempio, la creatinchinasi è molto elevata, anche 50 volte in più del normale (N.B: la creatinchinasi elevata è indice di un danno muscolare).
• Biopsia cutanea. Consiste nella raccolta e nella successiva analisi, in laboratorio, di un piccolo campione di cellule cutanee provenienti dalla zona colpita dall'eruzione.
  Questo esame rappresenta uno dei metodi più attendibili per diagnosticare la dermatomiosite e per escludere patologie dai sintomi simili.
• Biopsia muscolare. Consiste nella raccolta e nella successiva analisi, in laboratorio, di un piccolo campione di cellule muscolari provenienti dalle zone dolenti.
  Sebbene sia utile per rilevare eventuali danni o infezioni ai muscoli, è meno attendibile della biopsia cutanea.

ESAMI STRUMENTALI

I possibili esami strumentali sono:

• Elettromiografia. Serve per misurare l'attività elettrica dei muscoli. Non è per nulla invasivo.
• Risonanza magnetica nucleare (RMN). Grazie alla creazione di campi magnetici, la RMN fornisce un'immagine dettagliata dei muscoli. Non è un esame invasivo.
• RX-torace. Serve per valutare qual è lo stato di salute dei polmoni. È importante quando c'è il sospetto di un interessamento polmonare. È considerato un esame invasivo perché espone il paziente a una dose minima di radiazioni ionizzanti.

Trattamento

Al momento, non esiste ancora una cura specifica per la dermatomiosite.
Gli attuali trattamenti a disposizione dei malati riescono soltanto a migliorare il quadro sintomatologico (complicazioni comprese) e a rallentare la progressione della malattia.
Tra i vari trattamenti, rivestono un ruolo di primaria importanza i farmaci corticosteroidi e immunosoppressori, nonché le cure riabilitative e la chirurgia.
Secondo alcuni studi scientifici, prima ha inizio la terapia sintomatica e maggiori saranno i benefici di cui godrà il paziente.

TERAPIA FARMACOLOGICA

Come anticipato, i farmaci più utilizzati in caso di dermatomiosite sono i corticosteroidi e gli immunosoppressori.
I primi sono dei potenti medicinali antinfiammatori, mentre i secondi sono deputati all'abbassamento delle difese immunitarie. Entrambi vengono somministrati con l'intento finale di ridurre l'infiammazione e la risposta autoimmune (N.B: i corticosteroidi sono utili anche nel mantenere la forza muscolare e nell'evitare l'atrofia dei muscoli soggetti a deterioramento).
Se i sopraccitati farmaci dovessero risultare inefficaci, i medici possono ricorrere a una terza possibilità, rappresentata dalle immunoglobuline per via endovenosa. Queste, come i precedenti medicinali, agiscono riducendo la risposta autoimmune, ma sono assai più costose.

TERAPIA RIABILITATIVA

A seconda della gravità dei sintomi, i pazienti con dermatomiosite potrebbero aver bisogno di sottoporsi a:

• Fisioterapia. Grazie all'aiuto di un fisioterapista esperto, il paziente può mantenere un discreto tono muscolare, anche a dispetto del deterioramento progressivo a cui vanno incontro i muscoli. È fondamentale che i malati imparino a eseguire gli esercizi motori in piena autonomia, in maniera tale da poterli svolgere anche a casa, nel loro tempo libero.
• Terapia del linguaggio. È indicata per i pazienti con problemi di deglutizione, in quanto aiuta a ridurne la gravità.
• Dieta adeguata. Chi ha problemi ad alimentarsi, è bene che sappia quali cibi mangiare per un corretto apporto nutrizionale. Pertanto, un dietista si occuperà di preparare una dieta commisurata all'età e alle esigenze del malato.

CHIRURGIA

L'unico trattamento chirurgico a cui si può ricorrere in caso di dermatomiosite è quello per la rimozione dei depositi di calcio a livello cutaneo e muscolare (calcinosi).

ALCUNI CONSIGLI

La dermatomiosite indebolisce la pelle, specialmente le aree interessate dal rash.
Pertanto, i medici raccomandano di non esporsi troppo al sole o di farlo solo dopo aver preso le dovute precauzioni (creme solari protettive, indumenti adeguati ecc), in quanto i raggi ultravioletti potrebbero peggiorare ulteriormente la situazione.
Inoltre, è buona norma:

• Rivolgersi al medico curante per qualsiasi informazione riguardante la dermatomiosite e le possibili patologie associate.
• Mantenersi attivi, in maniera tale da tonificare i muscoli del corpo.
• In caso di estrema stanchezza, riposarsi e consentire al proprio corpo di recuperare le forze.
• Se compaiono segni o sintomi mai avvertiti prima, contattare immediatamente il medico curante.
• Se si è depressi a causa della malattia, confidarsi con amici e parenti. Chiudersi in se stessi, infatti, non giova alle terapie.

Prognosi

Un tempo, quando non esistevano ancora i trattamenti attuali, la prognosi era negativa e la percentuale di sopravvivenza a 5 anni dall'esordio dei sintomi era molto bassa.
Oggi, invece, grazie ai progressi della medicina, la prognosi è migliorata molto e i tassi di sopravvivenza a 5 e a 10 anni dall'esordio della dermatomiosite sono rispettivamente del 70% e del 57% (2012).