Distonia |
Catalogata tra i disturbi del movimento noti come discinesie, la distonia provoca contrazioni e spasmi muscolari involontari, che costringono il soggetto colpito ad assumere posture fisiche anormali movimenti inconsueti |
Caratteristiche dei movimenti
distonici |
Posture fisiche anormali
Posture scomode e contorte
Movimenti inconsueti, spesse volte dolenti e ripetitivi
Reversibilità della posizione distonica: non sempre possibile immediatamente |
Distonia: incidenza |
1988: primo studio epidemiologico
300 malati ogni milione di soggetti sani;
Dopo alcuni anni
- 110 malati per milione (di soggetti sani) in Inghilterra
- 60 distonici per milione (di soggetti sani) in Giappone
Attualmente la distonia si presenta in 370 soggetti ogni milione di soggetti sani:
- USA : 300.000 persone colpite da distonia
- Italia 20.000 pazienti distonici
- Il target delle forme distoniche focali sono gli adulti
- I bambini di età compresa tra i 6 ed i 10 anni sono più a rischio di distonia generalizzata
- S'inserisce tra i disturbi del movimento maggiormente diffusi, dopo il morbo di Parkinson ed il tremore.
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Distonia: target |
Idealmente la distonia potrebbe interessare indistintamente uomini, donne e bambini di tutte le età e di tutte le popolazioni
- Nell'uomo: gambe e braccia siano le sedi maggiormente interessate da distonia
- Minima prevalenza femminile in alcune forme distoniche
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Distonia: caratteristiche generali |
- Patologia cronica che solo di rado incide nella cognizione del paziente affetto
- Improbabile diminuzione delle aspettative di vita
- La distonia non identifica patologie terminali
- Compromissione della qualità della vita del paziente
- Diversi gradi di dolore e disabilità, caratteristiche classificate su una scala ideale di valutazione
- Contrazioni muscolari distoniche protratte nel tempo
- Movimenti di torsione paragonabili allo spostamento del serpente
- Frequenza e ripetizione cadenzata delle anomale contrazioni muscolari involontarie: elementi che accomunano tutte le forme di distonia
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Distonia d'azione |
Durante una semplice azione, quale la scrittura, il paziente affetto da distonia potrebbe presentare ulteriori movimenti bizzarri atipici, peggiorati dalla messa in pratica di movimenti volontari ”antagonisti” |
Distonia: età d'insorgenza |
- Distonia ad esordio precoce (infantile- adolescenziale): il più delle volte compare a 9 anni ed interessa principalmente un arto
- Distonia ad insorgenza tardiva: compare in genere in età adulta, dopo i 30 anni, in particolare tra i 40 ed i 60
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Classificazione generale di distonie |
Le distonie vengono catalogate in funzione di:
- Localizzazione: in base all'interessamento delle varie sedi anatomiche colpite dalla distonia (distonie focali)
- Età d'insorgenza del disturbo (distonie generalizzate)
- Causa scatenante (distonie secondarie)
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Distonie generalizzate |
- Distonie infantile
- Distonia parossistica
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Distonie secondarie |
- Distonie idiopatiche
- Distonie sintomatiche
- Distonie iatrogene
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Distonie focali |
Descrizione: i movimenti anomali risultano prolungati nel tempo, aritmici, sino a degenerare causando vere e proprie posizioni fisse ed immobili
Classificazione:
- Distonia dell'arto superiore (es. Crampo dello scrivano, Distonia dei musicisti): distonie focali correlate a particolari attività (es. suonare, scrivere). La tossina botulinica rappresenta l'opzione terapeutica d'eccellenza per rimediare a questa distonia focale
- Blefarospasmo: la malattia interessa il viso, in particolare la parte superiore. È caratterizzato da contrazioni muscolari e spasmi che coinvolgono soprattutto le palpebre
- Distonia cervicale (o Torcicollo spasmodico): caratterizzata da evidenti spasmi involontari a livello della muscolatura del collo. È la forma focale più frequente
- Distonia laringea: Stridore laringeo, Disfonia spasmodica adduttoria, Disfonia abduttoria
- Emidistonia
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Distonia neurovegetativa- parossistica |
Descrizione: contrazioni muscolari e spasmi involontari del sistema extrapiramidale, associati a forte emicrania e improvvisi attacchi epilettici.
Incidenza: patologia piuttosto rara
Classificazione:
- Distonia parossistica Sintomatica (forme genetiche-familiari e sporadiche)
- Distonia parossistica Primitiva (forme genetiche-familiari e sporadiche)
- Distonia parossistica coreoatetosica kinesigenica
- Distonia parossistica ipnogena
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Atassia parossistica rispondente all'acetazolamide
- Distonia parossistica coreoatetosica
- Atassia periodica familiare
Terapie: distonia lieve: alcuni rimedi omeopatici o neuropatici. È compito dello specialista prescrivere la terapia più idonea al paziente distonico-parossistico |
Distonia: cause |
- Spesse volte le cause correlate alla manifestazione della distonia non risultano individuabili
- Traumi
- Assunzione di particolari sostanze farmacologiche per lunghi periodi (antipsicotici-neurolettici)
- Mutazione di alcuni geni (es. DYT1)
- Patologie del sistema nervoso (ictus, tumori, sclerosi multipla, trauma cranico, infezioni batteriche, danno cerebrale neonatale, ecc.)
- Malattie ereditarie che interessano alcune aree del sistema nervoso (patologie eredodegenerative)
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Distonia: diagnosi |
I medici non dispongono di un test diagnostico unico e standard per confermare l'ipotesi di distonia;
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Distonia: terapie |
- Somministrazione per os di specialità farmacologiche mirate
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Somministrazione intratecale di sostanze miorilassanti
- Iniezioni di tossina botulinica
- Terapia chirurgica
- Intervento di neurochirurgia
- Terapie non farmacologiche
- Terapia di supporto psicologico
- Ingessatura dell'arto
- Terapia fisica
- Terapia complementare (agopuntura, yoga, meditazione, pilates)
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Distonia: prognosi |
L'età d'esordio della distonia è fondamentale per ipotizzare una prognosi evolutiva del disordine cinetico
- Esordio distonia in tenera età: maggiori probabilità di degenerazione della malattia
- Esordio distonia in età adulta: maggiori possibilità di stabilizzazione dei sintomi distonici
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