Emofilia: una malattia passata alla storia

L'emofilia è una malattia genetica ereditaria di tipo recessivo, che altera il normale processo di coagulazione sanguigna e determina emorragie prolungate.
A causare l'emofilia in un individuo, è una mutazione genetica presente a livello del cromosoma sessuale X; tale mutazione è in genere ereditata da uno dei due genitori, portatore anch'egli della stessa anomalia cromosomica.
Il carattere recessivo dell'emofilia fa sì che le donne siano solitamente portatrici sane e gli uomini generalmente soggetti malati. Perché anche una donna sia malata, occorre una doppia identica mutazione su entrambi i cromosomi sessuali X.

L'emofilia è una malattia ereditaria legata ai cromosomi sessuali molto nota non solo per l'aspetto scientifico, ma anche per quello storico. Infatti, la famosa regina Vittoria, sovrana del Regno Unito dal 1837 al 1901 e moglie di Alberto di Sassonia, fu la più illustre portatrice sana di tale malattia. Secondo diverse fonti storiche e dall'analisi dell'albero genealogico reale, la regina avrebbe trasmesso la mutazione ad almeno tre dei suoi figli: a due femmine, le quali hanno continuato a diffondere la mutazione ai propri discendenti, e a un maschio, il quale non ha avuto figli.

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