Sclerodermia: Cos’è? Sclerosi Sistemica, Sintomi, Cause e Cura

Cos’è

Cos’è la Sclerodermia

La sclerodermia è una malattia autoimmune cronica, caratterizzata da un ispessimento della cute, in zone più o meno ampie del corpo, causato dall'accumulo di tessuto connettivo fibroso. Il termine "sclerodermia" deriva, infatti, dal greco e significa letteralmente "pelle dura".

Oltre ad interessare la pelle, la sclerodermia può coinvolgere anche gli organi interni (specialmente polmoni, cuore e apparato digerente). Si possono distinguere, infatti, due forme della malattia:

• Sclerodermia localizzata o sindrome CREST (acronimo per Calcinosi, fenomeno di Raynaud, alterazioni della motilità Esofagea, Sclerodattilia e Teleangectasie): interessa solo la pelle e/o il sottocute;
• Sclerodermia sistemica (nota anche come sclerosi sistemica), con ispessimento generalizzato della cute e coinvolgimento degli organi interni; la sclerosi sistemica varia per gravità e decorso: può essere lieve (sclerosi sistemica limitata) oppure rapidamente progressiva e potenzialmente fatale (sclerosi sistemica diffusa).

Cause e Fattori di Rischio

La sclerodermia è il risultato di un'esagerata produzione e accumulo di collagene (proteina fibrosa che costituisce i tessuti connettivi). Il motivo all'origine di questa enorme sintesi di collagene non è noto, ma si ritiene che sia implicato il sistema immunitario. In particolare, è probabile che questo reagisca a qualcosa che riconosce come estraneo all'organismo e, come accade in altre malattie autoimmuni, diventa iperattivo, fuori controllo e produce anticorpi rivolti contro l'organismo stesso (autoanticorpi).

Nella sclerodermia, questa reazione autoimmune è diretta, in primo luogo, verso la pelle ed è caratterizzata da una cascata infiammatoria anomala che induce le cellule del tessuto connettivo (fibroblasti) a produrre una quantità eccessiva di collagene. Ciò porta ad un ispessimento (fibrosi) dell'area interessata e al malfunzionamento del microcircolo periferico, con il risultato di una pelle dura, ispessita, lucida, poco elastica. In alcuni casi, questo meccanismo di attacco può dirigersi anche verso gli organi interni come il sistema respiratorio e digerente.

Sclerodermia: quali sono le cause?

Le cause della sclerodermia (localizzata e sistemica) non sono ancora note.

Tuttavia, in entrambe, sono implicati diversi meccanismi fisiopatologici che includono:

• Iperattività del sistema immunitario che aggredisce le cellule del corpo, anziché colpire, come avviene normalmente, solo componenti estranei quali, ad esempio, virus e batteri;
• Infiammazione:
• Alterazioni dei vasi sanguigni, in particolare a carico delle cellule dell'endotelio, che formano il rivestimento interno delle piccole arterie e vene (vasculopatia);
• Aumento della deposizione nei tessuti di collagene, con conseguente irrigidimento e ispessimento delle aree colpite (fibrosi diffusa).

All'eziologia è probabile concorrano anche fattori genetici e ambientali. In particolare, è possibile esista una predisposizione genetica allo sviluppo della malattia, considerato che sono stati osservati casi di sclerodermia nella stessa famiglia. Per quanto riguarda l'ambiente, invece, alcune sostanze, come pesticidi, resine epossidiche o solventi, potrebbero agire da esacerbanti.

Chi è più a rischio?

La sclerodermia è più frequente nelle donne e, in genere, colpisce nella fascia di età compresa tra i 20 a i 50 anni. Sclerodermia localizzata e sclerosi sistemica possono sovrapporsi ad altre malattie reumatiche autoimmuni (es. connettivite mista).

Sintomi Sclerodermia

Sintomi Sclerodermia: come si manifesta?

Sintomi comuni della sclerodermia sono:

• Indurimento e ispessimento della cute;
• Fenomeno di Raynaud (diminuzione del flusso del sangue a mani e piedi, in seguito al freddo o ad uno stress emotivo, con intorpidimento, dolore o variazioni di colore delle dita delle mani o dei piedi);
• Dolori articolari diffusi;
• Bruciore di stomaco e disfagia;
• Contrattura delle dita.

Primi sintomi della Sclerodermia: come si riconosce?

La malattia esordisce spesso a livello delle mani, soprattutto delle dita (sclerodattilia), per estendersi poi ad altre aree del corpo.

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La pelle diviene tesa e lucente, ipopigmentata o iperpigmentata. La forma più diffusa di sclerodermia localizzata (morfea) si manifesta con macchie ovali di colore rosso-violaceo che assumono poi un aspetto bianco madreperlaceo. Queste macchie possono apparire ovunque sul corpo e, di solito, provocano prurito, ma non sono dolorose. La pelle presenta, inoltre, perdita di peli sulle zone interessate, aderenza ai tessuti sottostanti e scomparsa graduale delle rughe.

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Sono frequenti ulcerazioni alle nocche e alle estremità distali delle dita (polpastrelli). Inoltre, possono svilupparsi calcinosi (accumuli di calcio presenti sotto la pelle), in genere, al di sopra delle articolazioni o delle prominenze ossee, che causano intenso dolore.

Sulle dita, sul petto, sul viso, sulle labbra e sulla lingua compaiono teleangectasie (piccoli vasi che divengono visibili sulla cute), mentre le unghie sono interessate da anomalie capillari. Per quanto riguarda le articolazioni, sono frequenti le poliartralgie, la limitazione progressiva nei movimenti e le contratture delle dita, dei polsi e dei gomiti.

Disturbi gastrointestinali (es. reflusso acido, difficoltà a inghiottire cibo, rallentata motilità intestinale con difficoltà digestive, malassorbimento e formazione di diverticoli) o sintomi respiratori (es. dispnea) sono occasionalmente le prime manifestazioni. Altri disturbi causati dalla malattia variano a seconda delle aree colpite.

Sclerosi sistemica: possibili decorsi

La sclerosi sistemica può essere limitata o diffusa. La forma limitata è più comune e meno aggressiva; tende a peggiorare progressivamente nel tempo, nonostante sia generalmente meno grave della forma diffusa. La sclerosi sistemica limitata colpisce mani, avambracci, piedi, gambe e viso, ma può interessare anche polmoni e apparato digerente. La sclerosi sistemica diffusa è meno comune, ma si sviluppa più rapidamente.

Complicanze della Sclerodermia

Il coinvolgimento di polmoni, cuore e reni è responsabile della maggior parte dei decessi e riguarda soprattutto i pazienti che sviluppano sclerosi sistemica.

La fibrosi polmonare può compromettere gli scambi gassosi ed evolvere verso l'insufficienza respiratoria. Possono svilupparsi sia ipertensione polmonare, che insufficienza cardiaca. La malattia può determinare, inoltre, il coinvolgimento renale provocando una lieve insufficienza renale cronica o una grave crisi renale acuta.

Diagnosi

Sclerodermia: come viene diagnosticata?

La diagnosi è clinica, ma il riscontro di autoanticorpi nel siero e altri esami di laboratorio ne facilitano la conferma. Questi possono includere la valutazione di:

• Indici di infiammazione (VES);
• Autoanticorpi come ANA (anticorpi anti-nucleo), ACA (anti-centromero), Scl70 (anti-topoisomerasi I) e anti-RNA polimerasi III.

La diagnosi di sclerodermia localizzata può essere stabilita dopo un approfondito esame della pelle e tramite delle biopsie (prelievi di piccole quantità di tessuto da analizzare al microscopio) per verificare se la malattia sia, o meno, attiva.

La valutazione della sclerosi sistemica può precedere, invece:

• Capillaroscopia periungueale per individuare le alterazioni della microcircolazione tipiche della malattia;
• Test di funzionalità polmonare (spirometria);
• Radiografia dell'esofago o gastroscopia, per evidenziare la presenza di un reflusso gastro-esofageo o di alterazioni della motilità esofagea;
• Ecocardiodoppler per verificare eventuali alterazioni della microcircolazione cardio-polmonare o altre problematiche.

A chi rivolgersi?

I medici specialisti di riferimento per la diagnosi e la cura della sclerodermia sono: reumatologo e immunologo. Tuttavia, può capitare sia il dermatologo o lo pneumologo ad identificare il quadro clinico.

Trattamento

Sclerodermia: come si cura?

Non esistono cure risolutive per la sclerodermia. Inoltre, la sclerodermia ha un decorso abbastanza imprevedibile: in alcuni casi, l'infiammazione si risolve in maniera spontanea; altre volte, la malattia presenta un andamento aggressivo per cui è necessaria una terapia orientata al controllo dei sintomi e alle complicanze della patologia.

Sclerodermia localizzata

La terapia per la sclerodermia localizzata prevede l'uso di creme specifiche e, in qualche caso, farmaci sistemici e interventi chirurgici.

Sclerosi sistemica

La terapia per la sclerosi sistemica ha l'obiettivo di alleviare i sintomi, prevenire il peggioramento della malattia, gestire eventuali complicazioni e mantenere la funzionalità delle parti colpite (es. mani).

Il piano terapeutico può prevedere:

• Corticosteroidi: sono utilizzati per alleviare problemi articolari e muscolari;
• Immunosoppressori: riducono l'attività del sistema immunitario rallentando la progressione della malattia e diminuendone i sintomi;
• Farmaci vasoattivi (calcio-antagonisti, ACE-inibitori, prostacicline): dilatano i vasi sanguigni, permettendo una migliore vascolarizzazione dei tessuti;
• Idratanti ad uso locale: aiutano a mantenere elastica la pelle e ad alleviare il prurito;
• Fisioterapia e stretching: migliorano la mobilità articolare e mantiene allenati i muscoli che, sotto la trazione della pelle indurita, potrebbero andare incontro ad atrofia-rigidità. In quest'ottica anche il massaggio ha una funzione importante.

I pazienti con sclerosi sistemica devono, inoltre, sottoporsi agli esami che il medico prescriverà al fine di verificare precocemente eventuali problemi agli organi interni. In caso di disturbi gravi, può essere necessario un intervento chirurgico (ad esempio, le calcinosi sottocutanee possono essere rimosse).