Osteogenesi imperfetta

• Osteogenesi Imperfetta

  Cos'è l'osteogenesi imperfetta? Quali sono le cause? Quali sintomi provoca? Esiste una terapia specifica?
  L'osteogenesi imperfetta è una malattia genetica, congenita, non legata al sesso, che è responsabile, nelle persone interessate, di una certa fragilità ossea e una spiccata tendenza alle fratture. Le cause di osteogenesi imperfetta sono, quasi sempre, da ricercarsi in mutazioni genetiche a carico dei geni COL1A1 e COL1A2

• Sintomi Osteogenesi imperfetta

  L'osteogenesi imperfetta comprende un gruppo di malattie genetiche caratterizzate da fragilità ossea e deformazione scheletrica a diversa gravità. Attualmente, in base alle caratteristiche radiografiche e all'analisi genetica...