Ultima modifica 21.06.2018

Introduzione e concetti base



CARBOIDRATI (o glucidi) : sono gli zuccheri; sono composti terziari (costituiti di soli  tre elementi: carbonio, idrogeno e ossigeno). Rappresentano una riserva energetica e sono il punto di partenza per la produzione di altri composti organici.

LIPIDI: sono comunemente chiamate grassi e sono anch'esse sostanze di riserva e sono costituenti delle strutture cellulari.

PROTEINE: sono costitute da amminoacidi; contribuiscono alla costruzione di strutture di vari organismi, emoglobina, enzimi, ormoni (regolano l'armonico coordinamento tra le diverse funzioni degli organismi), anticorpi.

ACIDI NUCLEICI: sono formati da una base azotata (citosina, timida, uracile, adenina e guanina), da uno zucchero e da dei gruppi fosfato


LA CELLULA: la membrana della cellula ha spessore 6-7 × 10 -10m; il  diametro di una cellula è di circa 15 mm mentre quello del nucleo è di circa 5 mm.
Gli elementi caratteristici di una cellula sono:

  • Membrana perinucleare: delimita il nucleo;
  • Nucleolo: è una parte specializzata del nucleo;
  • Mitocondrio: è la "centrale energetica" della cellula;
  • Perossisomi: sono organuli specializzati nelle reazioni di ossidazione (liberano H2O2) e sono di colore nero perché contengono molto ferro;
  • Ribosomi:  sono contenuti nel reticolo endoplasmatico e sintetizzano le proteine;
  • Reticolo endoplasmatico: è ruvido se contiene i ribosomi e liscio se non li contiene. Presenta uno spazio interno (lume) in cui si accumulano le proteine sintetizzate;
  • Apparato del Golgi: è costituito da sistemi di vesciche. Le proteine, attraverso questo apparato, raggiungono la loro destinazione senza errori.
cellula

Immagine tratta da www.progettogea.com



Una cellula figlia è sempre uguale ad una cellula madre.


Il genoma umano è l'insieme del patrimonio genetico di un individuo ed formato da quarantasei cromosomi (ventitre coppie) mediamente costituiti da settanta milioni di coppie di basi, quindi tutto il genoma contiene (46 × 70 000 000)  3×109  coppie di basi e ogni coppia contribuisce alla lunghezza per circa 6-7 × 10-10 m.


Se si srotola il DNA di ogni cromosoma e si allineano le quarantasei molecole contenute nel nucleo di una cellula somatica si arriva ad una lunghezza di 2 m (ogni cromosoma è lungo circa quattro cm). Considerando, poi che un uomo ha 10000 miliari di cellule, il DNA complessivo arriva a 20000 milioni di Km (la distanza tra il sole e la luna è di 200 milioni di Km)

Un singolo cromosoma è una macromolecola con diametro di circa 2×10-9 m e contiene una molecola di DNA; il gene è una porzione del DNA (cioè una porzione di un cromosoma) che contiene un'informazione completa e specifica per una certa proprietà. Al giorno d'oggi si conosce tutto il genoma umano cioè si conosce la successione completa delle basi nel DNA, ma solo a pochissime porzioni di DNA è stata data "un'identità": bisogna stabilire quale porzione di DNA corrisponde ad una determinata proprietà.


Ci sono circa trentamila geni ma un gene può essere espresso in modi diversi quindi questo è un dato indicativo.  


ESPRESSIONE: l'informazione contenuta in un gene porta all'ottenimento di un prodotto finale (sintesi di proteine).
TRASCRIZIONE: conversione dell'informazione contenuta in un gene, in una catena di RNA messaggero ad opera di un sistema enzimatico; l'RNA messaggero, dal nucleo passa al citoplasma nel quale sono contenuti i ribosomi.

TRADUZIONE: i ribosomi sintetizzano la proteina che è il prodotto dell'espressione genetica.

CODIFICARE: significa tradurre il messaggio.


Un sistema enzimatico, quindi, attraverso il processo di trascrizione, converte l'informazione portata da un gene, in una catena di RNA messaggero e si dà il via alla traduzione.

Replicare il DNA significa copiare sul RNA messaggero la parte di DNA che interessa.
Le due principali differenze tra DNA e RNA:

  • Nel RNA come zucchero si ha il ribosio, mentre nel DNA il desossiribosio;
  • Nel DNA le basi azotate sono: adenina, guanina, timina e citosina; mentre nel RNA l'uracile prende il posto della timina.

I geni solitamente contengono uno o più segmenti di DNA al loro interno, che non codificano per la proteina; questi frammenti vengono chiamati introni mentre i segmenti codificanti sono detti esoni.
Gli esoni rappresentano la porzione di gene che può essere espressa mentre gli introni non vengono espressi.
In determinate condizioni, il gene viene espresso senza introni, ma in altre condizioni, gli introni possono essere trasformati in esoni e, di conseguenza, espressi (cioè possono codificare per la proteina).
A seconda dei vari introni espressi, si hanno prodotti proteici diversi: un gene, quindi, può essere espresso in diversi modi.
Esiste una somiglianza funzionale tra i vari prodotti di uno stesso gene; essi hanno, però, una diversa struttura e per questo motivo sono usati in luoghi diversi.


L'informazione genetica contenuta in ogni cellula di un organismo, è la stessa. Ad esempio, il DNA di una cellula del fegato (epatocita) e il DNA contenuto in una cellula di un muscolo (miocita), è lo stesso; a differenziare un epatocita da un miocita è la diversa espressione dei geni contenuti nel DNA. In generale, in una cellula vengono espressi alcuni geni e in un'altra cellula, posta in un'altra parte dell'organismo, ne vengono espressi degli altri.