Ittiosi: Cos'è, Sintomi, Cause e Terapia

Ittiosi: Cos'è, Sintomi, Cause e Terapia
Ultima modifica 28.03.2022
INDICE
  1. Generalità
  2. Cos’è
  3. Cause e Fattori di Rischio
  4. Sintomi e Caratteristiche
  5. Possibili Complicanze
  6. Diagnosi
  7. Trattamento

Generalità

L'ittiosi è una malattia dermatologica caratterizzata dalla presenza di quantità eccessive di squame superficiali sulla pelle persistentemente secca e ispessita.

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L'ittiosi viene considerata un disturbo della cheratinizzazione dovuto a difetti nel processo di formazione e distacco delle cellule dallo strato corneo (cioè lo strato più superficiale dell'epidermide). Pertanto, la pelle risulta secca, ruvida, ricoperta da squame e con una forte tendenza allo sfaldamento cutaneo.

Più precisamente, si tratta di un gruppo di disturbi, nel complesso indicati come dermatosi ittiosiformi, che possono essere classificate in base a manifestazioni cliniche, reperti istologici e presentazione genetica. Esistono almeno 20 forme di ittiosi: molte sono ereditarie, altre compaiono in forma acquisita. Il tipo più comune è l'ittiosi volgare: circa il 95% delle persone che sviluppano la malattia presenta questo quadro clinico. Le altre forme sono rare e comprendono l'ittiosi arlecchino, l'ittiosi lamellare e l'ittiosi legata all'X.

Cos’è

Cos’è l’Ittiosi?

L'ittiosi è una patologia dermatologica caratterizzata da differenziazione o metabolismo anormale dell'epidermide: le cellule della pelle si accumulano, causando scaglie spesse che possono assomigliare a squame di pesce.

Il termine "ittiosi" deriva dalla parola greca "Iχτυς", il cui significato è "pesce" e sta ad indicare il tipico aspetto squamoso che assume la pelle dei pazienti colpiti da queste malattie.

Cause e Fattori di Rischio

Ittiosi: Quali Sono le Cause principali?

L'ittiosi non è solamente una malattia a sé stante, ma spesse volte è correlata ad altre patologie e può esserne la causa o la conseguenza; la classificazione delle varie tipologie di ittiosi è problematica, proprio per il fatto che la malattia presenta varie sfaccettature.

Una prima grande classificazione è quella che suddivide le diverse tipologie di ittiosi in forme ereditarie e forme acquisite.

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Le forme ereditarie di ittiosi si verificano a seguito di mutazioni genetiche che alterano l'aspetto e il comportamento dei cheratinociti (cellule della pelle) nello strato corneo (lo strato esterno della barriera cutanea). Queste mutazioni sono presenti fin dalla nascita, poiché le alterazioni genetiche vengono trasmesse dai genitori. I principali cinque tipi di ittiosi ereditaria sono: ittiosi volgare, ittiosi lamellare, ipercheratosi epidermolitica, eritroderma ittiosiforme congenito e ittiosi legata all'X.

Le cause dell'ittiosi acquisita sono, invece, sconosciute. Queste forme si manifestano in età adulta, solitamente in associazione ad altre patologie di svariata origine e natura, quali, ad esempio, lebbra, ipotiroidismo, linfoma e AIDS.

Tuttavia, in generale, le ittiosi vengono ripartite in categorie in base al quadro clinico che ne deriva. A questo proposito, possiamo distinguere:

  • Ittiosi legata al cromosoma X;
  • Ittiosi lamellare;
  • Ittiosi volgare;
  • Ipercheratosi epidermolitica;
  • Ittiosi arlecchino;
  • Eritrodermia congenita ittiosiforme.

Un'altra classificazione delle diverse tipologie di ittiosi - definita come "classificazione ultrastrutturale" - ne prevede la suddivisione in quattro tipi (tipo I, II, III e IV) in funzione delle caratteristiche strutturali delle cellule epidermiche sottoposte a biopsia. Tale classificazione, tuttavia, è impiegata solo per le forme ereditarie e non per le forme acquisite.
Infine, un'ulteriore classificazione impiegata per suddividere le forme di ittiosi ereditarie ne prevede il raggruppamento in:

  • Ittiosi sindromiche, ossia ittiosi che si manifestano sia a livello cutaneo, che in altri organi;
  • Ittiosi non sindromiche, ossia tipi di ittiosi che si manifestano solo a carico della cute.
Consulta anche: Ittiosi Volgare: Sintomi, Cause e Trattamento

Sintomi e Caratteristiche

L'ittiosi varia nell'aspetto e nella gravità a seconda della causa e dell'effetto dei geni implicati nelle forme ereditarie.

Sintomi Ittiosi: Come Si Manifesta?

L'ittiosi ha manifestazioni cliniche variabili: dalla secchezza cutanea generalizzata alla presenza di squame grigiastre e lamelle deturpanti. La desquamazione può essere fine e localizzata oppure spessa e diffusa. Talvolta, può associarsi ad un'infiammazione cutanea di grado variabile.

Per approfondire: Ipercheratosi: Cos'è?

Ittiosi volgare

  • L'ittiosi volgare si manifesta con squame sottili e di media grandezza sul dorso e sulle superfici estensorie degli arti; spesso, è associata a dermatite atopica (nel 50% dei casi) e cheratosi pilare.
  • La pelle può apparire normale alla nascita; all'età di 5 anni, la pelle risulta secca, con fini squame bianche.
  • L'ittiosi volgare colpisce addome, braccia e gambe, risparmiando le pieghe di braccia e gambe.

Ittiosi recessiva legata all'X

  • L'ittiosi X-linked è presente dalla nascita o dai primi mesi di vita, con squame estese e scure (grigio-marroni), localizzate prevalentemente su estremità, collo, tronco e glutei. I palmi delle mani sono normali.
  • La malattia colpisce soltanto i soggetti di sesso maschile (la trasmissione recessiva è legata al cromosoma X) e può associarsi a criptorchidismo (5-20% dei casi) e opacità corneali (50% dei casi).

Ittiosi lamellare

Si manifesta alla nascita anche l'ittiosi lamellare, con il caratteristico "collodion baby", ossia una membrana lucida che avvolge il neonato determinando ectropion (eversione delle palpebre) e anomalie delle cartilagini auricolari e nasali. Nel tempo, il collodion lascia il posto a squame estese e grossolane distribuite su gran parte del corpo e ad un ispessimento palmo-plantare.

Ittiosi arlecchino* o ittiosi diffusa

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L'ittiosi arlecchino è la più grave forma d'ittiosi: questa variante si manifesta alla nascita e coinvolge tutto il corpo. Le squame sono squadrate (da qui "Arlecchino"); la cute spessa impedisce i movimenti, mentre labbra e palpebre rovesciate all'esterno. *All'ittiosi arlecchino, data la sua peculiarità e rarità, è dedicato un articolo.

Ittiosi acquisita

  • Assomiglia all'ittiosi volgare, ma si sviluppa nella vita adulta
  • Potrebbe avere una malattia di base

Ittiosi sindromiche

Le ittiosi sindromiche presentano interessamento della cute e sintomi sistemici molto variabili.

Esempi sono:

Per approfondire: Sintomi Ittiosi

Possibili Complicanze

Possibili complicanze delle ittiosi comprendono infezioni cutanee, sepsi e insufficienza multi-organo.

Quali Problemi provoca l'Ittiosi?

Le persone che hanno un'ittiosi molto grave potrebbero aver bisogno di trascorrere diverse ore ogni giorno a prendersi cura della propria pelle.

I problemi che incontrano possono includere:

  • Surriscaldamento: l'ittiosi può influenzare il normale controllo della temperatura riducendo la capacità di sudare
  • Movimento limitato: la pelle secca e squamosa può rendere troppo doloroso spostare alcune parti del corpo
  • Infezione batterica secondaria: screpolature e spaccature della pelle possono portare a un'infezione della pelle e, talvolta, a un'infezione sistemica
  • Deficit dell'udito o della vista: la pelle può accumularsi sopra le orecchie o gli occhi.

Diagnosi

Ittiosi: Come viene formulata la Diagnosi?

La diagnosi è clinica e supportata da indagini diagnostiche, come la biopsia cutanea che rivela uno strato corneo spesso e ipercheratosico.

Trattamento

Il trattamento dell'ittiosi è sintomatico e comprende l'uso di emollienti, idratanti, creme ad azione cheratolitica e, talvolta, di retinoidi orali (come acitretina ed etretinato).

Ittiosi: Come Si Cura?

Considerando che l'ittiosi ereditaria è inserita tra le malattie geneticamente trasmissibili, la cura risulta pressoché impossibile. Esistono, tuttavia, alcuni trattamenti che si possono effettuare al fine di alleviarne i sintomi. A tal proposito possiamo distinguere il trattamento topico dal trattamento per via sistemica. Tuttavia, quest'ultimo non può essere utilizzato su tutti i pazienti affetti da ittiosi.

Trattamento Topico dell’Ittiosi

Il trattamento per via topica dell'ittiosi si prefigge gli obiettivi di ridurre l'ispessimento cutaneo e di restituire alla pelle l'idratazione persa.
Per il raggiungimento del primo obiettivo, normalmente, si ricorre all'uso di preparazioni farmaceutiche (creme o lozioni) a base di agenti cheratolitici che siano in grado di eliminare le squame cutanee.
A questo proposito, risultano particolarmente utili principi attivi quali l'acido salicilico, l'urea e gli alfa-idrossiacidi (come, ad esempio, l'acido glicolico).
In alcuni casi, inoltre, può rivelarsi efficace il ricorso a farmaci per uso topico (creme, lozioni, gel, pomate, ecc.) a base di retinoidi.
Tuttavia, l'uso di queste sostanze non è certo esente da effetti collaterali. Gli alfa-idrossiacidi, infatti, potrebbero risultare irritanti per la pelle secca e disidratata degli individui affetti da ittiosi. In presenza di tagli e screpolature, inoltre, i suddetti principi attivi potrebbero essere assorbiti provocando effetti collaterali potenzialmente gravi anche a livello sistemico.
Per questo motivo, il trattamento topico dell'ittiosi deve sempre avvenire sotto lo stretto controllo del medico.
Per donare alla pelle l'idratazione e l'elasticità perdute, invece, può essere utile il ricorso a prodotti idratanti e a prodotti a base di vaselina e sostanze emollienti, molto utili e caldamente consigliati per ammorbidire la pelle.
Nel caso l'ittiosi sia determinata da un disturbo sistemico, sarebbe bene lubrificare le aree affette con sostanze quali il glicole propilenico (umettante). Questa sostanza è efficace anche per alleggerire i sintomi derivati da ittiosi lamellare o da ittiosi legata al cromosoma X. Nei bambini, i bendaggi occlusivi sono sconsigliati.

Trattamento Sistemico dell’Ittiosi

Per la maggior parte delle affezioni ittiosiche, i retinoidi rappresentano una cura molto efficace, che non combatte completamente la malattia, ma può certo risanare i sintomi. I retinoidi sono somministrati per via orale.
Ad ogni modo, in linea generale, l'utilizzo sistemico di retinoidi è consigliabile nei casi più gravi d'ittiosi. Negli altri casi, invece, può essere sufficiente il loro impiego per via topica associato all'applicazione locale di preparati che promuovono l'azione emollientenutriente e cheratolitica (vaselina, urea, glicerina, acido glicolico e salicilico).
In qualsiasi caso, è doveroso ricordare che i retinoidi assunti per via orale possono provocare diversi effetti collaterali (come l'aumento dei livelli ematici di trigliceridi), in particolare quando utilizzati per lunghi periodi di tempo, come avviene nel caso dei pazienti affetti da ittiosi.
Da non dimenticare, poi, che i retinoidi sono potenziali teratogeni e, di conseguenza, il loro impiego è assolutamente vietato in gravidanza.
Nei soggetti affetti da ipercheratosi epidermolitica, invece, il trattamento ideale è rappresentato da cloxacillina o eritromicina, antibiotici utili nella prevenzione del dolore associato a delle pustole maleodoranti che si formano in seguito alla contrazione di una superinfezione batterica.

Trattamento Psicologico

Nel caso in cui l'ittiosi porti a complicazioni di tipo psicologico e sociale - oltre al trattamento farmacologico volto ad alleviare i sintomi cutanei della malattia - sarà necessario fornire al paziente anche un adeguato supporto e sostegno psico-sociale, al fine di evitare ulteriori e più gravi complicazioni.

Consigli Utili

Per migliorare l'efficacia dei trattamenti dell'ittiosi - topici o sistemici che siano - e per ottenere sollievo dai sintomi della malattia, può essere utile adottare piccoli accorgimenti, quali:

  • Ridurre la frequenza dei lavaggi per evitare di aggravare l'irritazione della pelle;
  • Non utilizzare sostanze tossiche, ad elevato assorbimento (es. esaclorofene, sostanza battericida/disinfettante) e prodotti irritanti;
  • Prediligere l'uso di detergenti delicati, meglio ancora se prescritti o consigliati dal medico;
  • Evitare l'esposizione diretta ed eccessiva ad agenti atmosferici che possono seccare, disidratare e irritare ulteriormente la pelle (sole, vento, freddo, ecc.);
  • Seguire sempre e scrupolosamente le indicazioni del medico e non affidarsi in alcun caso al fai da te.
Per approfondire: Farmaci per la Cura dell'Ittiosi »

Autore

Dott.ssa Giulia Bertelli

Dott.ssa Giulia Bertelli

Biotecnologa Medico-Farmaceutica
Laureata in Biotecnologie Medico-Farmaceutiche, ha prestato attività lavorativa in qualità di Addetto alla Ricerca e Sviluppo in aziende di Integratori Alimentari e Alimenti Dietetici