Sintomi Malattia di Wilson

Definizione

La malattia (o morbo) di Wilson è un disturbo caratterizzato da un accumulo di rame in diversi tessuti dell'organismo, in particolare nel fegato e nel sistema nervoso centrale. Si tratta di una malattia genetica rara, la cui trasmissione è autosomica recessiva (si sviluppa solo quando due portatori sani danno alla luce un bambino).

La malattia di Wilson è dovuta alla mutazione del gene ATP7B, localizzato sul cromosoma 13. Tale difetto genetico compromette il trasporto del rame, causandone l'accumulo nel fegato sin dalla nascita. La compromissione del metabolismo del rame interferisce anche con il legame tra il metallo e la ceruloplasmina (proteina plasmatica adibita al trasporto e all'escrezione del rame nel sangue), diminuendo così i livelli sierici di quest'ultima. L'età di insorgenza può andare dall'età pediatrica a quella adulta (indicativamente, i sintomi compaiono tra i 5 e i 40 anni d'età).

I sintomi della malattia di Wilson dipendono dall'accumulo di rame, che provoca danni generalizzati di carattere neurologico, ematologico ed epatico. Il danno epatico è spesso la prima manifestazione della malattia, essendo il primo distretto in cui giunge il rame assorbito con la dieta. L'eccesso di rame epatico produce un'azione tossica nei confronti dei tessuti del fegato, che vanno incontro ad alterazioni tipiche della malattia. Il fegato può quindi reagire sviluppando un'epatite acuta o subire una graduale degenerazione (fibrosi e necrosi), che alla fine causa cirrosi. Nel tempo, si può riscontrare un aumento di volume del fegato (epatomegalia) e l'alterazione della funzionalità epatica. Negli altri casi, le prime manifestazioni riflettono il coinvolgimento del sistema nervoso centrale. Si possono avere anche disordini motori, che includono una combinazione di tremori, disartria (difficoltà di parola), disfagia (difficoltà nel deglutire), scialorrea e difficoltà nei movimenti. A volte, i primi sintomi sono rappresentati da disturbi cognitivi o psichiatrici: incapacità a concentrarsi, depressione, cambiamenti d'umore e alterazione del comportamento. L'effetto tossico del rame è chiaramente massimo nel cervello, ma può interessare anche altri organi, come i reni e gli organi riproduttivi. Inoltre, una piccola quantità di rame può depositarsi nella cornea, portando alla formazione degli anelli di Kayser-Fleischer. Altri possibili sintomi della malattia di Wilson sono l'anemia emolitica, l'indebolimento delle ossa (a causa della perdita di calcio e fosfato), l'amenorrea, gli aborti ripetuti e l'ematuria.

La diagnosi si basa sulla presentazione clinica della malattia, sul riscontro di bassi livelli di ceruloplasmina sierica e di un'elevata escrezione urinaria di rame e sulla dimostrazione del difetto genetico correlato.

La malattia di Wilson può essere trattata efficacemente con l'uso di farmaci che favoriscono l'eliminazione di rame dal fegato, e da altri tessuti, attraverso le urine (penicillamina o un altro farmaco chelante). In soggetti asintomatici o in terapia di mantenimento, può essere utilizzato lo zinco. Il trapianto di fegato è indicato nei pazienti con epatite fulminante o in quelli che presentano una progressione della disfunzione epatica. Chi è affetto da malattia di Wilson, inoltre, dovrebbe evitare tutti gli alimenti ricchi di rame, come ad esempio crostacei, cioccolato, fegato e frutta secca.