Sintomi Sindrome di Prader-Willi

Definizione

La sindrome di Prader-Willi è una rara malattia genetica.

I disturbi associati a tale condizione sono dovuti principalmente a squilibri ormonali, secondari alla disfunzione dell'ipotalamo e della ghiandola pituitaria.

La sindrome di Prader-Willi è dovuta a varie anomalie della regione cromosomica 15q11-q13 (tra cui delezione, disomia uniparentale, mutazioni del centro di imprinting e traslocazione bilanciata).

Nella maggior parte dei casi, questi difetti si verificano in maniera sporadica; la trasmissione familiare della patologia è, invece, rara.

Sintomi e Segni più comuni*

*I sintomi evidenziati dal grassetto sono tipici, ma non esclusivi, del disturbo Sindrome di Prader-Willi