Distrofie muscolari

• Algodistrofia

  Cos'è l'algodistrofia? Quali sono le cause e quali sintomi? Come si diagnostica? Esiste una cura efficace?
  L'algodistrofia è una condizione cronica caratterizzata da un dolore intenso, continuo ed estremamente debilitante, a carico di un arto superiore o inferiore. Le precise cause di algodistrofia rimangono un punto interrogativo. Secondo alcuni medici, all'origine della condizione in questione ci sarebbe un malfunzionamento contemporaneo di più sistemi del corpo umano...

• Distrofia Muscolare

  Che cos'è la distrofia muscolare? Quali sono le cause? Come si trasmette geneticamente? Forme ereditarie e mutazioni spontanee.
  Le distrofie muscolari sono delle malattie genetiche, molto spesso anche ereditarie, che indeboliscono i muscoli e riducono le capacità motorie delle persone affette. Si tratta di malattie progressive e invalidanti, che tendono quindi a peggiorare col passare del tempo, fino a creare difficoltà persistenti nello svolgere le attività quotidiane, anche le più semplici.

• Distrofia muscolare di Duchenne

  Cos'è la distrofia muscolare di Duchenne? Quali sono le cause e i sintomi? Qual è la diagnosi? Esiste una terapia?
  La distrofia muscolare di Duchenne (DMD) è una patologia genetica, talvolta a carattere ereditario, che colpisce i muscoli. I pazienti perdono il tono muscolare, per l'assenza di un proteina fondamentale: la distrofina. In pochi anni, l'interessamento dei muscoli è totale, tanto che i malati sono costretti alla sedia a rotelle e a una respirazione assistita.

• Tipi di Distrofia Muscolare

  Breve panoramica sui vari tipi di distrofia muscolare: ereditarietà, gene coinvolto, sintomi, aspettative e qualità della vita.
  I vari tipi di distrofia muscolare si distinguono l'uno dall'altro per l'area anatomica dove compaiono i primi sintomi e per la gravità dei disturbi correlati. Pertanto, è vero che le distrofie muscolari indeboliscono l'apparato muscolare, ma è anche vero che non tutte sono ugualmente gravi e dalle conseguenze letali.

• Sintomi Distrofia di Duchenne

  La distrofia di Duchenne è una malattia muscolare congenita, che si manifesta nella prima infanzia con progressiva debolezza, ritardo nella deambulazione e cadute frequenti. Questa patologia è causata da alterazioni a carico...

• Translarna - ataluren

  Translarna è un medicinale contenente il principio attivo ataluren. È indicato per il trattamento della distrofia muscolare di Duchenne nei pazienti di età superiore ai 5 anni che sono in grado di camminare. La distrofia muscolare di Duchenne...