Ultima modifica 28.01.2020

Cause

Nella maggior parte dei casi, gli adenomi ipofisari insorgono spontaneamente, nel senso che non sono ereditati. L'ipotesi alla base dell'insorgenza della neoplasia, consiste nell'intervento di alcuni fattori di crescita, i quali possono favorire la comparsa di mutazioni in cellule già predisposte geneticamente. Ipofisi tumoreQueste alterazioni genetiche determinano un'espansione monoclonale di una cellula che porta ad un'iperplasia (aumento del numero di cellule), la quale può evolvere in adenoma se i meccanismi di controllo del ciclo cellulare sono difettivi. Tali mutazioni genetiche, nella maggioranza dei casi sono acquisite, motivo per cui gli adenomi si presentano in modo sporadico. Tuttavia, esiste una piccola percentuale di casi che rispetta l'ereditarietà genetica. Le forme familiari di adenomi ipofisari sono congenite, legate ad una storia familiare e riscontrabili nel contesto di entità cliniche ben definite (esempio: gigantismo familiare o acromegalia familiare).In altri casi, sempre rari, l'insorgenza è connessa a sindromi genetiche, quali la MEN-1 (neoplasia endocrina multipla di tipo 1), il complesso di Carney e la sindrome di McCune-Albright.

Sintomi

La sintomatologia varia ovviamente in funzione del tipo di adenoma. Il quadro clinico dipende dalla crescita della massa tumorale, con sintomatologia locale dovuta alla compressione delle strutture limitrofe, ma anche dalla capacità o meno di indurre un'alterazione della funzione ipofisaria (ipopituitarismo, ipersecrezione ormonale o sindrome ipersecretiva). In molti casi, gli adenomi ipofisari sono asintomatici e il paziente non sospetta la loro esistenza, tanto che spesso sono diagnosticati casualmente.
Gli adenomi ipofisari possono produrre diversi sintomi, in relazione a diversi fattori:

  • Iperfunzione ipofisaria: viene rilasciato un ormone attivo in quantità eccessiva nel sangue. Di solito, i pazienti presentano sintomi legati all'azione dell'ormone, con alterazione del delicato equilibrio ormonale che regola le funzioni del nostro organismo. Questo effetto è tipicamente prodotto dagli adenomi funzionanti.
  • Ipofunzione ipofisaria: può essere dovuta alla compressione delle strutture ipofisarie limitrofe alla massa tumorale (effetto massa).
  • Segni neurologici (effetto massa): gli adenomi non funzionanti possono rimanere silenti, fino a quando non provocano problemi tipicamente legati alle dimensioni della massa neoplastica. Se crescono in misura importante, i macroadenomi possono comprimere la ghiandola ipofisaria e le strutture che si trovano in prossimità del tumore. Questo effetto può produrre disturbi neurologici, compromissione del campo visivo (se comprime il chiasma ottico, il punto di incrocio dei nervi ottici, può addirittura indurre la perdita della vista) oppure può comprimere la ghiandola pituitaria e causare insufficienza ipofisaria. Anche gli adenomi funzionanti possono crescere e raggiungere grandi dimensioni, causando problemi da compressione oltre agli effetti ormonali.

Sintomi associati all'iperproduzione di ormoni

Gli adenomi che producono ormoni determinano quadri clinici caratteristici.

Sintomi correlati all'effetto massa (macroadenoma)

Si riscontrano sintomi locali dovuti alla compressione esercitata dal macroadenoma sulle strutture adiacenti. Nella maggior parte dei casi, compaiono cefalea (continua e resistente agli analgesici) e sintomi visivi, a causa della compressione delle vie ottiche. I disturbi della vista, in particolare la perdita della visione periferica, si verificano quando i macroadenomi crescono verso l'alto nella cavità cerebrale, comprimendo il chiasma ottico, mentre la visione offuscata (perdita di acuità visiva) si avverte se il macroadenoma cresce in avanti e comprime il nervo ottico.
In presenza di adenomi di dimensioni molto estese possono comparire anche:

Sintomi correlati all'ipofunzione ipofisaria

Quando la massa tumorale comprime le cellule della ghiandola pituitaria può progressivamente indurre insufficienza ipofisaria (ipopituitarismo).
Il quadro clinico dipende da quale ormone è coinvolto.


Deficit ormonale

Effetti principali

Riduzione degli ormoni sessuali, dell'ormone luteinizzante (LH) e dell'ormone follicolo-stimolante (FSH)

Negli uomini: può portare ad un basso livello di testosterone, causando impotenza e diminuzione del desiderio sessuale. Nelle donne: può indurre alla sterilità (insufficienza ovarica).

Riduzione della produzione di TSH

Ipotiroidismo.

Riduzione della produzione di ACTH

Ridotta produzione di cortisolo ed insufficienza surrenalica. I sintomi comprendono stanchezza, bassa pressione sanguigna, anomalie dell'equilibrio elettrolitico.

Riduzione della produzione dell'ormone della crescita (GH)

Nei bambini, il risultato è un ritardo nella crescita. Negli adulti, gli effetti possono essere sottili, ma possono includere stanchezza generalizzata, perdita di tono e massa muscolare.

Riduzione della produzione di prolattina

Rara; si verifica con una grave insufficienza ipofisaria.



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Autore

Giulia Bertelli

Giulia Bertelli

Biotecnologa Medico-Farmaceutica
Laureata in Biotecnologie Medico-Farmaceutiche, ha prestato attività lavorativa in qualità di Addetto alla Ricerca e Sviluppo in aziende di Integratori Alimentari e Alimenti Dietetici