Sintomi Neurofibromatosi

Definizione

Le neurofibromatosi sono un gruppo di malattie genetiche accomunate dalla formazione di tumori lungo il decorso dei nervi periferici (neurofibromi e schwannomi).
La neurofibromatosi si distingue di 2 forme principali:

  • Neurofibromatosi tipo 1 (NF1): è la forma più frequente, caratterizzata da un interessamento neurocutaneo e da possibili complicanze ortopediche, oncologiche ed internistiche. Il gene responsabile della neurofibromatosi di tipo 1 si trova sul cromosoma 17q11.2.
  • Neurofibromatosi tipo 2 (NF2): è responsabile di circa il 10% dei casi e si manifesta tipicamente con un neurinoma dell'acustico bilaterale congenito; le aberrazioni responsabili della malattia coinvolgono il cromosoma 22q11.

In circa il 30-50% dei casi, le mutazioni o delezioni responsabili della neurofibromatosi si manifestano in modo sporadico nell'individuo colpito (quindi non sono presenti in altri familiari). Nella restante parte dei pazienti, invece, la malattia viene trasmessa con modalità autosomica dominante.

Sintomi e Segni più comuni*

*I sintomi evidenziati dal grassetto sono tipici, ma non esclusivi, del disturbo Neurofibromatosi