Sintomi Talassemie

Definizione

Le talassemie sono un gruppo di anemie ereditarie, caratterizzate da un difetto quantitativo nella sintesi dell'emoglobina (Hb). Alla base di tali disordini, vi sono alterazioni genetiche eterogenee che determinano l'abolizione o la riduzione della produzione di una o più catene globiniche. Ne consegue una riduzione nella sintesi dell'emoglobina, che conduce ad un quadro di anemia e di eritropoiesi inefficace di gravità variabile.

Sulla base della catena mancante, si distinguono α-talassemie e β-talassemie. La riduzione delle catene polipeptidiche β e δ, invece, configura il quadro della ß-δ talassemia. Inoltre, è possibile la persistenza ereditaria dell'emoglobina fetale (Hb F).

Le talassemie sono particolarmente diffuse tra le popolazioni nel bacino del Mediterraneo, in Africa e nel Sud-Est asiatico.

Sintomi e Segni più comuni*

*I sintomi evidenziati dal grassetto sono tipici, ma non esclusivi, del Talassemie

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