Generalità
La sindrome di Down è una patologia genetica nota anche come "trisomia 21". Tale nome deriva dal fatto che gli individui affetti da questa malattia, possiedono un cromosoma 21 in più, quindi, invece della normale coppia di cromosomi, ne possiedono tre.
Si possono distinguere tre tipologie di sindrome di Down: la trisomia 21 da non disgiunzione, la trisomia 21 da traslocazione e la trisomia 21 a mosaicismo.
Cause
Le cause che portano a quest'alterazione genetica, purtroppo, rimangono ancora sconosciute. Tuttavia, pare che vi sia una certa correlazione fra l'incidenza di quest'anomalia genetica e l'età della madre. Più precisamente, sembra che la probabilità che l'alterazione genetica si verifichi nel bambino aumenti con l'aumentare dell'età della madre.
Sintomi
La presenza di materiale genetico in più rispetto al normale provoca gravi problemi allo sviluppo fisico, motorio e mentale del neonato. I bambini con sindrome di Down, quindi, possono presentare un ritardo mentale, motorio e del linguaggio, comportamento autistico e disturbi dell'attenzione.
Gli individui affetti da sindrome di Down possiedono anche caratteristiche anatomiche particolari, quali: microcefalia, bassa statura, profilo facciale piatto e largo, orecchie piccole e arrotondate, mani corte e tozze.
Inoltre i pazienti possono sviluppare: ipotonia muscolare, patologie cardiache (le più comuni sono i difetti del setto inter-ventricolare), malformazioni intestinali, alterazioni della vista (fra cui cataratta congenita, glaucoma e strabismo), perdita dell'udito, infezioni auricolari, diabete, obesità ed ipotiroidismo.
Infine, non è insolito che i pazienti (sia bambini che adulti) affetti da questa malattia siano affetti anche da depressione.
Le informazioni sui Sindrome di Down - Farmaci per la Cura della Sindrome di Down non intendono sostituire il rapporto diretto tra professionista della salute e paziente. Consultare sempre il proprio medico curante e/o lo specialista prima di assumere Sindrome di Down - Farmaci per la Cura della Sindrome di Down.
Farmaci
Purtroppo, non esistono farmaci per la cura della sindrome di Down e le strategie terapeutiche che si possono intraprendere dipendono dalle manifestazioni cliniche che compaiono in ogni singolo individuo.
Ad ogni modo, a prescindere dai sintomi manifestati, il trattamento della sindrome di Down deve comprendere un programma educativo che favorisca lo sviluppo, la crescita e l'adattamento sociale dei pazienti colpiti dalla malattia.
Il trattamento farmacologico della sindrome di Down, invece, è mirato a ridurne le manifestazioni cliniche e a contrastare i disturbi ad essa associati, quali, ad esempio, il glaucoma, il diabete mellito di tipo 1, la depressione e l'ipotiroidismo.
Di seguito sono riportati alcuni tipi farmaci che potrebbero essere impiegati nella terapia contro alcuni disturbi che spesso si associano alla sindrome di Down ed alcuni esempi di specialità farmacologiche; spetta al medico scegliere il principio attivo e la posologia più indicati per il paziente, in base alla gravità della malattia, allo stato di salute del malato ed alla sua risposta alla cura.
Levotiroxina
La levotiroxina (Eutirox ®, Tirosint ®, Tiracrin ®) è un farmaco che può essere utilizzato per trattare l'ipotiroidismo che spesso si associa alla sindrome di Down. L'ipotiroidismo, infatti, è una condizione piuttosto comune negli individui affetti dalla sindrome, tanto che si manifesta in quasi un terzo dei pazienti.
La levotiroxina è disponibile per la somministrazione orale sotto forma di compresse, gocce o soluzioni orali. La dose di farmaco da assumere può variare dai 25 microgrammi fino a un massimo di 200 microgrammi di principio attivo al giorno, in funzione della gravità dell'ipotiroidismo. Pertanto, il medico stabilirà la dose più indicata per ogni individuo su base strettamente individuale.
Per ulteriori informazioni sulla terapia farmacologica dell'ipotiroidismo, si consiglia la consultazione dell'articolo dedicato "Farmaci per la Cura dell'Ipotiroidismo".
Fluoxetina
La fluoxetina (Prozac ®) è soltanto uno dei diversi farmaci antidepressivi che si potrebbero impiegare nel trattamento della depressione che spesso insorge nei pazienti affetti da sindrome di Down.
La fluoxetina è un antidepressivo appartenente alla classe degli inibitori selettivi del reuptake della serotonina (o SSRI) e può essere utilizzata per trattare la depressione sia negli adulti, sia nei bambini dagli 8 anni di età in poi.
La dose di fluoxetina abitualmente somministrata nei pazienti adulti è di 20 mg al giorno, da assumersi per via orale.
Nei bambini, invece, la dose di fluoxetina solitamente impiegata per via orale è di 10 mg al giorno.
In qualsiasi caso, sarà il medico a stabilire la dose più indicata per ciascun paziente, pertanto, è fondamentale seguire le sue indicazioni.
Per informazioni più dettagliate sulle diverse tipologie di antidepressivi impiegate in terapia, si rimanda all'articolo "Farmaci per la Cura della Depressione".
Insulina
L'insulina è il farmaco utilizzato nella cura del diabete mellito di tipo 1, patologia metabolica che può svilupparsi nei pazienti affetti da sindrome di Down.
L'insulina viene somministrata attraverso un'iniezione sottocutanea. Esistono diverse tipologie d'insulina (ad azione ultrarapida, rapida, intermedia, lenta, ecc.) che possono essere impiegate a seconda delle esigenze. Per maggiori informazioni a riguardo, s'invita a consultare l'articolo specifico "Farmaci per la Cura del Diabete di Tipo 1".
Beta-bloccanti
I farmaci beta-bloccanti possono essere impiegati per il trattamento del glaucoma che molto spesso si presenta in associazione alla sindrome di Down. Questa patologia, infatti, rientra fra i disturbi della vista più comuni che insorgono nei pazienti affetti dalla trisomia 21.
Fra i diversi tipi di beta-bloccanti che si possono utilizzare nel trattamento del glaucoma, ricordiamo il timololo (Droptimol ®) che viene impiegato sotto forma di collirio. Solitamente, si consiglia di iniziare la terapia instillando una goccia di collirio nell'occhio, o negli occhi, interessato/i dalla patologia. Ad ogni modo, l'esatta quantità di timololo da utilizzare, la frequenza delle somministrazioni e la durata del trattamento dovranno essere stabilite dal medico su base individuale per ciascun paziente.
Per informazioni più dettagliate sul trattamento del glaucoma, si rimanda all'articolo dedicato "Farmaci per la Cura del Glaucoma".
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