Sintomi Malattia di Gaucher

Definizione

La malattia di Gaucher è una malattia da accumulo lisosomiale, dovuta a un deficit di glucocerebrosidasi e, in alcuni casi, al deficit dell'attivatore proteico della saposina C.

La glucocerebrosidasi è un enzima che normalmente idrolizza i glucosilceramidi (o glucocerebrosidi) a glucosio e ceramide. I deficit dell'enzima causano la formazione di depositi di glucosilceramidi e delle relative componenti nelle cellule reticolo-endoteliali del fegato, della milza e del midollo osseo.

La disfunzione che si verifica nella malattia di Gaucher è causata dalle mutazioni del gene GBA (1q21), trasmesse con modalità autosomica recessiva.

Sintomi e Segni più comuni*

*I sintomi evidenziati dal grassetto sono tipici, ma non esclusivi, del Malattia di Gaucher

Ulteriori indicazioni

La sintomatologia della malattia di Gaucher è variabile, ma più comunemente comprende epatosplenomegalia e disfunzioni neurologiche.

In base alle caratteristiche cliniche, la malattia di Gaucher può essere distinta in tre forme principali:

La diagnosi può essere confermata attraverso la misurazione dei livelli della glucocerebrosidasi nei globuli bianchi del sangue.


Malattia di Gaucher

La terapia enzimatica sostitutiva con glucocerebrosidasi placentari o ricombinanti (analogo imiglucerasi o miglustat) è un approccio efficace per i pazienti affetti dalla malattia tipo 1 e tipo 3; purtroppo, non sono disponibili farmaci specifici per la malattia di Gaucher di tipo 2. A volte, può essere indicata la splenectomia quando le dimensioni della milza determinano disturbi o nei casi con anemia, leucopenia e trombocitopenia. Il trapianto di midollo osseo o di cellule staminali fornisce una guarigione definitiva, ma è considerato una risorsa estrema a causa dell'alta morbilità e mortalità.

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