Come si trasmette e dove risiede il difetto genetico che provoca l’ipertermia maligna?

L'ipertermia maligna è una condizione patologica, trasmessa per via ereditaria (cioè dai genitori), che si manifesta con un aumento della temperatura corporea e una massiccia contrazione muscolare solo dopo l'assunzione di determinati farmaci anestetici.

Ma quale sono le precise caratteristiche genetico-ereditarie di questa strana malattia?

Partendo dalla sede del difetto genetico, questo risiede nel cromosoma 19 e precisamente nel gene che produce una proteina chiamata recettore della rianodina (RYR1). Il recettore della rianodina è un canale del calcio tipico delle cellule dei muscoli scheletrici e del miocardio.
Le mutazioni che, a carico del gene per il recettore della rianodina, possono provocare l'ipertermia maligna sono diverse: secondo gli ultimi studi, infatti, sarebbero circa 25.

Passando quindi al tipo di patologia genetica, l'ipertermia maligna ha tutti i caratteri di una malattia ereditaria autosomica dominante. Difatti, per esserne affetti è sufficiente avere un solo allele di RYR1 mutato – in quanto l'allele mutato è dominante su quello sano – e soltanto un genitore capace di trasmettere la mutazione, cioè malato (N.B il sesso non ha importanza).

In tali circostanze (un solo allele mutato e un solo genitore affetto da ipertermia maligna), ogni figlio ha il 50% di probabilità di nascere con la stessa patologia.

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