Autismo

Generalità

L'autismo è un disturbo dello sviluppo neuropsichico, che si manifesta con alcune caratteristiche comportamentali, cognitive e sensoriali specifiche. Questo stato patologico si rende evidente dai tre anni di età e, nella maggior parte dei casi, i problemi che comporta permangono per tutta la durata della vita.
Le cause all'origine del disturbo autistico non sono ancora certe, ma finora sono state riscontrate varie correlazioni di natura biologica-genetica, da cui risulterebbe un danno organico nelle fasi di sviluppo del sistema nervoso centrale.
L'autismo rappresenta una delle sindromi più complesse e difficilmente gestibili nell'età evolutiva: i quadri di presentazione del disturbo sono caratterizzati da un notevole polimorfismo, tuttavia alcuni sintomi sono sempre presenti, seppur con intensità diversa.

In particolare, le persone con autismo generalmente presenta comportamenti inusuali e gravi problemi di comunicazione (verbale e non), nelle interazioni sociali e nell'adattarsi all'ambiente. I soggetti autistici possono presentare anche disabilità intellettiva (più o meno grave) e disturbi dell'apprendimento.
Sebbene non esista una cura specifica per l'autismo, è importante diagnosticarlo il più precocemente possibile, per intervenire con terapie educativo-comportamentali che aiutino il paziente a mantenere il contatto con la società e ad acquisire un certo grado di autonomia.

Cause

Ad oggi, la causa dell'autismo non è stata ancora individuata con certezza, ma è condivisa l'idea che le basi del disturbo possano essere multifattoriali.
Soltanto nel 10-15% circa dei casi, il disturbo è associato a malattie di natura genetica note (e piuttosto rare): l'autismo si riscontra, ad esempio, nel contesto della sindrome del cromosoma X fragile, della sclerosi tuberosa e della sindrome di Rett.
L'esatta eziologia resta sconosciuta nella maggior parte dei casi, anche se forti evidenze scientifiche supportano l'azione sinergica di un substrato neurologico, una componente genetica e di vari fattori ambientali. Considerando, inoltre, l'eterogeneità delle manifestazioni di questo disturbo è plausibile che ad espressioni sintomatologiche diverse possano corrispondere basi biologiche differenti.
La maggior parte delle alterazioni finora riscontrate interferiscono con la corretta costruzione delle connessioni tra le cellule del cervello (in particolare nell'architettura di alcune aree della corteccia). Alcuni bambini con autismo hanno ventricoli cerebrali allargati, altri presentano ipoplasia del verme cerebellare (porzione centrale del cervelletto coinvolta nel coordinamento dei movimenti) o alterazioni dei nuclei del tronco encefalico.
Inoltre, le ricerche su famiglie che presentano più casi di autismo hanno suggerito l'esistenza di differenti potenziali geni bersaglio, compresi quelli che codificano per recettori di neurotrasmettitori (come l'acido gamma-amminobutirrico) e per complessi essenziali per lo sviluppo strutturale del sistema nervoso centrale (geni HOX).

Queste alterazioni interverrebbero in epoca precoce (durante la gestazione o entro i primi tre anni di vita) e comprometterebbero il normale funzionamento cerebrale e mentale.
Altri ipotetici fattori di rischio che si stanno valutando dal punto di vista scientifico sono la carenza di alcune vitamine o l'esposizione prenatale a tossici ambientali (come le intossicazioni da mercurio) e a farmaci teratogenici (quali la talidomide o l'acido valproico).
Tra le varie condizioni che possono concorrere all'insorgenza dell'autismo rientrano anche:

• Pregressi episodi familiari di autismo o di altri disordini pervasivi dello sviluppo;
• Malattie infettive contratte dalla madre durante la gravidanza (come rosolia ed infezione da citomegalovirus);
• Età avanzata dei genitori al momento del concepimento;
• Nascita pretermine del bambino e peso corporeo notevolmente inferiore alla norma.

Epidemiologia

L'autismo non sembra presentare prevalenze geografiche e/o etniche, in quanto è stato descritto in tutto il mondo ed in ogni ambiente sociale.

Il disturbo autistico colpisce, invece, in misura maggiore il sesso maschile rispetto a quello femmine (rapporto 1F: 3-4 M).

Sintomi

Per approfondire: Sintomi Autismo

L'autismo è una condizione cronica che si manifesta sin dall'infanzia, presentandosi in primo luogo come incapacità da parte del bambino a conservare un corretto rapporto affettivo nei confronti della propria madre.
I sintomi variano da persona a persona e possono avere livelli di gravità molto diversi: in alcune forme hanno un impatto trascurabile, in altre risultano decisamente invalidanti.
In generale, i bambini con autismo:

• Tendono ad isolarsi, presentano difficoltà nel gioco, si tengono in disparte ed hanno una scarsa capacità di interagire con le altre persone (sia adulti, sia coetanei) dal punto di vista emotivo.
• Compiono gesti insoliti e ripetitivi; presentano una forte resistenza al cambiamento nella routine giornaliera ed eventuali modifiche di abitudini o rituali specifici possono innescare reazioni di rabbia e aggressività verso sé stessi o gli altri.
• Possono impegnarsi a lungo in movimenti stereotipati od ossessivi: ad esempio, si dondolano avanti ed indietro, usano i giocattoli in modo non convenzionale, battono le mani ecc. Si comportano in modo non adeguato alla loro età ed al loro sviluppo mentale.
• Non rispondono se chiamati per nome, evitano il contatto visivo, si chiudono in un mondo interiore ed il loro repertorio di attività e di interessi è marcatamente ristretto.
• Presentano un ritardo nello sviluppo del linguaggio parlato, che può essere ripetitivo e non utile alla comunicazione, oppure del tutto assente e non accompagnato da un tentativo di compenso attraverso modalità alternative di comunicazione, come gesti o mimica facciale; non mostrano immaginazione ed hanno una limitata capacità di astrazione nel gioco.

Durante l'età evolutiva, i soggetti autistici presentano generalmente perdita di contatto con la realtà esterna ed appaiono del tutto inconsapevoli sia dei propri sentimenti, sia dell'impatto negativo del loro comportamento sulle altre persone. Questi disturbi di natura sociale portano inevitabilmente allo sviluppo di deficit di comprensione, di attenzione e di risposta agli stimoli sensoriali.
Per quanto riguarda le difficoltà nella capacità di comunicare, i soggetti autistici con linguaggio adeguato sono incapaci di iniziare o sostenere una conversazione con altri, formulano le frasi in maniera strana ed impiegano le parole in modo ripetitivo (ecolalia) o fuori contesto; l'uso e la comprensione delle espressioni verbali è molto letterale (non comprendono le metafore o le battute).

Inoltre, queste persone presentano una marcata compromissione nell'uso di svariati comportamenti non verbali che regolano l'interazione sociale, come lo sguardo diretto, la mimica facciale, la postura del corpo ed i gesti. In qualche caso, possono associarsi al disturbo autistico anche alterazioni della coordinazione motoria e disturbi d'ansia.

Comorbilità

In qualche caso, l'autismo può presentarsi in associazione con altri disturbi del neurosviluppo, come l'ADHD (sindrome da deficit di attenzione ed iperattività), l'epilessia e la sindrome di Tourette.

Diagnosi

La diagnosi dell'autismo viene effettuata sulla base dell'osservazione clinica del soggetto da un gruppo di specialisti di diverse professionalità: neuropsichiatri infantili, pediatri, medici di famiglia, educatori, pedagoghi, logopedisti e terapisti della psicomotricità.

Durante la visita, lo specialista pone generalmente una serie di domande ai genitori sul comportamento del bambino (ad esempio: se gli piace essere dondolato o fatto saltellare sulle ginocchia, se interagisce con i suoi coetanei, se ogni tanto usa il dito per indicare o mostrare interesse verso qualcosa).

In casi sospetti, il paziente viene sottoposto a test che consistono in giochi di simulazione di alcune situazioni per osservare le sue reazioni.
La valutazione è guidata dai criteri indicati nei due principali manuali di riferimento: DSM (Diagnostic statistical manual of mental disorders) ed ICD (International Classification of Diseases) redatti rispettivamente dall'American Psychiatric Association e dalla World Health Organization.

 Il percorso diagnostico può prevedere anche l'uso di scale standardizzate, come l'ADOS (Autism Diagnostic Observation Schedule) e l'ADI-R (Autism Diagnostic Interview-Revised), utili per mettere in luce gli eventuali sintomi di questa malattia durante le tappe fondamentali della crescita.
Una volta formulata la diagnosi, la gestione dell'autismo deve prevedere la programmazione di controlli specialistici ad intervalli regolari durante l'età evolutiva.

Autismo e disturbi dello spettro autistico

In base alla classificazione della 10a edizione del ICD, l'autismo rientra tra le "sindromi da alterazione globale dello sviluppo psicologico", mentre la definizione del DSM IV lo collocava tra i "disturbi pervasivi dello sviluppo".
Oltre al disturbo autistico tipico, quest'ultima classificazione comprendeva:

• Sindrome di Asperger;
• Sindrome di Rett;
• Disturbo Pervasivo dello Sviluppo Non Altrimenti Specificato (DPS-NAS);
• Disturbo Disintegrativo dell'infanzia.

Con l'ultima edizione (DSM V - 2013), autismo, sindrome di Asperger, DPS-NAS e Disturbo Disintegrativo dell'infanzia sono complessivamente definiti dai clinici come "disturbi dello spettro autistico" (Autism Spectrum Disorders, ASD). In tutti i casi, si tratta di disturbi causati da una compromissione dello sviluppo, che coinvolge le abilità di comunicazione e di socializzazione, e che sono associati ad inusuali comportamenti: questi problemi si manifestano entro i primi 3 anni di vita.

La sindrome di Rett è stata invece esclusa dalla categoria, in quanto è stata riconosciuta una sua eziologia molecolare.

Cosa si intende per "spettro autistico"?

"Spettro autistico" significa che il disturbo colpisce ciascuna persona in modo differente, variando da una lieve ad una grave sintomatologia.

Trattamento

Allo stato attuale delle conoscenze, non esistono cure definitive per l'autismo.
Il trattamento è in primo luogo abilitativo-educativo ed i farmaci devono essere usati nell'ambito di una strategia globale.
Le terapie comportamentali possono essere d'aiuto nel migliorare il linguaggio, le capacità intellettive ed i comportamenti adattativi, cioè le abilità necessarie per la vita quotidiana.
Il trattamento farmacologico può essere indicato dal medico in presenza di sintomi comportamentali, come aggressività, agitazione ed iperattività.

Trattamento comportamentale

Il trattamento comportamentale consiste in interventi pedagogici ed abilitativi, che favoriscono lo sviluppo e le capacità comunicative del bambino autistico. Questi metodi devono essere adattati all'estrema varietà delle manifestazioni cliniche.

Nella quotidianità, tale tipo di approccio è condotto dai genitori e dai familiari guidati dai professionisti specializzati in queste tecniche.
Gli interventi pedagogici ed abilitativi si sono dimostrati efficaci nel migliorare l'apprendimento e nel gestire alcuni comportamenti tipici dell'autismo, soprattutto se instaurati precocemente (in età prescolare).

Tra i programmi più studiati vi sono quelli basati sull'analisi comportamentale applicata (ABA, Applied behaviour analysis).

In qualche caso, può essere impiegata anche la terapia cognitivo comportamentale (CBT, Cognitive Behaviour Therapy), che può essere efficace per alleviare i disturbi d'ansia e per migliorare la capacità di controllo della rabbia.
Occorre precisare, però, che i risultati di questo tipo di trattamento sono molto variabili e non esiste la certezza di un risultato sempre positivo.

Terapia farmacologica

I farmaci possono mitigare alcuni dei sintomi che si associano all'autismo, come l'irritabilità, l'iperattività, il distacco sociale ed i comportamenti stereotipati ed ossessivi.
Ad oggi, i farmaci approvati per il trattamento dell'autismo sono:

• Risperidone (antipsicotico);
• Metilfenidato (stimolante).

Questi farmaci sono prescritti da un medico specialista, quando i metodi abilitativi-educativi si dimostrano inefficaci, e devono essere assunti prestando la massima attenzione agli eventuali effetti collaterali, quali discinesia tardiva (movimenti involontari delle labbra e della bocca) ed acatisia (sensazione di irrequietezza motoria).
In diversi casi, inoltre, gli eventuali effetti desiderati, una volta verificatisi, non si mantengono nel tempo.

È opportuno ricordare che il trattamento farmacologico non si sostituisce alle terapie comportamentali, ma deve essere complementare a queste.

Per approfondire: Farmaci per la Cura dell'Autismo »