Sintomi Porfiria Cutanea Tarda

Definizione

La porfiria cutanea tarda è una malattia metabolica dovuta a un difetto di uno degli enzimi coinvolti nella biosintesi dell'eme. Questa condizione comporta alterazioni caratteristiche della pelle, limitate alle regioni esposte al sole (fotodermatosi), e problemi epatici.

La porfiria cutanea tarda è causata, in particolare, da mutazioni del gene dell'uroporfirinogeno decarbossilasi (UPGD). In circa l'80% dei pazienti, l'aberrazione responsabile è sporadica (porfiria cutanea tarda di tipo 1), mentre nel restante 20% dei casi l'origine è ereditaria (forma familiare o porfiria cutanea tarda di tipo 2).

La porfiria cutanea tarda si presenta generalmente intorno ai 30-40 anni e non si riscontra quasi mai nell'infanzia.

Nei soggetti eterozigoti, la riduzione del 50% dell'attività dell'UPGD, non è sufficiente a provocare le manifestazioni cliniche della porfiria cutanea tarda, pertanto devono intervenire altri fattori. Tra questi, il ferro ha un ruolo centrale, in quanto inibisce a livello epatico l'UPGD; quindi, una concomitante emocromatosi rappresenta un importante elemento di rischio.

Altre situazioni che possono compromettere ulteriormente l'attività enzimatica e favorire la reazione fototossica nella porfiria cutanea tarda comprendono l'ingestione di alcol e le infezioni virali croniche (come l'epatite C). I farmaci non rappresentano, invece, fattori scatenanti, ad eccezione di ferro ed estrogeni.

La porfiria cutanea tarda è la più comune di tutte le porfirie.

Sintomi e Segni più comuni*

*I sintomi evidenziati dal grassetto sono tipici, ma non esclusivi, del disturbo Porfiria Cutanea Tarda