Sintomi Sindrome di Marfan

Definizione

La sindrome di Marfan è una malattia sistemica caratterizzata da un'anomalia del tessuto connettivo, che determina alterazioni cardiovascolari, muscolo-scheletriche, oculari e polmonari.

Questa malattia si trasmette, in genere, con modalità autosomica dominante (cioè il genitore affetto dalla malattia ha il 50% di probabilità di trasmettere la sindrome di Marfan a ciascuno dei propri figli), ma sono state descritte anche forme sporadiche.

Nella maggior parte dei casi, la sindrome di Marfan è causata da mutazioni del gene localizzato sul cromosoma 15 (15q21), che codifica per la fibrillina-1 (FBN1), proteina essenziale del tessuto connettivo.

La sindrome di Marfan si manifesta con un'associazione di sintomi molto variabile. In genere, i segni clinici più evidenti sono a carico del sistema cardiovascolare, dell'apparato muscolo-scheletrico e degli occhi.

Sintomi e Segni più comuni*

*I sintomi evidenziati dal grassetto sono tipici, ma non esclusivi, del disturbo Sindrome di Marfan