Demenza frontotemporale: alcune notizie storiche

La demenza frontotemporale è una malattia neurodegenerativa dell'encefalo, che insorge a causa del progressivo deterioramento dei neuroni localizzati a livello dei lobi frontali e temporali del cervello propriamente detto.

Con ripercussioni su linguaggio, comportamento, capacità di pensiero e parte dei movimenti, la demenza frontotemporale era detta, un tempo, malattia di Pick, in onore di Arnold Pick che la descrisse per la prima volta nel 1892.

Pick individuò una delle caratteristiche tipiche della malattia, ovvero la presenza, all'interno dei neuroni dei lobi frontali e temporali, di aggregati proteici formati prevalentemente da tau, una proteina fondamentale per la vita della cellula.
Tali aggregati vennero identificati con il nome di "corpi di Pick", nome che ancora oggi conservano.

Che cosa provochi la formazione dei corpi di Pick resta ancora un mistero.

NUOVE SCOPERTE E CAMBIO DELLA TERMINOLOGIA

Gli studi condotti negli ultimi decenni sulla demenza frontotemporale hanno rivelato che esistono delle strutture alternative ai cosiddetti corpi di Pick: si tratta sempre di agglomerati proteici, ma alla loro origine c'è una mutazione genetica e, in alcuni casi, anziché essere formati solo da tau, presentano anche una proteina chiamata TDP-43.

Quindi, dopo queste nuove scoperte, i ricercatori hanno riconosciuto l'esistenza di almeno tre sottotipi di demenza frontotemporale:

  • La demenza frontotemporale a corpi di Pick, detta anche malattia di Pick.
    Con il riconoscimento dei tre sottotipi, ritenere sinonimi il termine malattia di Pick e il termine demenza frontotemporale è scorretto.
    La malattia di Pick insorge solitamente dopo i 50 anni.
  • La demenza frontotemporale con parkinsonismo, legata al cromosoma 17.
    È a tutti gli effetti una malattia ereditaria, caratterizzata da un'alterazione del gene MAPT e dalla presenza di ammassi di proteina tau (N.B: MAPT si occupa della sintesi della proteina tau).
  • L'afasia progressiva primaria.
    Con esordio tipico attorno ai 40 anni e dalla progressione sintomatologica lenta e graduale, può presentarsi come una malattia dalle cause sconosciute o come una malattia ereditaria legata alle mutazioni dei geni per tau e TDP-43.

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