Variazioni del numero di cromosomi nell’essere umano: aneuploidia

L'aneuploidia è un'anomalia cromosomica, caratterizzata da una variazione del numero normale di cromosomi presenti all'interno di una cellula di una determinata specie.
Per quanto concerne l'essere umano, è considerato aneuploide un soggetto avente dei cromosomi in più o in meno, rispetto al numero normale che è 46.

L'aneuploidia può interessare i cromosomi autosomici o i cromosomi sessuali e può essere causa, talvolta, di gravi conseguenze. Una delle aneuploidie più note è la sindrome di Down (o trisomia 21), la quale si contraddistingue per la presenza di un altro cromosoma autosomico 21 oltre ai due canonici.

Altre aneuploidie autosomiche abbastanza conosciute sono: la trisomia 13 (o sindrome di Patau) e la trisomia 18 (o sindrome di Edwards). Tra le aneuploidie sessuali, invece, si ricordano: la sindrome di Turner (esclusiva del sesso femminile e caratterizzata dalla mancanza di un cromosoma X) e la sindrome di Klinefelter (esclusiva dell'uomo e contrassegnata dalla presenza di uno o più cromosomi X).

Immagini simili

Articoli Correlati

Cerca nel sito