Sintomi Sindrome di Klinefelter

Definizione

La sindrome di Klinefelter è una delle più comuni forme di aneuploidia (cioè un'anomalia nel numero dei cromosomi). Questa malattia, in particolare, è caratterizzata dalla presenza di copie aggiuntive dei geni presenti sul cromosoma X, le quali interferiscono con il normale sviluppo sessuale maschile.

Di norma, infatti, i soggetti di sesso maschile possiedono una coppia di cromosomi sessuali (X e Y) e 22 coppie di cromosomi non sessuali, per un totale di 46 cromosomi (46,XY). Nella maggior parte dei casi, gli individui affetti da sindrome di Klinefelter presentano, invece, una copia soprannumeraria del cromosoma X in tutte le cellule dell'organismo (variante classica: 47,XXY) o soltanto in alcune cellule (mosaicismo: 46,XY/47,XXY).

La sindrome di Klinefelter non è ereditaria, ma insorge spontaneamente in seguito alla mancata disgiunzione meiotica dei cromosomi durante la gametogenesi. L'unico fattore di rischio attualmente noto per questo errore nella divisione cellulare è l'età materna avanzata.

Sintomi e Segni più comuni*

*I sintomi evidenziati dal grassetto sono tipici, ma non esclusivi, del disturbo Sindrome di Klinefelter

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