Sintomi Fibrosi Cistica

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Definizione
La fibrosi cistica è una malattia ereditaria che altera la funzione delle ghiandole esocrine dell'organismo, cioè quelle ghiandole che riversano il loro secreto all'esterno, come pancreas, ghiandole sudoripare, salivari, intestinali e bronchiali. In presenza di fibrosi cistica il secreto di queste ghiandole diviene particolarmente ricco di un muco denso, che impedisce il normale deflusso del secreto; si possono così avere fenomeni ostruttivi ghiandolari, con sintomi quali disturbi intestinali (per la carenza di enzimi pancreatici, per la secchezza del contenuto enterico, con tendenza alla steatorrea e all'occlusione intestinale) e bronchiali (sviluppo di dilatazioni chiamate bronchiectasie, maggiore suscettibilità alle infezioni respiratorie come bronchiti e sinusiti); inoltre, la presenza di un muco vaginale piuttosto denso riduce la fertilità della donna colpita da fibrosi cistica.
I sintomi della fibrosi cistica sono quindi piuttosto numerosi, di seguito sono riportati i più comuni e caratteristici; è proprio la contemporanea presenza di sintomi a più livelli a suggerire l'ipotesi di una fibrosi cistica, peraltro spesso evidente sin dalla nascita per la presenza di ileo da meconio e ridotto aumento di peso.
Il ristagno di materiale denso nelle vie aeree compromette l'azione protettiva della clearance mucociliare (l'abbondante secrezione di muco nell'albero respiratorio lubrifica la superficie interna delle vie aeree ed intrappola i germi, le sostanze estranee inalate ed altri materiali di rifiuto; grazie all'azione coordinata di milioni di ciglia, questo muco funge da trasportatore di sostanze indesiderate verso l'esterno, ostacolandone la discesa negli alveoli polmonari, dove potrebbero diventare causa di malattia). Per questo motivo, le infezioni respiratorie ed i loro sintomi rappresentano una delle complicazioni più comuni della fibrosi cistica. La terapia è sostanzialmente sintomatica e prevede la somministrazione di enzimi pancreatici, vaccini, antibiotici e mucolitici nella prevenzione e nella cura delle infezioni secondarie. Terapie geniche si affacceranno sulla scena terapeutica nei prossimi anni.
Sintomi e Segni più comuni*
- Acidosi respiratoria
- Alitosi
- Atelettasia polmonare
- Catarro
- Cattiva digestione
- Conati
- Crampi addominali
- Diarrea
- Diarrea Gialla
- Disfagia
- Dispnea
- Dita a bacchetta di tamburo
- Dolore Addominale
- Dolore Addominale alla Palpazione
- Dolori Muscolari
- Emoftoe
- Febbre
- Feci chiare
- Fiato corto
- Glicosuria
- Gonfiore addominale
- Iperglicemia
- Ipofertilità
- Iponatriemia
- Mal di Gola
- Meteorismo Funzionale
- Nausea
- Perdita di peso
- Pneumotorace
- Prolasso rettale
- Prurito Acquagenico
- Raffreddore
- Rantoli
- Raucedine
- Respiro sibilante
- Riduzione dei rumori respiratori
- Ritardo di crescita
- Sangue nella Saliva
- Steatorrea
- Tachipnea
- Torace a botte
- Tosse
- Vomito
*I sintomi evidenziati dal grassetto sono tipici, ma non esclusivi, del disturbo Fibrosi Cistica
Sintomi random
Malattie random
La presente guida non intende in alcun modo sostituirsi al parere di medici o di altre figure sanitarie preposte alla corretta interpretazione dei sintomi, a cui rimandiamo per ottenere una più precisa indicazione sulle origini di qualsiasi sintomo.