Sindrome delle Gambe senza Riposo: sintomi e terapia
Generalità
La sindrome delle gambe senza riposo (o RLS) è una condizione neurologica cronica, contraddistinta da un irrefrenabile bisogno di muovere gli arti inferiori e da un'alterata sensibilità, sempre agli arti inferiori.
Esistono due forme di RLS: una primaria e una secondaria. La primaria è dovuta a cause sconosciute ed è anche detta idiopatica; la secondaria va intesa come una complicanza di altre condizioni/patologie.
Il soggetto con sindrome delle gambe senza riposo manifesta tipicamente contrazioni notturne delle gambe, irrequietezza motoria, movimenti incontrollati delle gambe, necessità di muovere gli arti inferiori, prurito/solletico, formicolii alle gambe.
Attualmente, non esiste un test specifico per la diagnosi della sindrome delle gambe senza riposo. L'individuazione della patologia, pertanto, si basa sull'analisi dei sintomi, sull'anamnesi e sull'esame obiettivo.
La terapia varia in funzione dei fattori sospettati di causare il disturbo.
In tutti quei casi in cui la causa è sconosciuta, per il benessere del paziente, è fondamentale un trattamento sintomatico.
Cos'è
La sindrome delle gambe senza riposo, nota anche come sindrome di Willis-Ekbom, è una condizione neurologica cronica, caratterizzata dall'incontrollabile bisogno di muovere le gambe.
I sintomi di questa particolare patologia si manifestano soprattutto durante il riposo notturno, ragion per cui la sindrome è inclusa tra i disturbi del sonno.
La sindrome delle gambe senza riposo ha ripercussioni sulla vita quotidiana, perché priva del sonno notturno.
Alle volte, il disturbo interessa anche le braccia.
Epidemiologia: quanto è comune la Sindrome delle Gambe Senza Riposo?
Secondo alcune fonti, in Italia, il 5-15% della popolazione lamenterebbe sintomi riconducibili alla sindrome delle gambe senza riposo.
In generale, la letteratura suggerisce che questo disturbo sia più diffuso tra le donne, interessi maggiormente la popolazione Caucasica e sia più comune nella zona Mediterranea e in Medio Oriente (il che fa pensare a un'associazione con la dieta e altri fattori ambientali).
Sindrome delle Gambe Senza Riposo: perché si chiama così?
La sindrome delle gambe senza riposo è spesso abbreviata in RLS, acronimo di Restless Legs Syndrome; a coniare questo termine fu Karl-Axel Ekbom, il neurologo svedese che per primo descrisse accuratamente il disturbo e la sintomatologia attorno al 1940.
Caratteristiche di RLS
Sono almeno tre le caratteristiche riscontrate più spesso in chi soffre di sindrome delle gambe senza riposo:
- Spiacevoli disturbi di sensibilità agli arti inferiori;
- Movimenti involontari delle gambe, talvolta anche delle braccia;
- Impellente necessità di muovere le gambe: il movimento (es: camminare, scuotere gli arti) conferisce sollievo immediato, ma temporaneo.
Cause
Cosa provoca la Sindrome delle Gambe Senza Riposo?
Esistono due forme di sindrome delle gambe senza riposo: la forma primaria e la forma secondaria.
La forma primaria di RLS è detta anche idiopatica e non è riconducibile a una causa specifica. Si dice anche che la causa è sconosciuta. In genere, questa forma insorge prima dei 40 anni, può regredire anche completamente per molto tempo, salvo ripresentarsi e peggiorare con la vecchiaia.
La forma secondaria, invece, è un disturbo associato a o derivante da un'altra condizione di salute o abitudine. Potrebbe essere connessa alla genetica/familiarità, all'uso di certi farmaci ecc.
In genere, questa forma insorge improvvisamente dopo i 40 anni.Genetica e familiarità
La ricerca scientifica ha individuato una serie di geni connessi alla presenza della sindrome delle gambe senza riposo.
Sindrome delle Gambe Senza Riposo Secondaria: le cause
Patologie croniche e altre condizioni di salute
Le forme secondarie di RLS possono essere intese come complicanze di alcune condizioni.
Possono sviluppare una forma secondaria di RLS coloro che soffrono di:
- Anemia da carenza di ferro (la carenza di ferro incide sui livelli di dopamina, un neurotrasmettitore che sembra avere un ruolo chiave nella fisiopatologia della sindrome delle gambe senza riposo);
- Patologie croniche quali malattia renale cronica, diabete, morbo di Parkinson, artrite reumatoide, fibromialgia, sclerosi multipla e ipotiroidismo.
Inoltre, RLS potrebbe essere una complicanza della gravidanza, in particolare a partire dalla 27esima settimana (in genere, il disturbo si risolve entro le prime 4 settimane successive al parto).
Farmaci
Certi farmaci possono causare la sindrome delle gambe senza riposo o, più verosimilmente, peggiorarne i sintomi.
Tra questi medicinali, figurano:
- Alcuni antistaminici;
- Gli antiemetici antidopaminergici;
- Alcuni antidepressivi (es: inibitori selettivi della ricaptazione della serotonina);
- Litio;
- Alcuni antipsicotici e alcuni anticonvulsivanti.
Dipendenze e astinenze
Studi hanno evidenziato che l'insorgenza della sindrome delle gambe senza riposo può essere correlata a forma di astinenza; per esempio:
- Astinenza da alcol;
- Astinenza da oppioidi;
- Astinenza da uso di benzodiazepine.
Anche in questo caso, non è chiaro se queste condizioni causino RLS o si limitino ad aggravarne soltanto i sintomi.
Fisiopatologia della Sindrome delle Gambe Senza Riposo
Ruolo della Dopamina
Alcune evidenze suggeriscono che la sindrome delle gambe senza riposo sia dovuta a uno squilibrio nei livelli di dopamina, neurotrasmettitore prodotti dai gangli della base, a livello cerebrale.
La dopamina controlla l'attività muscolare e il movimento. In presenza di uno squilibrio nei livelli di dopamina, questa azione di controllo viene meno, ragion per cui si possono osservare spasmi muscolari e movimenti involontari.
I livelli di dopamina si riducono fisiologicamente a fine giornata; in un soggetto con uno squilibrio nella quota di dopamina, come quello con RLS, la riduzione fisiologica del neurotrasmettitore alla sera potrebbe spiegare per quale motivo i sintomi della sindrome compaiono nelle ore serali e della notte.
Genetica e familiarità
Secondo alcune ricerche, in più del 60% dei casi, dietro la sindrome delle gambe senza riposo c'è un'eredità familiare per la malattia; più esattamente sembra si tratti di un'ereditarietà autosomica dominante.
I ricercatori hanno individuato diversi geni connessi alla presenza di RLS, geni che sono coinvolti nel sistema dopaminergico.
Altre patologie associate alla Sindrome delle Gambe Senza Riposo
La letteratura scientifica riporta ulteriori associazioni, con l'ADHD (disturbo da deficit di attenzione e iperattività), le apnee del sonno e la carenza di magnesio e quella di folati.