Sindrome di Guillain-Barré: cosa la provoca e quali sono i sintomi?

Generalità

Shutterstock

La sindrome di Guillain-Barré è una rara malattia autoimmune, che colpisce il sistema nervoso periferico.

La causa precisa è sconosciuta; le evidenze attuali, tuttavia, suggeriscono che sia il risultato di una risposta immunitaria anomala, innescata con molta probabilità da infezioni batteriche o virali del tratto gastrointestinale o respiratorio.

Ai suoi esordi, la sindrome di Guillain-Barré interessa le estremità degli arti (mani e piedi), con sintomi quali: debolezza muscolare, formicolio, dolore neuropatico e intorpidimento; dopodiché, in poche settimane, la malattia si estende e si aggrava, coinvolgendo gli arti per intero e i muscoli che controllano la respirazione, la masticazione e la visione.
Paralisi degli arti, difficoltà a camminare, respirare, parlare e/o masticare e problemi di vista sono alcune delle possibili manifestazioni della malattia in una fase più avanzata.

La diagnosi non è semplice, soprattutto quando la patologia è ai suoi esordi, dato che i sintomi sono comuni a molte condizioni di natura neurologica.
A livello diagnostico, sono fondamentali le informazioni fornite da: anamnesi, esame obiettivo, puntura lombare (o rachicentesi), elettromiografia e studi di conduzione nervosa.

Terapie di prima linea nella cura della sindrome di Guillain-Barré sono: plasmaferesi e somministrazione di IgG per via endovenosa.

Cos'è

Sindrome di Guillain-Barré: di cosa si tratta?

La sindrome di Guillain-Barré è una malattia autoimmune, che colpisce in modo generalizzato i nervi.
Talvolta, la letteratura parla di sistema nervoso periferico, anziché di nervi: sono due modi diversi di riferirsi al medesimo concetto.

La sindrome di Guillain-Barré è una polineuropatia acuta, termine che identifica un'affezione generalizzata di più nervi (polineuropatia) a evoluzione rapida (acuta).

Incidenza della Sindrome di Guillain-Barré

Dai dati riportati nella Rivista Medica The Lancet, si evince che la sindrome di Guillain-Barré si manifesta in Europa in 1,2-1,9 casi ogni 100.000 abitanti.

Il tasso d'incidenza è più elevato nei ragazzi di età compresa tra i 15 ed i 35 anni e negli adulti tra i 50 ed i 75 anni.

Cause

Cosa provoca la Sindrome di Guillain-Barré?

La sindrome di Guillain-Barré è il risultato di una reazione autoimmune: compare, infatti, quando una parte degli elementi che costituiscono il sistema immunitario attacca per errore il proprio sistema nervoso periferico, comportandosi come fosse estraneo e pericoloso.

La malattia, quindi, origina da una reazione immunitaria anomala.

Attualmente, è ancora sconosciuta l'esatta causa di questa risposta immunitaria anormale; sono forti, tuttavia, le evidenze secondo cui, in molti casi, sarebbe un'infezione del tratto gastrointestinale o respiratorio, contratta poco tempo prima, a innescare l'intero meccanismo autoimmune responsabile della malattia.

Tra gli agenti infettivi associati alla sindrome di Guillain-Barré figurano sia batteri che virus; nello specifico, ecco quali patogeni cita la letteratura:

• Campylobacter jejuni. Batterio responsabile di diarrea, è correlato ad almeno il 30% dei casi di sindrome di Guillain-Barré e l'infezione che scatena è quella più diagnosticata nelle settimane precedenti alla comparsa della malattia;
• Citomegalovirus. Associato a circa un 10% dei casi di sindrome di Guillain-Barré, è un virus che, negli adulti, causa spesso un'infezione asintomatica;
• Virus di Epstein-Barr (EBV). È il virus della mononucleosi, che, secondo le evidenze, sembrerebbe anche essere coinvolto nella genesi di alcuni tumori (es: linfoma di Burkitt, linfoma di Hodgkin, tumori nasofaringei), della sclerosi multipla e di altre malattie autoimmuni (es: sindrome di Sjögren, artrite reumatoide, lupus eritematoso sistemico);
• Varicella zoster. Virus della varicella, appartiene alla famiglia degli Herpes virus (Herpes virus 3);
• Virus dell'influenza;
• Virus Dengue e virus Zika;
• Mycoplasma pneumoniae. È un piccolo batterio, che causa una forma di polmonite atipica;
• Virus dell'immunodeficienza umana (HIV);
• Virus dell'epatite E.

Sindrome di Guillain-Barré e vaccino antinfluenzale

Nel 1976, si osservò un aumento dei casi di sindrome di Guillain-Barré a seguito di una campagna di vaccinazione di massa per prevenire una possibile epidemia di influenza suina (H1N1 A/NJ/76).
Gli esperti di allora conclusero che ci fosse una correlazione tra il vaccino antinfluenzale e la malattia.

Tuttavia, successive campagne vaccinali, in particolare quella di massa del 2009 (contro il virus dell'influenza suina H1N1 A/NJ/76), non esitarono in un aumento significativo dei casi di sindrome di Guillain-Barré, all'opposto di quanto osservato qualche decennio prima.
Anzi, alla luce di questi risultati, gli esperti tennero a sottolineare che il rischio di contrarre la sindrome di Guillain-Barré è significativamente maggiore per chi contrae l'influenza, che non per coloro che conseguono la vaccinazione antinfluenzale.

È altresì vero che una diagnosi positiva per la sindrome di Guillain-Barré potrebbe essere motivo di controindicazione al vaccino antinfluenzale (dipende da quando è insorta e dopo quale evento).

Sindrome di Guillain-Barré, COVID-19 e vaccino anti COVID

Secondo alcuni studi, la sindrome di Guillain-Barré, o comunque una neuropatia periferica di natura autoimmune con molte similitudini, sembrerebbe essere una potenziale complicanza di COVID-19, l'infezione sostenuta da Sars-CoV-2 (Nuovo Coronavirus).

La sindrome di Guillain-Barré rientra anche nell'elenco dei possibili effetti avversi rari dei vaccini Janssen e Astrazeneca (ribattezzato Vaxzevria); va specificato, tuttavia, che il rischio di sviluppare la malattia è maggiore in caso di infezione da COVID-19, che non dopo i vaccini suddetti.

Sindrome di Guillain-Barré e vaccino Shingrix

Alcuni studi condotti sul vaccino Shingrix contro Herpes zoster hanno osservato un aumento del rischio di sviluppare la sindrome di Guillain-Barré correlato alla vaccinazione.
A marzo 2021, quindi, la FDA (Food and Drug Administration) ha deciso di inserire questa possibilità, seppur remota, nell'elenco degli effetti avversi rari del suddetto vaccino.

Tipi

Sindrome di Guillain-Barré: le varianti

Esistono varie forme di sindrome di Guillain-Barré; la differenza tra queste riguarda la parte dei nervi che risulta danneggiata e gli elementi del sistema immunitario protagonista della reazione autoimmune.

Le principali varianti sono 5:

• Poliradiculoneuropatia demielinizzante infiammatoria acuta (AIDP). È la forma più comune in Europa e in Nord America. La malattia colpisce la mielina (demielinizzante) e provoca sintomi sensitivi e debolezza muscolare; spesso, inoltre, giunge a coinvolgere anche i nervi spinali e il sistema nervoso autonomo.
• Neuropatia assonale motoria acuta (AMAN). Poco diffusa in Europa e Nord-America, è più comune in Asia, in America Centrale e in Sudamerica.
  La patologia colpisce la membrana cellulare dell'assone, il caratteristico prolungato della cellula nervosa, e causa debolezza muscolare isolata senza sintomi sensitivi.
• Neuropatia assonale sensitiva e motoria acuta (AMSAN). Vale quanto detto per la forma AMAN, con la sola differenza che questa variante provoca anche sintomi sensitivi.
• Variante faringea-cervicale-brachiale. È una variante patologica che colpisce soprattutto i muscoli di gola, viso, collo e spalle.
• Sindrome di Miller Fisher. Questa forma causa atassia, areflessia, debolezza muscolare oculare; non causa debolezza muscolare a livello degli arti.

Sintomi

Come si manifesta la Sindrome di Guillain-Barré?

La sindrome di Guillain-Barré è responsabile di una delle cosiddette "sindromi da paralisi flaccida acuta": l'incontrollata produzione di anticorpi a livello del sistema nervoso periferico causa una progressiva paralisi a carico di arti inferiori e superiori.
La sindrome di Guillain-Barré presenta un decorso acuto: la progressione del deficit neurologico avviene nell'arco di una manciata di giorni, massimo alcune settimane. Successivamente, segue una fase di "plateau" ed uno stadio di recupero.
I sintomi distintivi della sindrome di Guillain-Barré sono:

• Debolezza progressiva degli arti (sintomo onnipresente), fino al coinvolgimento dei muscoli del volto (paralisi facciale);
• Difficoltà respiratorie;
• Disartria (disturbi del linguaggio);
• Disfagia (difficoltà a deglutire alimenti solidi o liquidi);
• Disfunzione autonomica (del sistema nervoso autonomo): alterazione della frequenza cardiaca, aritmie, alterazione della pressione sanguigna (ipotensione ortostatica) e della temperatura basale;
• Disfunzione vescicale (poco comune);
• Dolore neuropatico, soprattutto a livello degli arti;
• Insufficienza respiratoria dovuta alla paralisi del diaframma;
• Ipoestesia: riduzione della sensibilità di risposta ad uno stimolo;
• Ipotonia: riduzione dell'attività nervosa di un organo o di un tessuto (ipotonia muscolare);
• Movimenti oculari anormali (poco comune);
• Paralisi progressiva degli arti: sintomo distintivo della sindrome di Guillain-Barré;
• Paralisi dei muscoli respiratori;
• Parestesia (alterazione della sensibilità degli arti o di altre parti del corpo).

Complicanze della Sindrome di Guillain-Barré

Quando si posticipa la terapia, i sintomi della sindrome di Guillain-Barré possono accentuarsi, ed il quadro clinico del paziente può precipitare. Le più comuni complicanze sono:

• Aritmia cardiaca;
• Disturbi psichiatrici: ansia, depressione;
• Ileo (occlusione intestinale);
• Insufficienza respiratoria (richiede la ventilazione meccanica);
• Ipotensione/ipertensione grave;
• Paralisi permanente: nelle forme iperacute della sindrome di Guillain-Barré, la paralisi totale insorge in 24 ore;
• Ritenzione urinaria grave;
• Tromboembolia;
• Trombosi venosa profonda.

Con le moderne strategie terapiche (terapia intensiva di supporto) la prognosi è eccellente nella maggior parte dei pazienti. Dopo la terapia, si stima che il 20% dei malati dalla sindrome di Guillain-Barré conservi una parziale disabilità (debolezza costante, alterazione della sensibilità), mentre il 10% muore per insufficienza respiratoria o embolia polmonare.

La morte può sopraggiungere anche dopo una grave alterazione del SNC, oppure può essere il risultato delle complicanze dall'intubazione prolungata.
La rapida progressione dei sintomi, l'età avanzata e la ventilazione assistita a lungo termine aumentano enormemente il rischio di prognosi infausta nei malati colpiti dalla sindrome di Guillain-Barré.

Prognosi

Sindrome di Guillain-Barré: si guarisce?

Come affermato nell'introduzione, la sindrome di Guillain-Barré può causare la morte del paziente; in genere, in questi casi, il decesso sopraggiunge per una grave infezione, fenomeni tromboembolici o arresto cardiaco.
Secondo alcune stime, la sindrome di Guillain-Barré sarebbe mortale per una percentuale di paziente pari al 5% (1 malato su 20).

Detto ciò, cosa capita in tutti gli altri casi?

Con una terapia di supporto adeguata, molte persone affette da sindrome di Guillain-Barré recuperano completamente, quindi guariscono.

Tuttavia, è anche vero che in alcuni soggetti persistono alcune problematiche derivanti dalla malattia; per esempio, ci sono individui che continuano ad avvertire sintomi come:

• Difficoltà di deambulazione;
• Debolezza muscolare a livello degli arti;
• Intorpidimento, formicolio e dolore;
• Problemi di coordinazione ed equilibrio;
• Stanchezza.

Sindrome di Guillain-Barré: tempi di recupero

La sindrome di Guillain-Barré ha tempi di recupero che possono oscillare da alcune settimane ad anni.
Nella maggior parte dei casi, la completa ripresa avviene in un arco temporale che va dai 6 ai 12 mesi.

Come detto, ci sono persone che, nonostante gli anni, non recuperano mai pienamente le funzioni compromesse dalla sindrome di Guillain-Barré.

Diagnosi e Terapia