Cheratocono

Generalità

Il cheratocono è una malattia che provoca la deformazione della cornea (superficie oculare trasparente posta di fronte all'iride, che funziona da lente convergente permettendo il corretto passaggio della luce verso le strutture interne dell'occhio). A causa di questo disturbo degenerativo, la cornea, normalmente rotonda, si assottiglia e comincia a variare la propria curvatura verso l'esterno, presentando al centro una specie di apice arrotondato. Questo "cono" tende ad accentuarsi con il passare degli anni aggravando i sintomi della malattia.

Il cheratocono non permette il corretto passaggio della luce verso le strutture oculari interne e modifica il potere refrattivo della cornea, provocando una distorsione nella visione.

Sintomi

Per approfondire: Sintomi Cheratocono

Il cheratocono è una malattia lentamente progressiva. La deformazione della cornea può colpire uno o entrambi gli occhi, anche se i sintomi in un lato possono essere nettamente peggiori rispetto all'altro (la malattia può presentarsi in forma bilaterale asimmetrica).

Nella maggior parte dei casi, il cheratocono comincia a svilupparsi durante l'adolescenza e l'età adulta. Alcune persone non riscontrano cambiamenti nella forma della cornea, mentre altre notano un'alterazione evidente. Col progredire della malattia, la qualità della visione peggiora, a volte anche rapidamente.
I sintomi del cheratocono possono comprendere:

• Visione distorta;
• Aumento della sensibilità alla luce (fotofobia);
• Irritazione oculare lieve;
• Offuscamento della vista;
• Doppia visione con un occhio chiuso (poliopia monoculare).

Il cheratocono spesso progredisce lentamente nel corso di 10-20 anni, prima di stabilizzarsi.
Durante l'evoluzione della condizione, le manifestazioni più comuni sono:

• Acuità visiva compromessa a tutte le distanze;
• Visione notturna ridotta;
• Aumento della miopia o dell'astigmatismo da cherotocono;
• Frequenti cambiamenti nella prescrizione degli occhiali da vista;
• Impossibilità di indossare le lenti a contatto tradizionali.

Di tanto in tanto, il cheratocono può avanzare più rapidamente, provocando la comparsa di edema e cicatrici corneali. La presenza di tessuto cicatriziale sulla superficie della cornea determina la perdita della sua omogeneità e trasparenza; come risultato, può verificarsi un'opacità, che riduce significativamente la vista.

Le anomalie o lesioni della cornea associate al cheratocono possono influenzare in modo significativo la capacità di eseguire compiti semplici, come guidare, guardare la televisione o leggere un libro.

Cause

L'esatta causa del cheratocono non è ancora nota. Alcuni ricercatori ritengono che la genetica svolga un ruolo importante, in quanto si stima che circa il 10-15% delle persone affette presenti almeno un membro della famiglia con la medesima condizione (evidenza di trasmissione genetica).
Inoltre, il cheratocono viene spesso associato con:

• lesioni o danni alla cornea: vigoroso sfregamento dell'occhio, irritazione cronica, indossare le lenti a contatto per periodi prolungati ecc.
• Altre condizioni oculari, tra cui: retinite pigmentosa, retinopatia del prematuro e cheratocongiuntivite primaverile.
• Malattie sistemiche: amaurosi congenita di Leber, sindrome di Ehlers-Danlos, sindrome di Down ed osteogenesi imperfetta.

Alcuni ricercatori ritengono che uno squilibrio dell'attività enzimatica all'interno della cornea possa renderla più vulnerabile al danno ossidativo provocato da radicali liberi ed altre specie ossidanti. Particolari proteasi mostrano segni di maggiore attività e agiscono rompendo parte dei legami crociati tra le fibre di collagene nello stroma (parte più profonda della cornea). Questo meccanismo patologico produrrebbe un indebolimento del tessuto corneale, con conseguente riduzione dello spessore e della resistenza biomeccanica.

Diagnosi

La diagnosi precoce può prevenire ulteriori danni e la perdita della vista. Durante un esame oculistico di routine, il medico pone al paziente delle domande circa i sintomi visivi e l'eventuale predisposizione familiare, quindi verifica la presenza di astigmatismo irregolare e di altri problemi misurando la rifrazione dell'occhio. L'oculista può chiedere di guardare attraverso un dispositivo, per determinare quale combinazione di lenti ottiche consenta una visione più nitida. Un cheratometro viene utilizzato per misurare la curvatura della superficie esterna della cornea e l'entità dei difetti rifrattivi. Nei casi più gravi, questo strumento potrebbe non essere sufficiente per formulare una diagnosi corretta.

Ulteriori esami diagnostici possono rendersi necessari per determinare la forma della cornea. Questi includono:

• Retinoscopia: valuta la proiezione e la riflessione di un fascio di luce sulla retina del paziente, esaminando come questo viene concentrato sulla parte posteriore dell'occhio, anche con l'inclinazione in avanti e indietro della sorgente luminosa. Il cheratocono è tra le condizioni oculari che evidenziano un riflesso a forbice (due bande si avvicinano e prendono distanza come le lame di un paio di forbici).
• Esame con lampada a fessura: se dalla retinoscopia emerge il sospetto di cheratocono può essere eseguito questo esame. Il medico dirige un fascio di luce nell'occhio ed utilizza un microscopio a bassa potenza per visualizzare le strutture oculari e cercare potenziali difetti della cornea o di altre parti dell'occhio. L'esame con la lampada a fessura valuta la forma della superficie corneale e cerca altre caratteristiche specifiche del cheratocono, come l'anello di Kayser-Fleischer. Questo consiste in una pigmentazione giallo-bruno-verdastra alla periferia della cornea, causata dalla deposizione di emosiderina entro l'epitelio corneale ed evidente all'esame con un filtro blu-cobalto. L'anello di Kayser-Fleischer è presente nel 50% dei casi di cheratocono. Il test può essere ripetuto dopo la somministrazione di un collirio midriatico per dilatare le pupille e visualizzare la parte posteriore della cornea.
• Cheratometria: questa tecnica non invasiva proietta una serie di anelli di luce concentrici sulla cornea. L'oculista misura la riflessione dei fasci luminosi per determinare la curvatura della superficie.
• Topografia corneale (mappatura della cornea): questa indagine diagnostica consente di generare la mappa topografica della superficie anteriore dell'occhio. Uno strumento ottico computerizzato viene utilizzato per proiettare pattern luminosi sulla cornea e misurarne lo spessore. Quando il cheratocono è nelle sue fasi iniziali, la topografia corneale mostra le eventuali distorsioni o cicatrici sulla cornea. In alternativa, può essere utilizzata una tomografia a coerenza ottica (OCT).

Trattamento

Il trattamento del cheratocono spesso dipende dalla gravità dei sintomi e da quanto velocemente la condizione sta progredendo. Durante la fase iniziale, il difetto visivo può essere corretto con occhiali da vista e lenti a contatto morbide o semirigide. Tuttavia, nel tempo la malattia assottiglia inevitabilmente la cornea, conferendole una forma sempre più irregolare che potrebbe rendere tali dispositivi non più sufficienti. Il cheratocono avanzato può richiedere un trapianto di cornea.

Lenti a contatto rigide gas permeabili (RGP)

Quando il cheratocono progredisce, le lenti RPG migliorano la vista adattandosi alla forma irregolare della cornea, per renderla una superficie rifrangente liscia. Questi dispositivi forniscono un buon livello di correzione visiva, ma non arrestano la progressione della malattia. In un primo momento, questo tipo di lente rigida può provocare qualche disagio paziente, ma la maggior parte delle persone si adatta entro una o due settimane.

Lenti a contatto Piggy-back (lenti gemellate)

Se le lenti a contatto rigide gas permeabili non sono tollerate dal paziente, alcuni oculisti raccomandano una combinazione di due diversi tipi di lenti a contatto da applicare sullo stesso occhio: una lente morbida (solitamente usa e getta) ed una RGP da sovrapporre alla precedente. Tipicamente, la lente morbida agisce come un cuscinetto per la lente più rigida.

Lenti a contatto sclerali e semi-sclerali

Le lenti sclerali sono prescritte per i casi di cheratocono avanzato o molto irregolare. Questi dispositivi gas-permeabili presentano diametri maggiori, che consentono l'adesione dei loro bordi sulla sclera (parte bianca dell'occhio). Le lenti a contatto sclerali possono offrire una migliore stabilità e sono particolarmente adatte per essere manipolate da pazienti con ridotta destrezza, come gli anziani. Le lenti semi-sclerali coprono una porzione minore della sclera. Molte persone adottano queste lenti a contatto per il comfort e la mancanza di pressione applicata alla superficie dell'occhio.

Inserti corneali

Gli inserti corneali sono piccoli dispositivi semicircolari che vengono posti nella parte periferica della cornea, per aiutare a ripristinare la normale forma della superficie anteriore dell'occhio. L'applicazione degli innesti corneali rallenta la progressione del cheratocono e migliora l'acuità visiva, agendo anche sulla miopia. Tipicamente, gli inserti corneali vengono utilizzati quando altre opzioni terapeutiche, come le lenti a contatto e gli occhiali da vista non riescono a migliorare la visione. Gli inserti sono rimovibili e sostituibili; la procedura chirurgica dura solo dieci minuti. Se il cheratocono continua a progredire anche dopo l'inserimento di queste protesi, può essere necessario un trapianto di cornea.

Reticolazione corneale

La reticolazione corneale è un trattamento emergente ed ulteriori studi sono necessari prima che diventi ampiamente disponibile. Questa procedura consiste nel rafforzare il tessuto corneale, per impedire l'ulteriore protrusione superficiale della cornea. La reticolazione collagene corneale con riboflavina consiste nell'applicazione di una soluzione attivata da una speciale lampada che emette luce ultravioletta (UVA) per circa 30 minuti. La procedura promuove il rafforzamento delle fibre di collagene nello strato stromale della cornea, che recupera parte della resistenza meccanica perduta. Prima della reticolazione corneale con riboflavina lo strato epiteliale (la porzione esterna della cornea) viene generalmente rimosso per aumentare la penetrazione della riboflavina nello stroma. Un altro metodo, noto come cross-linking corneale transepiteliale, è impiegato in modo simile, ma la superficie epiteliale è lasciata intatta.

Trapianto di cornea

Quando tutte le precedenti opzioni terapeutiche falliscono, l'unica possibilità di trattamento consiste nel trapianto di cornea, conosciuto anche come cheratoplastica perforante (metodo tradizionale). Questo intervento chirurgico si rende necessario solo in circa il 10-20% dei casi di cheratocono ed è indicato soprattutto in presenza di cicatrici corneali o assottigliamento estremo. La cornea, infatti, ha possibilità di autoriparazione molto limitate e le eventuali anomalie o lesioni corneali devono essere trattate al fine di prevenire le conseguenze. La procedura comporta la rimozione di un'intera porzione della cornea, per sostituirla con il tessuto di un donatore sano, nella speranza di ripristinare la vista e prevenire la cecità. Condizione necessaria per la buona riuscita dell'intervento è che le cornee vengano espiantate entro cinque ore dalla morte del donatore. Al completamento della procedura, alcune suture consentono di mantenere in posizione la cornea trapiantata.

Dopo una cheratoplastica perforante, può essere necessario fino ad un anno per recuperare una buona visione. Il trapianto di cornea consente di alleviare i sintomi del cheratocono, ma non può ripristinare una perfetta visione. Nella maggior parte dei casi, infatti, potrebbero essere prescritti occhiali e lenti a contatto per un miglior comfort.

L'intervento chirurgico comporta dei rischi, ma tra tutte le condizioni che necessitano di un trapianto di cornea, il cheratocono presenta la migliore prognosi relativa alla vista. In alternativa alla cheratoplastica perforante, può essere eseguito il metodo lamellare che consiste in un trapianto parziale, dove solo una parte della superficie della cornea viene sostituita e lo strato interno è preservato (endotelio).

Complicanze

Le complicanze del cheratocono possono includere:

• Cecità parziale o totale;
• Cambiamento nella forma dell'occhio;
• Problemi oculari aggiuntivi.

Le complicazioni di un trapianto corneale possono includere:

• Infezione della ferita chirurgica;
• Rigetto del trapianto;
• Glaucoma secondario.