Sintomi Atrofia Muscolare Spinale

Definizione

L'atrofia muscolare spinale è una malattia neuromuscolare ereditaria, caratterizzata dalla progressiva degenerazione dei motoneuroni delle corna anteriori del midollo spinale e dei nuclei motori del tronco encefalico. Il risultato è un'importante debolezza muscolare da cui conseguono varie complicanze.

Questa patologia è provocata da un'aberrazione genica che colpisce una regione del cromosoma 5 e determina una produzione di livelli insufficienti di una proteina chiamata SMN (survival motor neuron). La modalità di trasmissione dell'atrofia muscolare spinale è generalmente autosomica recessiva: i genitori sono portatori sani del difetto genetico e presentano il 25% di probabilità di trasmettere la malattia a ciascuno dei figli. Tuttavia, possono verificarsi anche aberrazioni de novo, senza che vi siano precedenti casi in famiglia.

Sintomi e Segni più comuni*

*I sintomi evidenziati dal grassetto sono tipici, ma non esclusivi, del disturbo Atrofia Muscolare Spinale